Talasemia

Co to jest talasemia?

Talasemia to dziedziczna choroba krwi, która wpływa na produkcję hemoglobiny, białka odpowiedzialnego za transport tlenu w organizmie. Jest to schorzenie genetyczne, które występuje najczęściej w rejonach Morza Śródziemnego, Azji Południowej oraz Afryki. Talasemia dzieli się na różne typy, w tym talasemię alfa i talasemię beta, w zależności od tego, która część łańcucha hemoglobiny jest dotknięta mutacją genetyczną.

Osoby cierpiące na talasemię często doświadczają anemii, co prowadzi do ogólnego osłabienia organizmu, zmęczenia oraz bladości skóry. W cięższych przypadkach mogą wystąpić poważniejsze powikłania, takie jak powiększenie śledziony, problemy z sercem oraz zwiększone ryzyko infekcji. Talasemia może również wpływać na rozwój kości, co prowadzi do deformacji czaszki i twarzy.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby wystąpiły objawy, oboje rodziców muszą być nosicielami mutacji. Osoby, które są nosicielami, mogą nie wykazywać żadnych objawów, ale mają zwiększone ryzyko przekazania mutacji swoim dzieciom.

W kontekście leczenia, talasemia nie jest obecnie w pełni uleczalna, jednak dostępne są różne metody zarządzania objawami i poprawy jakości życia pacjentów. Leczenie może obejmować transfuzje krwi, chelatację żelaza oraz w niektórych przypadkach przeszczep szpiku kostnego. Wczesna diagnoza i odpowiednia opieka medyczna mogą znacząco poprawić rokowania pacjentów.

Szanse na wyleczenie talasemii są zróżnicowane i zależą od wielu czynników, w tym ciężkości choroby oraz ogólnego stanu zdrowia pacjenta. W przypadku przeszczepu szpiku kostnego, istnieje możliwość całkowitego wyleczenia, jednak jest to procedura skomplikowana i wiąże się z ryzykiem. Współczesna medycyna stale rozwija nowe metody leczenia, co daje nadzieję na lepsze wyniki w przyszłości.

Talasemia według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja talasemii

ICD-10-CM: D56
ICD-10-CM: D56.9

Możliwe objawy talasemii

• Bladość

  Blady kolor skóry może być spowodowany chorobą, wstrząsem emocjonalnym lub stresem, stosowaniem środków stymulujących lub niedokrwistością i jest wynikiem zmniejszonej ilości oksyhemoglobiny, a także może być widoczny jako bladość spojówek oczu w badaniu fizycznym. >>>

  Bladość to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: hipotensja, niedokrwistość, zespół mielodysplastyczny, niedokrwistość aplastyczna, dur brzuszny.

• Ból brzucha

  Ból brzucha jest objawem związanym zarówno z błahymi, jak i poważnymi problemami medycznymi. >>>

  Ból brzucha to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: marskość wątroby, ostre zapalenie trzustki, choroba uchyłkowa jelit, zaparcia, biegunka, choroba wrzodowa, zapalenie wyrostka robaczkowego, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, gorączka reumatyczna, tyrozynemia, nietolerancja laktozy, ostra białaczka limfoblastyczna, chłoniak grudkowy, chłoniak Burkitta, rak żołądka, nowotwór jelita cienkiego, rak wątrobowokomórkowy, rak dróg żółciowych, rak trzustki, klonorchoza, fascjoloza, fasciolopsoza, anisakioza, toksokaroza, gnatostomoza, Żółta gorączka, gorączka Lassa, gorączka krwotoczna krymsko-kongijska, choroba lasu Kyasanur, choroba marburska, gorączka krwotoczna Ebola, wirusowe zapalenie wątroby typu C, dur powrotny, gorączka Q, wenezuelska gorączka krwotoczna, gorączka plamicowa brazylijska, szkarlatyna, jersinioza, tularemia, ankylostomatoza, glistnica, trichurioza, kandydoza, pełzakowica, izosporoza, giardioza, hymenolepidoza, ospa prawdziwa.

• Niedokrwistość

  Anemia (niedokrwistość) jest zaburzeniem krwi, w którym krew ma zmniejszoną zdolność do przenoszenia tlenu ze względu na niższą niż normalna liczbę czerwonych krwinek lub zmniejszenie ilości hemoglobiny. Kiedy anemia pojawia się powoli, objawy są często niejasne, takie jak zmęczenie, osłabienie, duszność, bóle głowy i zmniejszona zdolność do wysiłku. Kiedy anemia jest ostra, objawy mogą obejmować dezorientację, uczucie mdlenia, utratę przytomności i zwiększone pragnienie. Anemia musi być znaczna, zanim osoba stanie się zauważalnie blada. Dodatkowe objawy mogą wystąpić w zależności od przyczyny. Anemia może być tymczasowa lub długotrwała i może mieć zakres od łagodnego do ciężkiego. >>>

  Niedokrwistość to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: szpiczak mnogi, ostra białaczka szpikowa, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, rak żołądka, nowotwór jelita cienkiego, Śpiączka afrykańska, fascjoloza, malaria, leiszmanioza, hymenolepidoza, dyfilobotrioza.

• Niewydolność serca

  Niewydolność serca (HF), znana również jako zastoinowa niewydolność serca (CHF), to zespół objawów spowodowany upośledzeniem funkcji serca w zakresie pompowania krwi. Objawy powszechnie obejmują duszność, nadmierne zmęczenie i obrzęk nóg. Może to powodować duszność podczas ćwiczeń lub w pozycji leżącej, a także budzić osobę w nocy. W szczególności ból w klatce piersiowej, w tym dławica piersiowa, nie jest zwykle spowodowany niewydolnością serca, ale może wystąpić, jeśli niewydolność serca jest spowodowana zawałem serca. Ciężkość niewydolności serca mierzy się nasileniem objawów podczas ćwiczeń. >>>

  Niewydolność serca to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: kardiomiopatia przerostowa, mukowiscydoza, alkaptonuria, gorączka Lassa, błonica.

• Opóźnienie wzrostu

  Opóźnienie wzrostu to stan medyczny, w którym dziecko rozwija się wolniej niż jego rówieśnicy, co może być wynikiem różnych czynników. Może dotyczyć zarówno wysokości, jak i masy ciała. Przyczyny opóźnienia wzrostu mogą być różnorodne, obejmując czynniki genetyczne, hormonalne, metaboliczne, a także problemy żywieniowe czy przewlekłe choroby. W przypadku opóźnienia wzrostu o charakterze endokrynologicznym, najczęściej mówimy o niedoborze hormonu wzrostu, co może wymagać interwencji medycznej. Inne przyczyny mogą obejmować niedożywienie, choroby przewlekłe, takie jak celiakia czy choroby serca, a także czynniki psychospołeczne, jak stres czy zaniedbanie w opiece. Diagnostyka opóźnienia wzrostu polega na szczegółowej ocenie stanu zdrowia dziecka, analizie historii medycznej, pomiarze parametrów wzrostu oraz badaniach laboratoryjnych. Leczenie zależy od ustalonej przyczyny i może obejmować terapię hormonalną, poprawę diety, a także leczenie chorób podstawowych. Wczesna interwencja jest kluczowa, aby zapobiec długotrwałym skutkom opóźnienia wzrostu. >>>

  Opóźnienie wzrostu to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: zespół Fanconiego-Bickela, choroba von Gierkego.

• Powiększenie śledziony

  Powiększenie śledziony, znane również jako splenomegalia, to stan, w którym śledziona zwiększa swoje rozmiary ponad normę. Śledziona jest organem, który pełni kluczowe funkcje w układzie odpornościowym oraz w filtracji krwi. Jej powiększenie może być spowodowane różnymi przyczynami, w tym infekcjami, chorobami wątroby, nowotworami, chorobami autoimmunologicznymi oraz innymi schorzeniami. Powiększenie śledziony może prowadzić do różnych objawów, takich jak ból w lewym górnym brzuchu, uczucie pełności, a także do problemów z produkcją krwinek czerwonych, co może skutkować anemią. W niektórych przypadkach splenomegalia może być bezobjawowa i wykrywana przypadkowo podczas badań obrazowych. Diagnostyka powiększenia śledziony zwykle obejmuje badania obrazowe, takie jak ultrasonografia, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny. Leczenie zależy od przyczyny powiększenia i może obejmować farmakoterapię, a w niektórych przypadkach konieczne może być usunięcie śledziony. W każdym przypadku ważna jest dokładna ocena i ustalenie przyczyny, aby wdrożyć odpowiednie leczenie. >>>

  Powiększenie śledziony to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: choroba von Gierkego, czerwienica prawdziwa.

• Zmęczenie

  Zmęczenie to termin używany do opisania ogólnego uczucia zmęczenia lub braku energii. Nie jest to to samo, co zwykła senność. >>>

  Zmęczenie to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: pęcherzyca, rumień guzowaty, reaktywne zapalenie stawów, pylica płuc, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, grypa, ostre zapalenie oskrzeli, rozedma płuc, tętniak, hipotensja, ostre zapalenie gardła, gorączka reumatyczna, nadciśnienie tętnicze, wypadanie płatka zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki aortalnej, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, bezdech senny, choroba Pompego, amyloidoza, zaburzenia afektywne dwubiegunowe, zaburzenia depresyjne, niedoczynność tarczycy, choroba Hashimoto, niedoczynność przytarczyc, otyłość, chłoniak Hodgkina, ostra białaczka limfoblastyczna, chłoniak grudkowy, szpiczak mnogi, ostra białaczka szpikowa, niedokrwistość, methemoglobinemia, nadkrwistość, rak jajnika, rak nerki, gruczolak przysadki, rak tarczycy, rak żołądka, rak odbytu, rak dróg żółciowych, rak płuc, czerwienica prawdziwa, zespół mielodysplastyczny, mielofibroza, nadpłytkowość samoistna.

Stosowane leczenie*

• Deferasiroks

  Deferasiroks to lek stosowany głównie w leczeniu przewlekłego nadmiaru żelaza u pacjentów z chorobą przewlekłą, którzy otrzymują regularne transfuzje krwi. Działa poprzez wiązanie nadmiaru żelaza i ułatwia jego wydalanie z organizmu przez mocz. Deferasiroks jest inhibitorem chelatującym, który pomaga zmniejszyć toksyczne skutki długotrwałej terapii transfuzjami krwi, takie jak nadmiar żelaza w organizmie. >>>

  Deferasiroks stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: niedokrwistość, ostra białaczka szpikowa, zespół mielodysplastyczny, mielofibroza.

• Deferoksamina

  Deferoksamina to chelator żelaza stosowany w medycynie, szczególnie u pacjentów z nadmiarem żelaza w organizmie, na przykład w wyniku transfuzji krwi czy chorób hematologicznych. Działa poprzez wiązanie jonów żelaza, co ułatwia ich wydalanie z organizmu. Lek ten jest stosowany w leczeniu chorób takich jak hematochromatoza, talasemia czy anemia sierpowata. Deferoksamina podawana jest zazwyczaj w formie zastrzyków lub infuzji, a jej skuteczność i bezpieczeństwo są monitorowane przez lekarzy. Działania niepożądane mogą obejmować reakcje alergiczne, uszkodzenia słuchu czy problemy z nerkami, dlatego ważne jest, aby leczenie odbywało się pod kontrolą specjalisty. >>>

  Deferoksamina stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: zespół mielodysplastyczny.

• Deferypron

  Deferypron to związek chemiczny stosowany głównie w medycynie jako chelator żelaza. Jego głównym zastosowaniem jest leczenie nadmiaru żelaza w organizmie, co może występować na przykład u pacjentów z chorobami genetycznymi, takimi jak talasemia czy hemochromatoza. Deferypron działa poprzez wiązanie żelaza, co umożliwia jego wydalanie z organizmu. Leczenie deferypronem może przynieść korzyści w zapobieganiu uszkodzeniom narządów spowodowanym nadmiarem żelaza, takim jak uszkodzenia serca, wątroby czy trzustki. Jednak jak każdy lek, deferypron może powodować działania niepożądane, w tym problemy żołądkowo-jelitowe czy reakcje alergiczne. Dlatego jego stosowanie powinno być zawsze monitorowane przez specjalistów. >>>

  Deferypron stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: zespół mielodysplastyczny.


* Nie stosuj żadnego z wymienionych lekarstw lub terapii bez konsultacji z lekarzem.

Talasemia - do jakiego lekarza się udać?

• Genetyka

  Genetyka to dział medycyny zajmujący się badaniem dziedziczenia cech, strukturą i funkcją genów oraz ich wpływem na zdrowie i choroby. Analizuje, w jaki sposób geny przekazywane są z pokolenia na pokolenie oraz jak mutacje genetyczne mogą prowadzić do różnych schorzeń. Genetyka ma kluczowe znaczenie w diagnostyce i leczeniu chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza czy hemofilia. Współczesna genetyka obejmuje także badania nad genetyką nowotworów, co pozwala na lepsze zrozumienie mechanizmów powstawania i rozwoju raka. Dzięki rozwojowi technologii, takich jak sekwencjonowanie DNA, genetyka umożliwia identyfikację predyspozycji do chorób oraz personalizację terapii, co zwiększa efektywność leczenia. Ponadto, genetyka ma zastosowanie w medycynie regeneracyjnej i terapii genowej, gdzie dąży się do naprawy wad genetycznych poprzez wprowadzenie prawidłowych genów do komórek pacjenta. W rezultacie, genetyka odgrywa kluczową rolę w nowoczesnej medycynie, przyczyniając się do postępów w diagnostyce, leczeniu oraz profilaktyce chorób. >>>

  Genetyka to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, choroba Refsuma, choroba Pompego, choroba Coriego, choroba Hersa, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, wrodzony zespół niedoboru jodu, albinizm, choroba syropu klonowego, choroba von Gierkego, choroba von Willebranda, zespół Wiskotta-Aldricha, hemofilia, rak piersi, ataksja.

• Hematologia

  Hematologia jest dziedziną medycyny zajmującą się badaniem przyczyn, rokowania, leczenia i zapobiegania chorobom związanym z krwią. Obejmuje ona leczenie chorób, które wpływają na produkcję krwi i jej składników, takich jak komórki krwi, hemoglobina, białka krwi, szpik kostny, płytki krwi, naczynia krwionośne, śledziona i mechanizm krzepnięcia. >>>

  Hematologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zespół Felty’ego, zatorowość płucna, amyloidoza, krioglobulinemia, choroba von Gierkego, przewlekła białaczka szpikowa, niedokrwistość, zespół Plummera-Vinsona, zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, hemofilia, choroba von Willebranda, skaza krwotoczna, agranulocytoza, methemoglobinemia, chłoniak Hodgkina, nadkrwistość, ostra białaczka limfoblastyczna, zespół Wiskotta-Aldricha, chłoniak grudkowy, sarkoidoza, szpiczak mnogi, chłoniak Burkitta, ziarniniak grzybiasty, ostra białaczka szpikowa, grasiczak, rak serca, czerwienica prawdziwa, zespół mielodysplastyczny, mielofibroza, gammapatia monoklonalna, nadpłytkowość samoistna, mononukleoza zakaźna, eozynofilia, bartoneloza, sepsa, niedokrwistość aplastyczna.

• Pediatria

  Pediatria jest gałęzią medycyny, która obejmuje opiekę medyczną niemowląt, dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. W Europie pediatria obejmuje wielu młodych ludzi do 18 roku życia. Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca, aby ludzie szukali opieki pediatrycznej do 21 roku życia, ale niektórzy podspecjaliści pediatryczni kontynuują opiekę nad dorosłymi do 25 roku życia. Światowe granice wiekowe pediatrii z roku na rok mają tendencję wzrostową. Słowo pediatria i jego kognaty oznaczają "uzdrowiciel dzieci", pochodzące od dwóch greckich słów: παῖς (pais "dziecko") i ἰατρός (iatros "lekarz, uzdrowiciel"). Pediatrzy pracują w klinikach, ośrodkach badawczych, na uniwersytetach, w szpitalach ogólnych i dziecięcych, w tym w tych, które praktykują podspecjalizacje pediatryczne. >>>

  Pediatria to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: liszajec, atopowe zapalenie skóry, przepuklina pępowinowa, zaparcia, biegunka, ostre zapalenie gardła, gorączka reumatyczna, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, padaczka, choroba Menkesa, mukowiscydoza, choroba Pompego, choroba Coriego, choroba Hersa, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Sanfilippo, zespół Lescha-Nyhana, wrodzony zespół niedoboru jodu, cukrzyca typu 1, niedoczynność przytarczyc, tyrozynemia, albinizm, choroba syropu klonowego, zespół Wiskotta-Aldricha, zespół delecji 22q11.2, ostra białaczka limfoblastyczna, hemofilia, skaza krwotoczna, methemoglobinemia, siatkówczak, rak splotu naczyniastego, Świnka, ospa wietrzna, rumień nagły, rumień zakaźny, kiła wrodzona, zespół wstrząsu toksycznego, błonica, krztusiec, szkarlatyna, odra, toksoplazmoza, owsica, różyczka.

Bibliografia:

• Identyfikator z baz danych dotyczących genomów, ścieżek enzymatycznych i biologicznych substancji chemicznych (ENG)
• Talasemia w bazie U.S. National Library of Medicine (ENG)
• Talasemia na stronach brytyjskiego NHS (ENG)
• Talasemia na stronach Medscape (ENG)
• Artykuły w brytyjskim serwisie medycznym Patient.info (ENG)
• Talasemia w bazie danych amerykańskiego National Cancer Institute (ENG)
• Talasemia w bazie rzadkich i genetycznych chorób GARD amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (ENG)