Choroba Menkesa

Co to jest choroba Menkesa?

Choroba Menkesa, znana również jako syndrom Menkesa, jest rzadką, genetyczną chorobą metaboliczną, która wpływa na metabolizm miedzi w organizmie. Jest spowodowana mutacją w genie ATP7A, który jest odpowiedzialny za transport miedzi w komórkach. Miedź jest niezbędnym pierwiastkiem śladowym, który odgrywa kluczową rolę w wielu procesach biologicznych, w tym w produkcji kolagenu, funkcjonowaniu układu nerwowego oraz w metabolizmie energetycznym.

Choroba Menkesa jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że głównie dotyka chłopców. Objawy choroby zwykle pojawiają się w pierwszych miesiącach życia i mogą obejmować opóźnienie rozwoju, problemy z układem nerwowym, a także charakterystyczne zmiany w strukturze włosów, które stają się cienkie, kręcone i łamliwe. Dzieci z chorobą Menkesa często doświadczają również problemów z układem kostnym oraz osłabieniem mięśni.

W miarę postępu choroby, objawy mogą się nasilać, prowadząc do poważnych komplikacji zdrowotnych. Dzieci z chorobą Menkesa mogą wykazywać trudności w nauce, problemy z zachowaniem oraz inne zaburzenia neurologiczne. W większości przypadków choroba prowadzi do przedwczesnej śmierci, zazwyczaj w dzieciństwie lub wczesnej młodości.

Obecnie choroba Menkesa jest nieuleczalna. Leczenie koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów oraz wspieraniu pacjentów w codziennym życiu. W niektórych przypadkach stosuje się terapię chelatacyjną miedzi, która może pomóc w usunięciu nadmiaru miedzi z organizmu, ale nie jest to rozwiązanie, które może całkowicie wyleczyć chorobę. Szanse na wyleczenie są znikome, a większość dzieci z chorobą Menkesa nie dożywa dorosłości. Wczesna diagnoza i interwencje mogą jednak poprawić jakość życia pacjentów i ich rodzin.

Choroba Menkesa według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja choroby Menkesa

ICD-10-CM: E83.0

Możliwe objawy choroby Menkesa

• Obniżona odporność

  >>>

  Obniżona odporność to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: szpiczak mnogi, zespół mielodysplastyczny, zespół Cushinga, niedokrwistość aplastyczna.

• Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego

  >>>

• Padaczka

  >>>

• Problemy z napięciem mięśniowym

  >>>

• Problemy z termoregulacją

  >>>

• Problemy z układem sercowo-naczyniowym

  >>>

• Szorstkie)

  >>>

• Zmiany w zachowaniu

  >>>

  Zmiany w zachowaniu to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: gorączka reumatyczna, pląsawica, zespół Kleinego-Levina, glejak wielopostaciowy.

Badania rozpoznające

• Badanie MRI mózgu

  >>>

• Badanie poziomu ceruloplazminy

  Badanie poziomu ceruloplazminy to badanie laboratoryjne, które służy do oceny stężenia ceruloplazminy we krwi. Ceruloplazmina jest białkiem osocza, które transportuje miedź i odgrywa ważną rolę w metabolizmie tej pierwiastka. Badanie to jest istotne w diagnostyce chorób związanych z metabolizmem miedzi, takich jak choroba Wilsona, a także w ocenie stanu zdrowia w kontekście stanów zapalnych, chorób wątroby oraz niektórych nowotworów. Podczas badania pobiera się próbkę krwi, która następnie poddawana jest analizie w laboratorium. Wynik badania może pomóc lekarzom w postawieniu diagnozy oraz monitorowaniu terapii pacjentów z zaburzeniami metabolizmu miedzi. >>>

  Badanie poziomu ceruloplazminy to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: choroba Wilsona.

• Badanie poziomu miedzi we krwi

  >>>

• Biopsja skóry

  >>>

  Biopsja skóry to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: pęcherzyca, angiomatosis bacillaris.

• Testy genetyczne

  Testy genetyczne to badania, które analizują DNA, RNA lub chromosomy w celu wykrycia zmian lub mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do chorób dziedzicznych lub predyspozycji do pewnych schorzeń. Są wykorzystywane do diagnozowania chorób genetycznych, oceny ryzyka rozwoju określonych chorób, identyfikacji nosicielstwa mutacji oraz w medycynie spersonalizowanej do dostosowania leczenia do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta. >>>

  Testy genetyczne to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, choroba Alzheimera, padaczka, choroba Pompego, choroba McArdle’a, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Lescha-Nyhana, protoporfiria erytropoetyczna, nietolerancja laktozy, choroba von Gierkego, hemofilia, agranulocytoza, zespół delecji 22q11.2, siatkówczak, zespół mielodysplastyczny, niedokrwistość aplastyczna.

Choroba Menkesa - do jakiego lekarza się udać?

• Endokrynologia

  Endokrynologia to dział medycyny zajmujący się badaniem gruczołów dokrewnych oraz hormonów, które one produkują. Specjaliści w tej dziedzinie diagnozują i leczą schorzenia związane z układem hormonalnym, takie jak cukrzyca, choroby tarczycy, zespół Cushinga, czy problemy z płodnością. Endokrynolodzy analizują, jak hormony wpływają na różne procesy metaboliczne i regulacyjne w organizmie. W swojej pracy korzystają z różnych metod diagnostycznych, w tym badań laboratoryjnych, obrazowych oraz klinicznych. Oprócz leczenia farmakologicznego, ich działania mogą obejmować również terapie hormonalne oraz doradztwo w zakresie stylu życia i dietetyki, co ma na celu przywrócenie równowagi hormonalnej i poprawę ogólnego zdrowia pacjentów. Dzięki współpracy z innymi specjalistami, endokrynologia odgrywa kluczową rolę w kompleksowym podejściu do zdrowia, uwzględniając zarówno aspekty fizyczne, jak i psychiczne pacjentów. >>>

  Endokrynologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: rogowacenie ciemne, nadciśnienie tętnicze, protoporfiria erytropoetyczna, dziedziczna koproporfiria, choroba Wilsona, amyloidoza, choroba Pompego, choroba Coriego, choroba Andersen, choroba McArdle’a, choroba Hersa, choroba Taruiego, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Lescha-Nyhana, zespół policystycznych jajników, kwashiorkor, otyłość, alkaptonuria, albinizm, choroba syropu klonowego, wrodzony zespół niedoboru jodu, nietolerancja laktozy, niedoczynność tarczycy, choroba von Gierkego, nadczynność tarczycy, zapalenie gruczołu tarczowego Riedla, choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, niedoczynność przytarczyc, nadczynność przysadki, hiperprolaktynemia, zespół delecji 22q11.2, gruczolak przysadki, rak tarczycy, rak nadnercza, zespół Waterhouse’a-Friderichsena, zespół Conna, zespół Cushinga.

• Genetyka

  Genetyka to dział medycyny zajmujący się badaniem dziedziczenia cech, strukturą i funkcją genów oraz ich wpływem na zdrowie i choroby. Analizuje, w jaki sposób geny przekazywane są z pokolenia na pokolenie oraz jak mutacje genetyczne mogą prowadzić do różnych schorzeń. Genetyka ma kluczowe znaczenie w diagnostyce i leczeniu chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza czy hemofilia. Współczesna genetyka obejmuje także badania nad genetyką nowotworów, co pozwala na lepsze zrozumienie mechanizmów powstawania i rozwoju raka. Dzięki rozwojowi technologii, takich jak sekwencjonowanie DNA, genetyka umożliwia identyfikację predyspozycji do chorób oraz personalizację terapii, co zwiększa efektywność leczenia. Ponadto, genetyka ma zastosowanie w medycynie regeneracyjnej i terapii genowej, gdzie dąży się do naprawy wad genetycznych poprzez wprowadzenie prawidłowych genów do komórek pacjenta. W rezultacie, genetyka odgrywa kluczową rolę w nowoczesnej medycynie, przyczyniając się do postępów w diagnostyce, leczeniu oraz profilaktyce chorób. >>>

  Genetyka to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, choroba Refsuma, choroba Pompego, choroba Coriego, choroba Hersa, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Lescha-Nyhana, wrodzony zespół niedoboru jodu, albinizm, choroba syropu klonowego, choroba von Gierkego, hemofilia, choroba von Willebranda, zespół Wiskotta-Aldricha, talasemia, rak piersi, ataksja.

• Immunologia

  Immunologia to dziedzina medycyny zajmująca się badaniem układu odpornościowego, jego funkcji, chorób oraz mechanizmów obronnych organizmu przeciwko patogenom, takim jak bakterie, wirusy, grzyby i pasożyty. Współczesna immunologia bada również autoimmunizację, alergie oraz nowotwory układu odpornościowego. >>>

  Immunologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: pęcherzyca, atopowe zapalenie skóry, Łojotokowe zapalenie skóry, rumień wielopostaciowy, rumień guzowaty, toczeń rumieniowaty, język geograficzny, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, astma, zapalenie osierdzia, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie twardówki, stwardnienie rozsiane, zespół Guillaina-Barrégo, miastenia, zespół Hurler, krioglobulinemia, choroba Hashimoto, choroba von Gierkego, chłoniak Hodgkina, ostra białaczka limfoblastyczna, chłoniak grudkowy, chłoniak Burkitta, agranulocytoza, zespół Wiskotta-Aldricha, zespół delecji 22q11.2, grasiczak, mięsak Kaposiego, leiszmanioza, gammapatia monoklonalna, kokcydioidomikoza, histoplazmoza, parakokcydioidomikoza, aspergiloza, kryptokokoza, mukormykoza, alleszerioza, geotrychoza, gorączka Lassa, gorączka krwotoczna krymsko-kongijska, opryszczka, aIDS, Żółta gorączka, argentyńska gorączka krwotoczna, podostre stwardniające zapalenie mózgu, postępująca leukoencefalopatia wieloogniskowa, limfocytarne zapalenie splotu naczyniówkowego i opon mózgowych, kiła wrodzona.

• Neurologia

  Neurologia (z greckiego: νεῦρον (neûron), "struna, nerw" i przyrostek -logia, "badanie") jest gałęzią medycyny zajmującą się zaburzeniami układu nerwowego. Neurologia zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem wszystkich chorób obejmujących mózg, rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe. >>>

  Neurologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: choroba Kaszina-Beka, zaparcia, zawał mózgu, udar mózgu, tętniak, choroba moyamoya, przetoka perylimfatyczna, tętniak Rasmussena, zapalenie mięśnia sercowego, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, rodzinna dysautonomia, zespół Hornera, wodogłowie, jaskra, zapalenie nerwu wzrokowego, choroba Ménière’a, zespół Lermoyeza, zapalenie błędnika, zespół Kleinego-Levina, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, choroba Refsuma, bezsenność, zespół Guillaina-Barrégo, somnambulizm, miastenia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Parkinsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, padaczka, migrena, bezdech senny, narkolepsja, zaburzenia depresyjne, choroba Pompego, choroba McArdle’a, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Sanfilippo, zespół Lescha-Nyhana.

• Pediatria

  Pediatria jest gałęzią medycyny, która obejmuje opiekę medyczną niemowląt, dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. W Europie pediatria obejmuje wielu młodych ludzi do 18 roku życia. Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca, aby ludzie szukali opieki pediatrycznej do 21 roku życia, ale niektórzy podspecjaliści pediatryczni kontynuują opiekę nad dorosłymi do 25 roku życia. Światowe granice wiekowe pediatrii z roku na rok mają tendencję wzrostową. Słowo pediatria i jego kognaty oznaczają "uzdrowiciel dzieci", pochodzące od dwóch greckich słów: παῖς (pais "dziecko") i ἰατρός (iatros "lekarz, uzdrowiciel"). Pediatrzy pracują w klinikach, ośrodkach badawczych, na uniwersytetach, w szpitalach ogólnych i dziecięcych, w tym w tych, które praktykują podspecjalizacje pediatryczne. >>>

  Pediatria to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: liszajec, atopowe zapalenie skóry, przepuklina pępowinowa, zaparcia, biegunka, ostre zapalenie gardła, gorączka reumatyczna, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, padaczka, zespół Huntera, zespół Sanfilippo, zespół Lescha-Nyhana, mukowiscydoza, choroba Pompego, choroba Coriego, choroba Hersa, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Hurler, wrodzony zespół niedoboru jodu, cukrzyca typu 1, niedoczynność przytarczyc, tyrozynemia, albinizm, choroba syropu klonowego, hemofilia, skaza krwotoczna, methemoglobinemia, zespół Wiskotta-Aldricha, zespół delecji 22q11.2, ostra białaczka limfoblastyczna, siatkówczak, rak splotu naczyniastego, talasemia, Świnka, ospa wietrzna, rumień nagły, rumień zakaźny, kiła wrodzona, zespół wstrząsu toksycznego, błonica, krztusiec, szkarlatyna, odra, toksoplazmoza, owsica, różyczka.

Bibliografia:

• Identyfikator z baz danych dotyczących genomów, ścieżek enzymatycznych i biologicznych substancji chemicznych (ENG)
• Choroba Menkesa w bazie U.S. National Library of Medicine (ENG)
• Choroba Menkesa na stronach Medscape (ENG)
• Choroba Menkesa w bazie danych amerykańskiego National Cancer Institute (ENG)
• Choroba Menkesa w bazie schorzeń Diseases Database (ENG)
• Choroba Menkesa w bazie rzadkich i genetycznych chorób GARD amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (ENG)