Zespół delecji 22q11.2

Co to jest zespół delecji 22q11.2?

Zespół delecji 22q11.2, znany również jako zespół DiGeorge’a lub zespół velocardiofacialny, jest genetycznym schorzeniem spowodowanym usunięciem fragmentu chromosomu 22. Delecja ta obejmuje region 22q11.2, który zawiera wiele genów odpowiedzialnych za rozwój różnych układów w organizmie. W wyniku tej delecji mogą wystąpić różnorodne problemy zdrowotne, w tym wady wrodzone, zaburzenia immunologiczne, problemy z sercem oraz trudności w nauce.

Objawy zespołu mogą być bardzo zróżnicowane, co sprawia, że diagnoza może być trudna. Osoby z tym zespołem mogą doświadczać problemów z sercem, takich jak wady przegrody serca, a także anomalii w budowie twarzy, takich jak wąskie oczy, małe uszy i wydatny nos. Dodatkowo, mogą występować trudności w mowie i rozwoju, a także problemy z układem odpornościowym, co zwiększa ryzyko infekcji.

W przypadku zespołu delecji 22q11.2 ważne jest, aby podejść do pacjenta w sposób holistyczny, uwzględniając zarówno aspekty medyczne, jak i psychologiczne. Interwencje terapeutyczne, takie jak terapia logopedyczna, wsparcie psychologiczne oraz leczenie wad serca, mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów. Wczesna diagnoza i interwencja są kluczowe w zarządzaniu objawami i wspieraniu rozwoju dzieci z tym zespołem.

Obecnie zespół delecji 22q11.2 nie jest uleczalny, a leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i wspieraniu pacjentów w codziennym życiu. Szanse na wyleczenie są ograniczone, ponieważ schorzenie ma podłoże genetyczne. Jednak wiele osób z tym zespołem prowadzi pełne i aktywne życie dzięki odpowiedniej opiece medycznej, wsparciu rodziny oraz dostosowanym programom edukacyjnym. W miarę postępu badań nad genetyką i terapiami genowymi istnieje nadzieja na przyszłe możliwości leczenia, ale na dzień dzisiejszy kluczowe jest skupienie się na zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów.

Zespół delecji 22q11.2 według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja zespołu delecji 22q11.2

ICD-10-CM: D82.1

Możliwe objawy zespołu delecji 22q11.2

• Hipoplazja grasicy

  Hipoplazja grasicy to stan medyczny charakteryzujący się niedorozwojem tego narządu, który odgrywa kluczową rolę w układzie odpornościowym. Grasica, znajdująca się w górnej części klatki piersiowej, jest odpowiedzialna za dojrzewanie limfocytów T, które są istotne dla odpowiedzi immunologicznej organizmu. W hipoplazji grasicy dochodzi do zmniejszenia jej masy i funkcji, co może prowadzić do osłabienia układu odpornościowego. Stan ten może być wrodzony lub nabyty i jest często związany z różnymi zespołami genetycznymi, takimi jak zespół DiGeorge'a. Osoby z hipoplazją grasicy mogą być bardziej podatne na infekcje, a w cięższych przypadkach może wystąpić immunosupresja. Diagnostyka hipoplazji grasicy obejmuje badania obrazowe, jak tomografia komputerowa, oraz ocenę poziomu limfocytów T we krwi. Leczenie może obejmować terapię immunologiczną, a w niektórych przypadkach przeszczep grasicy. Wczesna diagnoza i interwencja są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z tym schorzeniem. >>>

Badania rozpoznające

• Badania obrazowe (np. USG

  >>>

• FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ)

  >>>

• MRI)

  >>>

• Ocena kliniczna przez specjalistów

  >>>

• Testy genetyczne

  Testy genetyczne to badania, które analizują DNA, RNA lub chromosomy w celu wykrycia zmian lub mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do chorób dziedzicznych lub predyspozycji do pewnych schorzeń. Są wykorzystywane do diagnozowania chorób genetycznych, oceny ryzyka rozwoju określonych chorób, identyfikacji nosicielstwa mutacji oraz w medycynie spersonalizowanej do dostosowania leczenia do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta. >>>

  Testy genetyczne to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, choroba Alzheimera, padaczka, choroba Pompego, choroba McArdle’a, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Lescha-Nyhana, protoporfiria erytropoetyczna, choroba Menkesa, nietolerancja laktozy, choroba von Gierkego, hemofilia, agranulocytoza, siatkówczak, zespół mielodysplastyczny, niedokrwistość aplastyczna.

Zespół delecji 22q11.2 - do jakiego lekarza się udać?

• Endokrynologia

  Endokrynologia to dział medycyny zajmujący się badaniem gruczołów dokrewnych oraz hormonów, które one produkują. Specjaliści w tej dziedzinie diagnozują i leczą schorzenia związane z układem hormonalnym, takie jak cukrzyca, choroby tarczycy, zespół Cushinga, czy problemy z płodnością. Endokrynolodzy analizują, jak hormony wpływają na różne procesy metaboliczne i regulacyjne w organizmie. W swojej pracy korzystają z różnych metod diagnostycznych, w tym badań laboratoryjnych, obrazowych oraz klinicznych. Oprócz leczenia farmakologicznego, ich działania mogą obejmować również terapie hormonalne oraz doradztwo w zakresie stylu życia i dietetyki, co ma na celu przywrócenie równowagi hormonalnej i poprawę ogólnego zdrowia pacjentów. Dzięki współpracy z innymi specjalistami, endokrynologia odgrywa kluczową rolę w kompleksowym podejściu do zdrowia, uwzględniając zarówno aspekty fizyczne, jak i psychiczne pacjentów. >>>

  Endokrynologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: rogowacenie ciemne, nadciśnienie tętnicze, choroba Pompego, choroba Coriego, choroba Andersen, choroba McArdle’a, choroba Hersa, choroba Taruiego, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Lescha-Nyhana, protoporfiria erytropoetyczna, dziedziczna koproporfiria, choroba Menkesa, choroba Wilsona, amyloidoza, niedoczynność tarczycy, choroba von Gierkego, nadczynność tarczycy, zapalenie gruczołu tarczowego Riedla, choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, niedoczynność przytarczyc, nadczynność przysadki, hiperprolaktynemia, zespół policystycznych jajników, kwashiorkor, otyłość, alkaptonuria, albinizm, choroba syropu klonowego, wrodzony zespół niedoboru jodu, nietolerancja laktozy, gruczolak przysadki, rak tarczycy, rak nadnercza, zespół Waterhouse’a-Friderichsena, zespół Cushinga, zespół Conna.

• Genetyka kliniczna

  Genetyka kliniczna to dziedzina medycyny zajmująca się diagnozowaniem, leczeniem i doradztwem w zakresie chorób genetycznych i wrodzonych, poprzez analizę dziedziczenia genów i mutacji. Pomaga w ocenie ryzyka genetycznego, diagnozowaniu zaburzeń genetycznych oraz planowaniu leczenia i opieki. >>>

  Genetyka kliniczna to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: przepuklina pępowinowa, niedomykalność zastawki mitralnej, wodogłowie, choroba Andersen, zespół Sanfilippo, mukowiscydoza, tyrozynemia.

• Immunologia

  Immunologia to dziedzina medycyny zajmująca się badaniem układu odpornościowego, jego funkcji, chorób oraz mechanizmów obronnych organizmu przeciwko patogenom, takim jak bakterie, wirusy, grzyby i pasożyty. Współczesna immunologia bada również autoimmunizację, alergie oraz nowotwory układu odpornościowego. >>>

  Immunologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: atopowe zapalenie skóry, Łojotokowe zapalenie skóry, rumień wielopostaciowy, rumień guzowaty, toczeń rumieniowaty, pęcherzyca, język geograficzny, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, astma, zapalenie osierdzia, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie twardówki, stwardnienie rozsiane, zespół Guillaina-Barrégo, miastenia, zespół Hurler, choroba Menkesa, krioglobulinemia, choroba Hashimoto, choroba von Gierkego, chłoniak Hodgkina, ostra białaczka limfoblastyczna, chłoniak grudkowy, chłoniak Burkitta, agranulocytoza, zespół Wiskotta-Aldricha, grasiczak, mięsak Kaposiego, leiszmanioza, gammapatia monoklonalna, aspergiloza, kryptokokoza, mukormykoza, alleszerioza, geotrychoza, kokcydioidomikoza, histoplazmoza, parakokcydioidomikoza, Żółta gorączka, argentyńska gorączka krwotoczna, gorączka Lassa, gorączka krwotoczna krymsko-kongijska, opryszczka, aIDS, podostre stwardniające zapalenie mózgu, postępująca leukoencefalopatia wieloogniskowa, limfocytarne zapalenie splotu naczyniówkowego i opon mózgowych, kiła wrodzona.

• Kardiologia

  Kardiologia (od starogreckiego καρδίᾱ (kardiā) 'serce', oraz -λογία (-logia) 'nauka') to dziedzina medycyny zajmująca się zaburzeniami pracy serca i układu krążenia. Dziedzina ta obejmuje diagnostykę medyczną i leczenie wrodzonych wad serca, choroby wieńcowej, niewydolności serca, choroby zastawkowej serca i elektrofizjologii. >>>

  Kardiologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zawał mózgu, udar mózgu, tętniak, miażdżyca, hipotensja, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, częstoskurcz nadkomorowy, zespół chorego węzła zatokowo-przedsionkowego, gorączka reumatyczna, nadciśnienie tętnicze, zawał mięśnia sercowego, zatorowość płucna, zapalenie osierdzia, niedomykalność zastawki mitralnej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zwężenie zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki aortalnej, choroba Refsuma, choroba Pompego, choroba McArdle’a, zespół Hurler, amyloidoza, cukrzyca typu 2, otyłość, krioglobulinemia, zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, rak serca, choroba Chagasa, borelioza, zespół Conna, choroba niedokrwienna serca.

• Pediatria

  Pediatria jest gałęzią medycyny, która obejmuje opiekę medyczną niemowląt, dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. W Europie pediatria obejmuje wielu młodych ludzi do 18 roku życia. Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca, aby ludzie szukali opieki pediatrycznej do 21 roku życia, ale niektórzy podspecjaliści pediatryczni kontynuują opiekę nad dorosłymi do 25 roku życia. Światowe granice wiekowe pediatrii z roku na rok mają tendencję wzrostową. Słowo pediatria i jego kognaty oznaczają "uzdrowiciel dzieci", pochodzące od dwóch greckich słów: παῖς (pais "dziecko") i ἰατρός (iatros "lekarz, uzdrowiciel"). Pediatrzy pracują w klinikach, ośrodkach badawczych, na uniwersytetach, w szpitalach ogólnych i dziecięcych, w tym w tych, które praktykują podspecjalizacje pediatryczne. >>>

  Pediatria to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: liszajec, atopowe zapalenie skóry, przepuklina pępowinowa, zaparcia, biegunka, ostre zapalenie gardła, gorączka reumatyczna, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, padaczka, choroba Pompego, choroba Coriego, choroba Hersa, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Sanfilippo, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, mukowiscydoza, niedoczynność przytarczyc, tyrozynemia, albinizm, choroba syropu klonowego, wrodzony zespół niedoboru jodu, cukrzyca typu 1, ostra białaczka limfoblastyczna, hemofilia, skaza krwotoczna, methemoglobinemia, zespół Wiskotta-Aldricha, siatkówczak, rak splotu naczyniastego, talasemia, Świnka, ospa wietrzna, rumień nagły, rumień zakaźny, kiła wrodzona, zespół wstrząsu toksycznego, błonica, krztusiec, szkarlatyna, odra, toksoplazmoza, owsica, różyczka.

• Psychiatria

  Psychiatria to dziedzina medycyny zajmująca się diagnozowaniem, leczeniem i zapobieganiem zaburzeniom psychicznym oraz emocjonalnym. Specjaliści w tej dziedzinie, zwani psychiatrami, oceniają stan psychiczny pacjentów, wykorzystując różne metody, w tym wywiady kliniczne, testy psychologiczne oraz obserwację zachowań. Leczenie w psychiatrii może obejmować terapię farmakologiczną, która polega na stosowaniu leków psychotropowych, a także psychoterapię, która może przybierać różne formy, takie jak terapia poznawczo-behawioralna, psychodynamiczna czy grupowa. Psychiatrzy często współpracują z innymi specjalistami, takimi jak psychologowie czy terapeuci, aby zapewnić pacjentom kompleksową opiekę. Psychiatria zajmuje się szerokim zakresem zaburzeń, w tym depresją, lękiem, schizofrenią, zaburzeniami odżywiania oraz zaburzeniami osobowości. Dział ten również bada wpływ czynników biologicznych, psychologicznych i społecznych na zdrowie psychiczne, co pozwala na lepsze zrozumienie i leczenie różnych schorzeń. W ciągu ostatnich lat psychiatra dostrzega rosnące znaczenie zdrowia psychicznego w społeczeństwie, co przyczynia się do zwiększenia dostępności usług psychiatrycznych i destygmatyzacji problemów psychicznych. >>>

  Psychiatria to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zespół jelita drażliwego, zawał mózgu, dystrofia miotoniczna, zespół Lermoyeza, migrena, narkolepsja, zespół Kleinego-Levina, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, anoreksja, bezsenność, somnambulizm, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Parkinsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, padaczka, zespół Lescha-Nyhana, schizofrenia, zaburzenia afektywne dwubiegunowe, zaburzenia depresyjne, zespół Huntera, nadczynność przysadki, hiperprolaktynemia, zespół policystycznych jajników, otyłość, aIDS, zespół Cushinga.

Bibliografia:

• Identyfikator z baz danych dotyczących genomów, ścieżek enzymatycznych i biologicznych substancji chemicznych (ENG)
• Zespół delecji 22q11.2 na stronach brytyjskiego NHS (ENG)
• Zespół delecji 22q11.2 na stronach Medscape (ENG)
• Artykuły w brytyjskim serwisie medycznym Patient.info (ENG)
• Zespół delecji 22q11.2 w bazie danych amerykańskiego National Cancer Institute (ENG)
• Zespół delecji 22q11.2 w bazie schorzeń Diseases Database (ENG)
• Zespół delecji 22q11.2 w bazie rzadkich i genetycznych chorób GARD amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (ENG)