Choroba Pompego

Co to jest choroba Pompego?

Choroba Pompego, znana również jako glikogenowa choroba typu II, jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która jest spowodowana niedoborem enzymu alfa-glukozydazy. Enzym ten jest kluczowy dla rozkładu glikogenu, który jest formą przechowywania glukozy w organizmie. W przypadku choroby Pompego, gromadzenie się glikogenu w komórkach prowadzi do uszkodzenia tkanek, szczególnie w mięśniach i sercu.

Choroba Pompego może występować w różnych formach, w tym w postaci niemowlęcej oraz późniejszej, dorosłej. Postać niemowlęca jest najcięższa i objawia się w pierwszych miesiącach życia, prowadząc do poważnych problemów z oddychaniem, osłabienia mięśni oraz powiększenia serca. Z kolei postać dorosła często rozwija się w późniejszym wieku i charakteryzuje się stopniowym osłabieniem mięśni szkieletowych oraz problemami z oddychaniem.

Z perspektywy leczenia, choroba Pompego nie jest całkowicie uleczalna, ale dostępne są terapie, które mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów. Enzymatyczna terapia zastępcza, polegająca na podawaniu syntetycznego enzymu alfa-glukozydazy, może pomóc w redukcji objawów i spowolnieniu postępu choroby. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia są kluczowe dla uzyskania lepszych wyników.

Mimo że choroba Pompego jest przewlekła i wymaga długoterminowego zarządzania, niektórzy pacjenci, szczególnie ci z łagodniejszymi formami choroby, mogą prowadzić aktywne życie. W przypadku postaci niemowlęcej, czasami możliwe jest osiągnięcie znacznej poprawy, jeśli terapia zostanie wprowadzona szybko. Jednakże pełne wyleczenie, jak dotąd, nie jest możliwe, a leczenie koncentruje się na złagodzeniu objawów i wsparciu funkcji organizmu.

Choroba Pompego według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja choroby Pompego

ICD-10-CM: E74.02
ICD-10-CM: E74.0

Możliwe objawy choroby Pompego

• Ból mięśni

  Ból mięśni, znany również jako myalgia, to dolegliwość, która może mieć wiele przyczyn, zarówno miejscowych, jak i ogólnoustrojowych. Z medycznego punktu widzenia, ból mięśni jest wynikiem uszkodzenia lub podrażnienia włókien mięśniowych, co prowadzi do stanu zapalnego. Może występować w wyniku intensywnego wysiłku fizycznego, kontuzji, nadmiernego napięcia mięśniowego lub urazów. W przypadku intensywnego wysiłku, mikrouszkodzenia mięśni mogą prowadzić do opóźnionej reakcji bólowej, która występuje zazwyczaj 24 do 48 godzin po aktywności. Ból mięśni może być także objawem chorób, takich jak grypa, fibromialgia, czy inne schorzenia reumatyczne. W diagnostyce bólu mięśni istotne jest zrozumienie kontekstu jego występowania, historii medycznej pacjenta oraz towarzyszących objawów. Leczenie bólu mięśni może obejmować odpoczynek, stosowanie zimnych lub ciepłych okładów, leki przeciwbólowe oraz fizjoterapię w celu przywrócenia sprawności i zmniejszenia dolegliwości. W przypadku przewlekłych bólów mięśniowych, ważne jest zidentyfikowanie i leczenie podstawowej przyczyny, co może wymagać współpracy z lekarzem specjalistą. >>>

  Ból mięśni to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: zapalenie mięśnia sercowego, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, histoplazmoza, dur powrotny, gorączka O’nyong-nyong, bartoneloza, choroba Carrióna, blastomykoza.

• Opóźnienia w rozwoju motorycznym

  >>>

• Osłabienie mięśni

  Osłabienie mięśniowe to brak siły mięśniowej. Jego przyczyn jest wiele i można je podzielić na stany, w których występuje prawdziwe lub postrzegane osłabienie mięśni. Prawdziwe osłabienie mięśni jest podstawowym objawem wielu chorób mięśni szkieletowych, w tym dystrofii mięśniowej i miopatii zapalnych. >>>

  Osłabienie mięśni to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, stwardnienie zanikowe boczne, stwardnienie rozsiane, choroba Refsuma, miastenia, mukowiscydoza, nadczynność tarczycy, choroba von Gierkego, gruczolak przysadki, wenezuelska gorączka krwotoczna, choroba Heinego-Medina, zapalenia mózgu doliny Murray, gorączka okopowa, zespół Cushinga, zespół Conna.

• Powiększenie wątroby

  Powiększenie wątroby, znane jako hepatomegalia, jest stanem, w którym wątroba zwiększa swoją objętość. Może być spowodowane różnorodnymi czynnikami, takimi jak choroby wątroby, infekcje, stany zapalne, nowotwory, a także czynniki metaboliczne czy toksyczne. Hepatomegalia często towarzyszy innym objawom, takim jak ból brzucha, żółtaczka, zmęczenie oraz obrzęki. W diagnostyce hepatomegalii istotne są badania obrazowe, takie jak ultrasonografia, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny, które mogą pomóc określić przyczynę powiększenia wątroby. Dodatkowo, badania laboratoryjne krwi mogą ujawnić obecność markerów chorób wątroby, a także ocenić funkcję tego narządu. Leczenie powiększenia wątroby zależy od jego przyczyny. W przypadku chorób wirusowych może być konieczne leczenie farmakologiczne, natomiast w sytuacjach związanych z nadużywaniem alkoholu lub otyłością, zmiany w stylu życia, takie jak dieta i aktywność fizyczna, mogą przynieść poprawę. W niektórych przypadkach, szczególnie gdy pojawiają się poważne powikłania, konieczna może być interwencja chirurgiczna. Ważne jest, aby monitorować stan wątroby i podejmować odpowiednie kroki w celu zapobiegania dalszemu uszkodzeniu tego kluczowego narządu. >>>

  Powiększenie wątroby to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: kwashiorkor, choroba von Gierkego, mielofibroza.

• Problemy z połykanie

  >>>

• Problemy z sercem

  >>>

  Problemy z sercem to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: amyloidoza.

• Skurcze mięśni

  >>>

  Skurcze mięśni to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: Żylaki kończyn dolnych.

• Trudności w chodzeniu

  >>>

  Trudności w chodzeniu to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: koksartroza, miastenia.

• Trudności w oddychaniu

  Trudności w oddychaniu, znane także jako duszność, to subiektywne odczucie niewystarczającej ilości powietrza lub trudności w jego wdychaniu i wydychaniu. Z medycznego punktu widzenia, duszność może być spowodowana różnorodnymi czynnikami, takimi jak choroby płuc, choroby serca, alergie, infekcje, a także problemy z układem nerwowym. W przypadku chorób płuc, takich jak astma, przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) czy zapalenie płuc, dochodzi do zwężenia dróg oddechowych lub upośledzenia wymiany gazowej, co prowadzi do uczucia duszności. Choroby serca, jak niewydolność serca, mogą powodować gromadzenie się płynów w płucach, co również utrudnia oddychanie. Duszność może występować w różnych sytuacjach, w tym podczas wysiłku fizycznego, w spoczynku lub w nocy. Jej nasilenie oraz towarzyszące objawy, takie jak ból w klatce piersiowej, kaszel czy sinica, mogą wskazywać na poważne stany wymagające natychmiastowej interwencji medycznej. Leczenie trudności w oddychaniu zależy od przyczyny jej wystąpienia i może obejmować farmakoterapię, rehabilitację oddechową, a w niektórych przypadkach interwencje chirurgiczne. Ważne jest, aby każda osoba doświadczająca duszności skonsultowała się z lekarzem w celu ustalenia przyczyny i odpowiedniego leczenia. >>>

  Trudności w oddychaniu to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: polip nosa, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Refsuma, amyloidoza, otyłość, szpiczak mnogi, czerwienica prawdziwa.

• Zmęczenie

  Zmęczenie to termin używany do opisania ogólnego uczucia zmęczenia lub braku energii. Nie jest to to samo, co zwykła senność. >>>

  Zmęczenie to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: rumień guzowaty, reaktywne zapalenie stawów, pęcherzyca, pylica płuc, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, tętniak, hipotensja, ostre zapalenie gardła, grypa, ostre zapalenie oskrzeli, rozedma płuc, wypadanie płatka zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki aortalnej, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, gorączka reumatyczna, nadciśnienie tętnicze, bezdech senny, amyloidoza, zaburzenia afektywne dwubiegunowe, zaburzenia depresyjne, niedoczynność tarczycy, choroba Hashimoto, niedoczynność przytarczyc, otyłość, szpiczak mnogi, ostra białaczka szpikowa, niedokrwistość, methemoglobinemia, nadkrwistość, chłoniak Hodgkina, ostra białaczka limfoblastyczna, chłoniak grudkowy, rak jajnika, rak nerki, gruczolak przysadki, rak tarczycy, rak żołądka, rak odbytu, talasemia, rak dróg żółciowych, rak płuc, czerwienica prawdziwa, zespół mielodysplastyczny, mielofibroza, nadpłytkowość samoistna.

Badania rozpoznające

• Badanie krwi

  Badanie krwi jest analizą laboratoryjną przeprowadzaną na próbce krwi, która jest zwykle pobierana z żyły na ramieniu za pomocą igły podskórnej lub poprzez nakłucie palca. Wiele testów na określone składniki krwi, takie jak test na glukozę lub test na cholesterol, są często grupowane razem w jeden panel testowy zwany panelem krwi lub badaniem krwi. >>>

  Badanie krwi to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: marskość wątroby, kamica żółciowa, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zespół Felty’ego, choroba wrzodowa, zapalenie wyrostka robaczkowego, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, alkoholowe zapalenie wątroby, Żylaki przełyku, hipotensja, angina, astma, zawał mózgu, gorączka reumatyczna, nadciśnienie tętnicze, zawał mięśnia sercowego, zapalenie osierdzia, niedomykalność zastawki mitralnej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia restrykcyjna, zespół chorego węzła zatokowo-przedsionkowego, krwotok śródmózgowy, bezsenność, padaczka, migrena, zespół Guillaina-Barrégo, anoreksja, zespół Hurler, zaburzenia afektywne dwubiegunowe, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, kwashiorkor, otyłość, nietolerancja laktozy, choroba von Gierkego, chłoniak Hodgkina, ostra białaczka limfoblastyczna, chłoniak grudkowy, agranulocytoza, sarkoidoza, rak tarczycy, rak nerki, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, rak żołądka, rak jelita grubego, rak odbytu, rak wątrobowokomórkowy.

• Badanie moczu

  Analiza moczu to panel badań medycznych, który obejmuje fizyczne (makroskopowe) badanie moczu, ocenę chemiczną przy użyciu pasków testowych i badanie mikroskopowe. Badanie makroskopowe określa parametry takie jak kolor, przejrzystość, zapach i ciężar właściwy; paski testowe do moczu mierzą właściwości chemiczne takie jak pH, stężenie glukozy i poziom białka; a mikroskopia jest wykonywana w celu identyfikacji elementów takich jak komórki, odlewy moczu, kryształy i organizmy. >>>

  Badanie moczu to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: dna moczanowa, nadciśnienie tętnicze, zespół Hurler, choroba Wilsona, cukrzyca typu 2, cukrzyca typu 1, rak nerki, rak pęcherza moczowego, schistosomatoza, argentyńska gorączka krwotoczna, gorączka krwotoczna krymsko-kongijska, choroba lasu Kyasanur, ornitoza, sepsa, leptospiroza, zespół Cushinga.

• Badanie obrazowe (np. MRI)

  >>>

• Biopsja mięśnia

  Biopsja mięśnia to procedura medyczna polegająca na pobraniu próbki tkanki mięśniowej w celu jej analizy. Jest to ważne badanie diagnostyczne, które pozwala ocenić stan mięśni, zidentyfikować choroby mięśniowe, takie jak dystrofie czy zapalenia, a także wykluczyć inne schorzenia. Podczas biopsji lekarz zwykle wykonuje niewielkie nacięcie lub używa cienkiej igły, aby pobrać fragment mięśnia. Próbka jest następnie przesyłana do laboratorium, gdzie poddawana jest szczegółowym badaniom histopatologicznym. Wyniki biopsji mogą dostarczyć cennych informacji na temat charakterystyki i przyczyn problemów mięśniowych, co ułatwia postawienie trafnej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Biopsja mięśnia jest na ogół bezpiecznym zabiegiem, ale jak każda procedura medyczna, może wiązać się z pewnym ryzykiem, takim jak krwawienie czy infekcja w miejscu pobrania próbki. W związku z tym przed jej przeprowadzeniem lekarz dokonuje oceny korzyści i potencjalnych zagrożeń. >>>

  Biopsja mięśnia to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa.

• Testy genetyczne

  Testy genetyczne to badania, które analizują DNA, RNA lub chromosomy w celu wykrycia zmian lub mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do chorób dziedzicznych lub predyspozycji do pewnych schorzeń. Są wykorzystywane do diagnozowania chorób genetycznych, oceny ryzyka rozwoju określonych chorób, identyfikacji nosicielstwa mutacji oraz w medycynie spersonalizowanej do dostosowania leczenia do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta. >>>

  Testy genetyczne to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, choroba Alzheimera, padaczka, zespół Huntera, zespół Lescha-Nyhana, protoporfiria erytropoetyczna, choroba Menkesa, choroba McArdle’a, zespół Hurler, nietolerancja laktozy, choroba von Gierkego, hemofilia, agranulocytoza, zespół delecji 22q11.2, siatkówczak, zespół mielodysplastyczny, niedokrwistość aplastyczna.

Stosowane leczenie*

• Alglukozydaza alfa

  Alglukozydaza alfa to lek stosowany w terapii choroby Pompego, rzadkiej choroby genetycznej, która prowadzi do gromadzenia się glikogenu w komórkach mięśniowych. Działa jako enzym, który pomaga w rozkładzie glikogenu, co pozwala na poprawę funkcji mięśni i zmniejszenie objawów choroby. Lek jest podawany pacjentom w postaci infuzji dożylnej. Alglukozydaza alfa jest wskazana zwłaszcza u pacjentów z ciężką postacią choroby, a jej stosowanie może poprawić jakość życia chorych oraz zwiększyć ich zdolności do wykonywania codziennych czynności. Jak każdy lek, alglukozydaza alfa może powodować działania niepożądane, dlatego wymaga regularnego monitorowania stanu pacjenta. >>>


* Nie stosuj żadnego z wymienionych lekarstw lub terapii bez konsultacji z lekarzem.

Choroba Pompego - do jakiego lekarza się udać?

• Endokrynologia

  Endokrynologia to dział medycyny zajmujący się badaniem gruczołów dokrewnych oraz hormonów, które one produkują. Specjaliści w tej dziedzinie diagnozują i leczą schorzenia związane z układem hormonalnym, takie jak cukrzyca, choroby tarczycy, zespół Cushinga, czy problemy z płodnością. Endokrynolodzy analizują, jak hormony wpływają na różne procesy metaboliczne i regulacyjne w organizmie. W swojej pracy korzystają z różnych metod diagnostycznych, w tym badań laboratoryjnych, obrazowych oraz klinicznych. Oprócz leczenia farmakologicznego, ich działania mogą obejmować również terapie hormonalne oraz doradztwo w zakresie stylu życia i dietetyki, co ma na celu przywrócenie równowagi hormonalnej i poprawę ogólnego zdrowia pacjentów. Dzięki współpracy z innymi specjalistami, endokrynologia odgrywa kluczową rolę w kompleksowym podejściu do zdrowia, uwzględniając zarówno aspekty fizyczne, jak i psychiczne pacjentów. >>>

  Endokrynologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: rogowacenie ciemne, nadciśnienie tętnicze, choroba Andersen, choroba McArdle’a, choroba Hersa, choroba Taruiego, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Lescha-Nyhana, protoporfiria erytropoetyczna, dziedziczna koproporfiria, choroba Menkesa, choroba Wilsona, amyloidoza, choroba Coriego, choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, niedoczynność przytarczyc, nadczynność przysadki, hiperprolaktynemia, zespół policystycznych jajników, kwashiorkor, otyłość, alkaptonuria, albinizm, choroba syropu klonowego, wrodzony zespół niedoboru jodu, nietolerancja laktozy, niedoczynność tarczycy, choroba von Gierkego, nadczynność tarczycy, zapalenie gruczołu tarczowego Riedla, zespół delecji 22q11.2, gruczolak przysadki, rak tarczycy, rak nadnercza, zespół Waterhouse’a-Friderichsena, zespół Cushinga, zespół Conna.

• Genetyka

  Genetyka to dział medycyny zajmujący się badaniem dziedziczenia cech, strukturą i funkcją genów oraz ich wpływem na zdrowie i choroby. Analizuje, w jaki sposób geny przekazywane są z pokolenia na pokolenie oraz jak mutacje genetyczne mogą prowadzić do różnych schorzeń. Genetyka ma kluczowe znaczenie w diagnostyce i leczeniu chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza czy hemofilia. Współczesna genetyka obejmuje także badania nad genetyką nowotworów, co pozwala na lepsze zrozumienie mechanizmów powstawania i rozwoju raka. Dzięki rozwojowi technologii, takich jak sekwencjonowanie DNA, genetyka umożliwia identyfikację predyspozycji do chorób oraz personalizację terapii, co zwiększa efektywność leczenia. Ponadto, genetyka ma zastosowanie w medycynie regeneracyjnej i terapii genowej, gdzie dąży się do naprawy wad genetycznych poprzez wprowadzenie prawidłowych genów do komórek pacjenta. W rezultacie, genetyka odgrywa kluczową rolę w nowoczesnej medycynie, przyczyniając się do postępów w diagnostyce, leczeniu oraz profilaktyce chorób. >>>

  Genetyka to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, choroba Refsuma, choroba Coriego, choroba Hersa, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, wrodzony zespół niedoboru jodu, albinizm, choroba syropu klonowego, choroba von Gierkego, hemofilia, choroba von Willebranda, zespół Wiskotta-Aldricha, talasemia, rak piersi, ataksja.

• Kardiologia

  Kardiologia (od starogreckiego καρδίᾱ (kardiā) 'serce', oraz -λογία (-logia) 'nauka') to dziedzina medycyny zajmująca się zaburzeniami pracy serca i układu krążenia. Dziedzina ta obejmuje diagnostykę medyczną i leczenie wrodzonych wad serca, choroby wieńcowej, niewydolności serca, choroby zastawkowej serca i elektrofizjologii. >>>

  Kardiologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zawał mózgu, udar mózgu, tętniak, miażdżyca, hipotensja, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zwężenie zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki aortalnej, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, częstoskurcz nadkomorowy, zespół chorego węzła zatokowo-przedsionkowego, gorączka reumatyczna, nadciśnienie tętnicze, zawał mięśnia sercowego, zatorowość płucna, zapalenie osierdzia, niedomykalność zastawki mitralnej, choroba Refsuma, choroba McArdle’a, zespół Hurler, amyloidoza, krioglobulinemia, cukrzyca typu 2, otyłość, zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, zespół delecji 22q11.2, rak serca, choroba Chagasa, borelioza, zespół Conna, choroba niedokrwienna serca.

• Neurologia

  Neurologia (z greckiego: νεῦρον (neûron), "struna, nerw" i przyrostek -logia, "badanie") jest gałęzią medycyny zajmującą się zaburzeniami układu nerwowego. Neurologia zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem wszystkich chorób obejmujących mózg, rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe. >>>

  Neurologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: choroba Kaszina-Beka, zaparcia, zawał mózgu, udar mózgu, tętniak, choroba moyamoya, przetoka perylimfatyczna, tętniak Rasmussena, zapalenie mięśnia sercowego, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, wodogłowie, jaskra, zapalenie nerwu wzrokowego, choroba Ménière’a, zespół Lermoyeza, zapalenie błędnika, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, rodzinna dysautonomia, zespół Hornera, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, padaczka, migrena, bezdech senny, narkolepsja, zespół Kleinego-Levina, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, choroba Refsuma, bezsenność, zespół Guillaina-Barrégo, somnambulizm, miastenia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Parkinsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba McArdle’a, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Sanfilippo, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, zaburzenia depresyjne.

• Pediatria

  Pediatria jest gałęzią medycyny, która obejmuje opiekę medyczną niemowląt, dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. W Europie pediatria obejmuje wielu młodych ludzi do 18 roku życia. Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca, aby ludzie szukali opieki pediatrycznej do 21 roku życia, ale niektórzy podspecjaliści pediatryczni kontynuują opiekę nad dorosłymi do 25 roku życia. Światowe granice wiekowe pediatrii z roku na rok mają tendencję wzrostową. Słowo pediatria i jego kognaty oznaczają "uzdrowiciel dzieci", pochodzące od dwóch greckich słów: παῖς (pais "dziecko") i ἰατρός (iatros "lekarz, uzdrowiciel"). Pediatrzy pracują w klinikach, ośrodkach badawczych, na uniwersytetach, w szpitalach ogólnych i dziecięcych, w tym w tych, które praktykują podspecjalizacje pediatryczne. >>>

  Pediatria to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: liszajec, atopowe zapalenie skóry, przepuklina pępowinowa, zaparcia, biegunka, ostre zapalenie gardła, gorączka reumatyczna, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, padaczka, choroba Coriego, choroba Hersa, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Sanfilippo, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, mukowiscydoza, choroba syropu klonowego, wrodzony zespół niedoboru jodu, cukrzyca typu 1, niedoczynność przytarczyc, tyrozynemia, albinizm, ostra białaczka limfoblastyczna, hemofilia, skaza krwotoczna, methemoglobinemia, zespół Wiskotta-Aldricha, zespół delecji 22q11.2, siatkówczak, rak splotu naczyniastego, talasemia, Świnka, rumień zakaźny, ospa wietrzna, rumień nagły, kiła wrodzona, zespół wstrząsu toksycznego, błonica, krztusiec, szkarlatyna, odra, toksoplazmoza, owsica, różyczka.

• Rehabilitacja medyczna

  Rehabilitacja medyczna to dział medycyny, który koncentruje się na przywracaniu funkcji i poprawie jakości życia pacjentów po urazach, operacjach czy chorobach. Jej celem jest wspieranie procesu zdrowienia poprzez zastosowanie odpowiednich metod terapeutycznych, które mogą obejmować fizjoterapię, terapię zajęciową oraz różnorodne formy aktywności fizycznej. W rehabilitacji medycznej kluczowe jest indywidualne podejście do pacjenta, które uwzględnia jego specyficzne potrzeby oraz możliwości. Specjaliści w tej dziedzinie, tacy jak fizjoterapeuci, lekarze rehabilitacji czy terapeuci zajęciowi, współpracują ze sobą, aby opracować kompleksowy program rehabilitacyjny. Program ten może obejmować ćwiczenia mające na celu poprawę siły i elastyczności mięśni, techniki relaksacyjne, a także wsparcie psychologiczne. Rehabilitacja medyczna ma zastosowanie w wielu obszarach, w tym w neurologii, ortopedii, geriatrii, a także w rehabilitacji pooperacyjnej i pourazowej. Działa na rzecz minimalizacji skutków niepełnosprawności, a także wspiera pacjentów w powrocie do codziennych czynności oraz aktywności zawodowej. Dzięki nowoczesnym metodom i technologiom, rehabilitacja staje się coraz bardziej efektywna, co przekłada się na lepsze wyniki terapeutyczne i większe zadowolenie pacjentów. >>>

  Rehabilitacja medyczna to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zapalenie kaletki maziowej, zawał mózgu, udar mózgu, choroba moyamoya, tętniak Rasmussena, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, zespół Lermoyeza, stwardnienie rozsiane, padaczka, zespół Guillaina-Barrégo, miastenia, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Parkinsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba Alzheimera, choroba McArdle’a, zespół Huntera, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, ataksja.

Bibliografia:

• Identyfikator z baz danych dotyczących genomów, ścieżek enzymatycznych i biologicznych substancji chemicznych (ENG)
• Choroba Pompego na stronach Medscape (ENG)
• Artykuły w brytyjskim serwisie medycznym Patient.info (ENG)
• Choroba Pompego w bazie danych amerykańskiego National Cancer Institute (ENG)
• Choroba Pompego w bazie schorzeń Diseases Database (ENG)
• Choroba Pompego w bazie rzadkich i genetycznych chorób GARD amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (ENG)