Zespół Sanfilippo

Co to jest zespół Sanfilippo?

Zespół Sanfilippo, znany również jako mukopolisacharydoza typu III, to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która jest wynikiem defektu enzymatycznego. Choroba ta należy do grupy mukopolisacharydoz, które charakteryzują się nieprawidłowym metabolizmem glikozaminoglikanów, co prowadzi do ich gromadzenia się w organizmie. Zespół Sanfilippo jest szczególnie niebezpieczny, ponieważ dotyka głównie układu nerwowego, co prowadzi do wielu poważnych problemów zdrowotnych.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodziców muszą być nosicielami zmutowanego genu, aby ich dziecko mogło zachorować. W przypadku zespołu Sanfilippo istnieje kilka typów, w zależności od brakującego enzymu, co wpływa na różnorodność objawów oraz ich nasilenie. Objawy zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie, a ich rozwój jest postępujący, co oznacza, że z czasem stan pacjenta się pogarsza.

Wśród najczęściej występujących objawów można wymienić opóźnienia rozwojowe, problemy z zachowaniem, a także różnego rodzaju trudności w nauce. Dzieci z zespołem Sanfilippo mogą również doświadczać problemów ze snem, a ich interakcje społeczne mogą być ograniczone. W miarę postępu choroby mogą wystąpić poważniejsze problemy, takie jak utrata zdolności mowy, a także zwiększone ryzyko wystąpienia problemów neurologicznych.

Obecnie zespół Sanfilippo nie jest uleczalny. Leczenie koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Istnieją terapie wspomagające, takie jak fizjoterapia, terapia zajęciowa i wsparcie psychologiczne, które mogą pomóc w radzeniu sobie z niektórymi objawami. Badania nad nowymi metodami leczenia, w tym terapią genową, są w toku, ale jak dotąd nie ma dostępnego rozwiązania, które mogłoby całkowicie wyleczyć tę chorobę. Szanse na wyleczenie są zatem ograniczone, a podejście terapeutyczne koncentruje się głównie na zarządzaniu objawami i wsparciu rodziny oraz pacjenta w codziennym życiu.

Zespół Sanfilippo według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja zespołu Sanfilippo

ICD-10-CM: E76.22
ICD-10-CM: E76.2
ICD-9: 277.5

Zespół Sanfilippo - do jakiego lekarza się udać?

• Genetyka kliniczna

  Genetyka kliniczna to dziedzina medycyny zajmująca się diagnozowaniem, leczeniem i doradztwem w zakresie chorób genetycznych i wrodzonych, poprzez analizę dziedziczenia genów i mutacji. Pomaga w ocenie ryzyka genetycznego, diagnozowaniu zaburzeń genetycznych oraz planowaniu leczenia i opieki. >>>

  Genetyka kliniczna to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: przepuklina pępowinowa, niedomykalność zastawki mitralnej, wodogłowie, choroba Andersen, mukowiscydoza, tyrozynemia, zespół delecji 22q11.2.

• Neurologia

  Neurologia (z greckiego: νεῦρον (neûron), "struna, nerw" i przyrostek -logia, "badanie") jest gałęzią medycyny zajmującą się zaburzeniami układu nerwowego. Neurologia zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem wszystkich chorób obejmujących mózg, rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe. >>>

  Neurologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: choroba Kaszina-Beka, zaparcia, zawał mózgu, udar mózgu, tętniak, choroba moyamoya, przetoka perylimfatyczna, tętniak Rasmussena, zapalenie mięśnia sercowego, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, choroba Ménière’a, zespół Lermoyeza, zapalenie błędnika, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, rodzinna dysautonomia, zespół Hornera, wodogłowie, jaskra, zapalenie nerwu wzrokowego, migrena, bezdech senny, narkolepsja, zespół Kleinego-Levina, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, choroba Refsuma, bezsenność, zespół Guillaina-Barrégo, somnambulizm, miastenia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Parkinsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, padaczka, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, zaburzenia depresyjne, choroba Pompego, choroba McArdle’a, zespół Hurler, zespół Huntera.

• Pediatria

  Pediatria jest gałęzią medycyny, która obejmuje opiekę medyczną niemowląt, dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. W Europie pediatria obejmuje wielu młodych ludzi do 18 roku życia. Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca, aby ludzie szukali opieki pediatrycznej do 21 roku życia, ale niektórzy podspecjaliści pediatryczni kontynuują opiekę nad dorosłymi do 25 roku życia. Światowe granice wiekowe pediatrii z roku na rok mają tendencję wzrostową. Słowo pediatria i jego kognaty oznaczają "uzdrowiciel dzieci", pochodzące od dwóch greckich słów: παῖς (pais "dziecko") i ἰατρός (iatros "lekarz, uzdrowiciel"). Pediatrzy pracują w klinikach, ośrodkach badawczych, na uniwersytetach, w szpitalach ogólnych i dziecięcych, w tym w tych, które praktykują podspecjalizacje pediatryczne. >>>

  Pediatria to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: liszajec, atopowe zapalenie skóry, przepuklina pępowinowa, zaparcia, biegunka, ostre zapalenie gardła, gorączka reumatyczna, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, padaczka, choroba Hersa, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, mukowiscydoza, choroba Pompego, choroba Coriego, wrodzony zespół niedoboru jodu, cukrzyca typu 1, niedoczynność przytarczyc, tyrozynemia, albinizm, choroba syropu klonowego, ostra białaczka limfoblastyczna, hemofilia, skaza krwotoczna, methemoglobinemia, zespół Wiskotta-Aldricha, zespół delecji 22q11.2, siatkówczak, rak splotu naczyniastego, talasemia, Świnka, ospa wietrzna, rumień nagły, rumień zakaźny, kiła wrodzona, zespół wstrząsu toksycznego, błonica, krztusiec, szkarlatyna, odra, toksoplazmoza, owsica, różyczka.

Bibliografia:

• Identyfikator z baz danych dotyczących genomów, ścieżek enzymatycznych i biologicznych substancji chemicznych (ENG)
• Zespół Sanfilippo w bazie U.S. National Library of Medicine (ENG)
• Zespół Sanfilippo na stronach Medscape (ENG)
• Zespół Sanfilippo w bazie danych amerykańskiego National Cancer Institute (ENG)
• Zespół Sanfilippo w bazie schorzeń Diseases Database (ENG)
• Zespół Sanfilippo w bazie rzadkich i genetycznych chorób GARD amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (ENG)