Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to genetyczna choroba neuromięśniowa, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Jest to jedna z najczęstszych form dystrofii mięśniowej u dzieci, dotykająca głównie chłopców. Choroba jest spowodowana mutacją w genie kodującym dystrofinę, białko, które odgrywa kluczową rolę w stabilizacji błony komórkowej mięśni. Brak dystrofiny prowadzi do uszkodzenia komórek mięśniowych, co w rezultacie powoduje ich degenerację i zastępowanie tkanką tłuszczową oraz włóknistą.

Objawy DMD zazwyczaj pojawiają się w wieku przedszkolnym, najczęściej między 2. a 6. rokiem życia. Dzieci z tą chorobą mogą mieć trudności z chodzeniem, bieganiem i wspinaniem się po schodach. Z czasem, w miarę postępu choroby, mogą stracić zdolność do samodzielnego poruszania się i będą wymagały wsparcia w codziennych czynnościach. W miarę upływu lat, DMD prowadzi do poważnych komplikacji, takich jak problemy z sercem i układem oddechowym.

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową Duchenne’a, postęp w badaniach nad terapiami genowymi i innymi formami leczenia daje nadzieję na poprawę jakości życia pacjentów. Istnieją różne podejścia terapeutyczne, w tym terapie, które mają na celu spowolnienie progresji choroby, poprawę funkcji mięśni oraz wsparcie w zakresie rehabilitacji.

W kontekście uleczalności DMD, należy zaznaczyć, że choroba jest obecnie uznawana za nieuleczalną. Jednakże, dzięki postępom w medycynie, istnieją terapie, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia. Badania nad nowymi metodami leczenia, takimi jak terapie genowe, są w toku, co może w przyszłości przynieść nowe nadzieje dla pacjentów i ich rodzin. Szanse na wyleczenie w tradycyjnym sensie są niewielkie, ale innowacyjne podejścia terapeutyczne mogą znacznie wpłynąć na przebieg choroby i życie osób nią dotkniętych.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja dystrofii mięśniowej Duchenne’a

ICD-10-CM: G71.0

Możliwe objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a

• Kardiomiopatie

  Kardiomiopatia to grupa chorób mięśnia sercowego, które wpływają na jego strukturę i funkcję. Może prowadzić do niewydolności serca, arytmii, a nawet nagłej śmierci sercowej. >>>

  Kardiomiopatie to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: dystrofia miotoniczna, choroba Chagasa.

• Osłabienie mięśni

  Osłabienie mięśniowe to brak siły mięśniowej. Jego przyczyn jest wiele i można je podzielić na stany, w których występuje prawdziwe lub postrzegane osłabienie mięśni. Prawdziwe osłabienie mięśni jest podstawowym objawem wielu chorób mięśni szkieletowych, w tym dystrofii mięśniowej i miopatii zapalnych. >>>

  Osłabienie mięśni to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, stwardnienie zanikowe boczne, stwardnienie rozsiane, choroba Refsuma, miastenia, choroba Pompego, mukowiscydoza, nadczynność tarczycy, choroba von Gierkego, gruczolak przysadki, choroba Heinego-Medina, zapalenia mózgu doliny Murray, wenezuelska gorączka krwotoczna, gorączka okopowa, zespół Cushinga, zespół Conna.

• Zanik mięśni

  Zanik mięśni to utrata masy mięśni szkieletowych. Może być spowodowany bezruchem, starzeniem się, niedożywieniem, lekami lub szerokim zakresem urazów i chorób, które wpływają na układ mięśniowo-szkieletowy lub nerwowy. Zanik mięśni prowadzi do ich osłabienia i powoduje niepełnosprawność. >>>

  Zanik mięśni to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: dystrofia miotoniczna, trąd.

Możliwe przyczyny dystrofii mięśniowej Duchenne’a

• Mutacja

  Mutacja w medycynie to trwała zmiana w materiale genetycznym, czyli w DNA komórki. Może dotyczyć jednego lub kilku nukleotydów (podstawowych jednostek DNA) i prowadzić do zmiany w strukturze lub funkcji białka, które koduje dany gen. Mutacje mogą występować spontanicznie w wyniku błędów w replikacji DNA lub pod wpływem czynników zewnętrznych, takich jak promieniowanie, chemikalia, czy wirusy. >>>

  Mutacja może powodować również inne choroby, takie jak np.: dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, choroba Refsuma, choroba Andersen, choroba Hersa, alkaptonuria, tyrozynemia, choroba syropu klonowego.

Badania rozpoznające

• Badanie snu

  Badanie snu, znane również jako polisomnografia, to kompleksowe badanie, które ocenia różne aspekty snu pacjenta. Podczas tego badania monitorowane są parametry takie jak aktywność mózgu, tętno, oddech, ruchy ciała oraz poziom tlenu we krwi. Badanie zazwyczaj odbywa się w specjalistycznych ośrodkach snu, gdzie pacjent spędza noc pod obserwacją. W trakcie snu na ciało pacjenta zakłada się elektrody, które rejestrują sygnały bioelektryczne. Analiza danych pozwala lekarzom zdiagnozować różne zaburzenia snu, takie jak bezsenność, zespół OSA (obturacyjny bezdech senny), narkolepsję czy parasomnie. Wyniki badania snu pomagają w doborze odpowiednich metod leczenia oraz w opracowaniu planu terapeutycznego, co może znacząco poprawić jakość życia pacjenta. >>>

• Biopsja mięśnia

  Biopsja mięśnia to procedura medyczna polegająca na pobraniu próbki tkanki mięśniowej w celu jej analizy. Jest to ważne badanie diagnostyczne, które pozwala ocenić stan mięśni, zidentyfikować choroby mięśniowe, takie jak dystrofie czy zapalenia, a także wykluczyć inne schorzenia. Podczas biopsji lekarz zwykle wykonuje niewielkie nacięcie lub używa cienkiej igły, aby pobrać fragment mięśnia. Próbka jest następnie przesyłana do laboratorium, gdzie poddawana jest szczegółowym badaniom histopatologicznym. Wyniki biopsji mogą dostarczyć cennych informacji na temat charakterystyki i przyczyn problemów mięśniowych, co ułatwia postawienie trafnej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Biopsja mięśnia jest na ogół bezpiecznym zabiegiem, ale jak każda procedura medyczna, może wiązać się z pewnym ryzykiem, takim jak krwawienie czy infekcja w miejscu pobrania próbki. W związku z tym przed jej przeprowadzeniem lekarz dokonuje oceny korzyści i potencjalnych zagrożeń. >>>

  Biopsja mięśnia to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, choroba Pompego.

• Elektromiografia

  Elektromiografia (EMG) to diagnostyczne badanie medyczne oceniające aktywność elektryczną mięśni i nerwów kontrolujących te mięśnie. Polega na wprowadzeniu cienkiej igły elektrody do mięśnia oraz rejestrowaniu sygnałów elektrycznych podczas spoczynku i skurczu mięśnia. EMG pomaga diagnozować zaburzenia nerwowo-mięśniowe, takie jak neuropatie, miopatie, zespoły cieśni, a także różne formy dystrofii mięśniowych. >>>

  Elektromiografia to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, zespół Guillaina-Barrégo.

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego

  Rezonans magnetyczny (MRI) to technika obrazowania medycznego stosowana w radiologii do tworzenia obrazów anatomii i procesów fizjologicznych organizmu. Skanery MRI wykorzystują silne pola magnetyczne, gradienty pola magnetycznego i fale radiowe do generowania obrazów narządów w organizmie. MRI nie wiąże się z promieniowaniem rentgenowskim ani z użyciem promieniowania jonizującego, co odróżnia go od tomografii komputerowej i tomografii PET. MRI jest medycznym zastosowaniem jądrowego rezonansu magnetycznego (NMR), który może być również wykorzystywany do obrazowania w innych zastosowaniach NMR, takich jak spektroskopia NMR. >>>

  Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: tętniak, Żylaki przełyku, zapalenie mięśnia sercowego, choroba Parkinsona, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, choroba Wilsona, rak jajnika, rak prostaty, rak pęcherza moczowego, rak jelita grubego, rak piersi, gnatostomoza, choroba Creutzfeldta-Jakoba, japońskie zapalenie mózgu, nokardioza, bąblowica.

• Pomiar kinazy kreatynowej

  Pomiar kinazy kreatynowej (CK) jest badaniem laboratoryjnym, które służy do oceny poziomu tego enzymu we krwi. Kinaza kreatynowa jest białkiem, które znajduje się głównie w mięśniach, sercu i mózgu. Wzrost stężenia CK w surowicy krwi może wskazywać na uszkodzenie tkanek, zwłaszcza mięśniowych, oraz na różne stany patologiczne, takie jak zawał serca, urazy mięśni czy choroby neurodegeneracyjne. Badanie to jest często zlecane w przypadkach, gdy pacjent doświadcza objawów takich jak ból w klatce piersiowej, osłabienie mięśni, czy podczas monitorowania stanów chorobowych związanych z sercem i mięśniami. Wyniki testu mogą być interpretowane w kontekście innych badań oraz objawów klinicznych, co pozwala na postawienie trafnej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Pomiar kinazy kreatynowej jest prostym, ale istotnym narzędziem diagnostycznym w medycynie. >>>

  Pomiar kinazy kreatynowej to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa.

• Testy genetyczne

  Testy genetyczne to badania, które analizują DNA, RNA lub chromosomy w celu wykrycia zmian lub mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do chorób dziedzicznych lub predyspozycji do pewnych schorzeń. Są wykorzystywane do diagnozowania chorób genetycznych, oceny ryzyka rozwoju określonych chorób, identyfikacji nosicielstwa mutacji oraz w medycynie spersonalizowanej do dostosowania leczenia do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta. >>>

  Testy genetyczne to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, choroba Alzheimera, padaczka, choroba McArdle’a, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Lescha-Nyhana, protoporfiria erytropoetyczna, choroba Menkesa, choroba Pompego, nietolerancja laktozy, choroba von Gierkego, hemofilia, agranulocytoza, zespół delecji 22q11.2, siatkówczak, zespół mielodysplastyczny, niedokrwistość aplastyczna.

Sposoby leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a*

• kortykosteroidy
• chirurgia
• sztuczne oddychanie
• fizjoterapia
• terapia genowa
• terapia zajęciowa

* Nie stosuj żadnego z wymienionych lekarstw lub terapii bez konsultacji z lekarzem.

Stosowane leczenie*

• Ataluren

  Ataluren to lek stosowany w terapii pacjentów z dystroficzną miopatią, spowodowaną obecnością mutacji, które prowadzą do tzw. "przerwania kodu" w procesie syntezy białek. Działa poprzez umożliwienie pominięcia uszkodzonego kodonu w mRNA, co pozwala na produkcję pełnowartościowych białek. Lek jest szczególnie istotny dla pacjentów z mutacjami w genie dystrofiny, które prowadzą do poważnych zaburzeń mięśniowych. Ataluren jest stosowany w terapii doustnej i jest przedmiotem badań klinicznych mających na celu ocenę jego skuteczności oraz bezpieczeństwa. Chociaż wyniki badań są obiecujące, jego dostępność i zastosowanie kliniczne mogą być ograniczone w zależności od regionu i specyficznych wskazań terapeutycznych. >>>

• Deflazakort

  Deflazakort to syntetyczny glikokortykosteroid stosowany w leczeniu różnych stanów zapalnych oraz chorób autoimmunologicznych. Działa poprzez hamowanie reakcji zapalnych i tłumienie odpowiedzi immunologicznej organizmu. Jest często stosowany w terapii schorzeń takich jak astma, alergie, choroby reumatyczne, a także w przypadku niektórych nowotworów. Deflazakort ma właściwości przeciwzapalne i immunosupresyjne, co czyni go skutecznym lekiem w wielu zastosowaniach klinicznych. Podobnie jak inne glikokortykosteroidy, deflazakort może powodować działania niepożądane, w tym osłabienie układu odpornościowego, zwiększenie ryzyka infekcji, a także problemy metaboliczne. Dlatego jego stosowanie wymaga ostrożności i często jest monitorowane przez lekarzy. Dawkowanie i czas trwania terapii są dostosowywane indywidualnie, aby zminimalizować ryzyko skutków ubocznych, a jednocześnie uzyskać pożądane efekty terapeutyczne. >>>

• Eteplirsen

  Eteplirsen to eksperymentalny lek stosowany w terapii dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD), rzadkiej choroby genetycznej, która prowadzi do postępującego osłabienia mięśni. Lek ten jest oligonukleotydem, który działa na poziomie RNA, mając na celu modyfikację procesu splicingowego mRNA. Dzięki temu zmienia sposób, w jaki komórki odczytują gen kodujący dystrofinę, białko niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Eteplirsen jest szczególnie skierowany na pacjentów z mutacjami w genie dystrofiny, które pozwalają na wytwarzanie skróconej, ale funkcjonalnej wersji białka. Badania kliniczne wykazały, że leczenie eteplirsenem może prowadzić do poprawy w zakresie funkcji mięśniowej, choć kontrowersje związane z jego skutecznością i metodologią badań nadal budzą wątpliwości wśród specjalistów. Mimo że lek uzyskał zgodę na stosowanie w niektórych krajach, jego dostępność jest ograniczona, a dalsze badania są niezbędne, aby ocenić długoterminowe korzyści i bezpieczeństwo jego stosowania. >>>


* Nie stosuj żadnego z wymienionych lekarstw lub terapii bez konsultacji z lekarzem.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - do jakiego lekarza się udać?

• Genetyka

  Genetyka to dział medycyny zajmujący się badaniem dziedziczenia cech, strukturą i funkcją genów oraz ich wpływem na zdrowie i choroby. Analizuje, w jaki sposób geny przekazywane są z pokolenia na pokolenie oraz jak mutacje genetyczne mogą prowadzić do różnych schorzeń. Genetyka ma kluczowe znaczenie w diagnostyce i leczeniu chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza czy hemofilia. Współczesna genetyka obejmuje także badania nad genetyką nowotworów, co pozwala na lepsze zrozumienie mechanizmów powstawania i rozwoju raka. Dzięki rozwojowi technologii, takich jak sekwencjonowanie DNA, genetyka umożliwia identyfikację predyspozycji do chorób oraz personalizację terapii, co zwiększa efektywność leczenia. Ponadto, genetyka ma zastosowanie w medycynie regeneracyjnej i terapii genowej, gdzie dąży się do naprawy wad genetycznych poprzez wprowadzenie prawidłowych genów do komórek pacjenta. W rezultacie, genetyka odgrywa kluczową rolę w nowoczesnej medycynie, przyczyniając się do postępów w diagnostyce, leczeniu oraz profilaktyce chorób. >>>

  Genetyka to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, choroba Refsuma, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, choroba Pompego, choroba Coriego, choroba Hersa, zespół Fanconiego-Bickela, wrodzony zespół niedoboru jodu, albinizm, choroba syropu klonowego, choroba von Gierkego, hemofilia, choroba von Willebranda, zespół Wiskotta-Aldricha, talasemia, rak piersi, ataksja.

• Neurologia

  Neurologia (z greckiego: νεῦρον (neûron), "struna, nerw" i przyrostek -logia, "badanie") jest gałęzią medycyny zajmującą się zaburzeniami układu nerwowego. Neurologia zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem wszystkich chorób obejmujących mózg, rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe. >>>

  Neurologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: choroba Kaszina-Beka, zaparcia, zawał mózgu, udar mózgu, tętniak, choroba moyamoya, przetoka perylimfatyczna, tętniak Rasmussena, zapalenie mięśnia sercowego, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, zespół Hornera, wodogłowie, jaskra, zapalenie nerwu wzrokowego, choroba Ménière’a, zespół Lermoyeza, zapalenie błędnika, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, rodzinna dysautonomia, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, padaczka, migrena, bezdech senny, narkolepsja, zespół Kleinego-Levina, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, choroba Refsuma, bezsenność, zespół Guillaina-Barrégo, somnambulizm, miastenia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Parkinsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, choroba Pompego, choroba McArdle’a, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Sanfilippo, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, zaburzenia depresyjne.

• Ortopedia

  Ortopedia to dziedzina medycyny zajmująca się diagnozowaniem, leczeniem i zapobieganiem schorzeń, urazów oraz deformacji układu mięśniowo-szkieletowego. Obejmuje to kości, stawy, mięśnie, więzadła, ścięgna oraz nerwy. Leczenie ortopedyczne może obejmować metody niechirurgiczne, takie jak fizjoterapia, leki przeciwbólowe i przeciwzapalne, jak również zabiegi chirurgiczne, takie jak naprawa złamań, endoprotezoplastyka stawów czy artroskopia. >>>

  Ortopedia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zapalenie kaletki maziowej, guzki Heberdena, koksartroza, choroba zwyrodnieniowa stawów, reaktywne zapalenie stawów, choroba Kaszina-Beka, zespół Lermoyeza, zespół Hurler, zespół Huntera, hemofilia, rak kości, choroba Heinego-Medina.

• Pediatria

  Pediatria jest gałęzią medycyny, która obejmuje opiekę medyczną niemowląt, dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. W Europie pediatria obejmuje wielu młodych ludzi do 18 roku życia. Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca, aby ludzie szukali opieki pediatrycznej do 21 roku życia, ale niektórzy podspecjaliści pediatryczni kontynuują opiekę nad dorosłymi do 25 roku życia. Światowe granice wiekowe pediatrii z roku na rok mają tendencję wzrostową. Słowo pediatria i jego kognaty oznaczają "uzdrowiciel dzieci", pochodzące od dwóch greckich słów: παῖς (pais "dziecko") i ἰατρός (iatros "lekarz, uzdrowiciel"). Pediatrzy pracują w klinikach, ośrodkach badawczych, na uniwersytetach, w szpitalach ogólnych i dziecięcych, w tym w tych, które praktykują podspecjalizacje pediatryczne. >>>

  Pediatria to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: liszajec, atopowe zapalenie skóry, przepuklina pępowinowa, zaparcia, biegunka, ostre zapalenie gardła, gorączka reumatyczna, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, padaczka, choroba Hersa, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Sanfilippo, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, mukowiscydoza, choroba Pompego, choroba Coriego, wrodzony zespół niedoboru jodu, cukrzyca typu 1, niedoczynność przytarczyc, tyrozynemia, albinizm, choroba syropu klonowego, ostra białaczka limfoblastyczna, hemofilia, skaza krwotoczna, methemoglobinemia, zespół Wiskotta-Aldricha, zespół delecji 22q11.2, siatkówczak, rak splotu naczyniastego, talasemia, Świnka, ospa wietrzna, rumień nagły, rumień zakaźny, kiła wrodzona, zespół wstrząsu toksycznego, błonica, krztusiec, szkarlatyna, odra, toksoplazmoza, owsica, różyczka.

• Rehabilitacja medyczna

  Rehabilitacja medyczna to dział medycyny, który koncentruje się na przywracaniu funkcji i poprawie jakości życia pacjentów po urazach, operacjach czy chorobach. Jej celem jest wspieranie procesu zdrowienia poprzez zastosowanie odpowiednich metod terapeutycznych, które mogą obejmować fizjoterapię, terapię zajęciową oraz różnorodne formy aktywności fizycznej. W rehabilitacji medycznej kluczowe jest indywidualne podejście do pacjenta, które uwzględnia jego specyficzne potrzeby oraz możliwości. Specjaliści w tej dziedzinie, tacy jak fizjoterapeuci, lekarze rehabilitacji czy terapeuci zajęciowi, współpracują ze sobą, aby opracować kompleksowy program rehabilitacyjny. Program ten może obejmować ćwiczenia mające na celu poprawę siły i elastyczności mięśni, techniki relaksacyjne, a także wsparcie psychologiczne. Rehabilitacja medyczna ma zastosowanie w wielu obszarach, w tym w neurologii, ortopedii, geriatrii, a także w rehabilitacji pooperacyjnej i pourazowej. Działa na rzecz minimalizacji skutków niepełnosprawności, a także wspiera pacjentów w powrocie do codziennych czynności oraz aktywności zawodowej. Dzięki nowoczesnym metodom i technologiom, rehabilitacja staje się coraz bardziej efektywna, co przekłada się na lepsze wyniki terapeutyczne i większe zadowolenie pacjentów. >>>

  Rehabilitacja medyczna to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zapalenie kaletki maziowej, zawał mózgu, udar mózgu, choroba moyamoya, tętniak Rasmussena, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, zespół Lermoyeza, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, padaczka, zespół Guillaina-Barrégo, miastenia, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Parkinsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, choroba Pompego, choroba McArdle’a, zespół Huntera, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, ataksja.

Bibliografia:

• Identyfikator z baz danych dotyczących genomów, ścieżek enzymatycznych i biologicznych substancji chemicznych (ENG)
• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a w bazie U.S. National Library of Medicine (ENG)
• Artykuły w brytyjskim serwisie medycznym Patient.info (ENG)
• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a w bazie danych amerykańskiego National Cancer Institute (ENG)
• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a w bazie schorzeń Diseases Database (ENG)
• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a w bazie rzadkich i genetycznych chorób GARD amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (ENG)