Mukowiscydoza

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis, to genetyczna choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, która wpływa na funkcjonowanie gruczołów wydzielniczych w organizmie. Jest to schorzenie, które dotyka głównie układu oddechowego oraz pokarmowego, prowadząc do produkcji gęstego i lepkiego śluzu. Ten nieprawidłowy śluz utrudnia prawidłowe funkcjonowanie narządów, co może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych.

Mukowiscydoza jest spowodowana mutacjami w genie CFTR, który koduje białko odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Zmiany w tym genie prowadzą do zaburzeń w regulacji wydzielania, co skutkuje gromadzeniem się śluzu w płucach, trzustce oraz innych narządach. W płucach gęsty śluz sprzyja rozwojowi infekcji, a w trzustce utrudnia wchłanianie składników odżywczych, co może prowadzić do niedożywienia.

Choroba ta objawia się różnorodnymi symptomami, takimi jak przewlekły kaszel, nawracające infekcje płuc, problemy z trawieniem oraz opóźnienie w rozwoju u dzieci. Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, która wymaga stałej opieki medycznej oraz dostosowania stylu życia pacjenta.

Obecnie mukowiscydoza nie jest chorobą uleczalną, jednak postęp w medycynie, w tym terapia genowa oraz nowoczesne leki, znacząco poprawiają jakość życia pacjentów oraz wydłużają ich oczekiwaną długość życia. Dzięki tym innowacjom, wiele osób z mukowiscydozą może prowadzić aktywne życie, a ich stan zdrowia może być stabilny przez długi czas. Mimo to, choroba wciąż stanowi poważne wyzwanie medyczne, a badania nad jej leczeniem są w toku. Szanse na pełne wyleczenie są obecnie ograniczone, ale ciągły rozwój terapii daje nadzieję na przyszłe postępy w tej dziedzinie.

Mukowiscydoza według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja mukowiscydozy

ICD-10-CM: E84.9
ICD-10-CM: E84
ICD-10-CM: E84.0
ICD-10-CM: E84.1
ICD-10-CM: E84.8

Możliwe objawy mukowiscydozy

• Cholestaza

  Cholestaza to stan medyczny charakteryzujący się upośledzeniem przepływu żółci z wątroby do dwunastnicy. Może być spowodowana różnymi czynnikami, takimi jak choroby wątroby, blokady dróg żółciowych, czy też zaburzenia metaboliczne. W wyniku cholestazy dochodzi do gromadzenia się substancji żółciowych, takich jak bilirubina, w organizmie, co może prowadzić do objawów takich jak żółtaczka, świąd skóry, ciemny mocz oraz jasne stolce. Cholestaza może mieć charakter ostry lub przewlekły, a jej diagnoza opiera się na badaniach laboratoryjnych, obrazowych oraz ocenie klinicznej. Leczenie zależy od przyczyny choroby; może obejmować farmakoterapię, procedury endoskopowe lub chirurgiczne, a w niektórych przypadkach przeszczep wątroby. Wczesne rozpoznanie i interwencja są kluczowe, aby zapobiec poważnym powikłaniom, takim jak uszkodzenie wątroby czy niewydolność. >>>

• Choroba wrzodowa

  Choroba wrzodowa to schorzenie charakteryzujące się obecnością wrzodów na błonie śluzowej żołądka (wrzód żołądka) lub dwunastnicy (wrzód dwunastnicy). Wrzody te powstają w wyniku zaburzeń równowagi między czynnikami agresywnymi, takimi jak kwas solny i pepsyna, a czynnikami ochronnymi, takimi jak błona śluzowa i śluz. Główne przyczyny choroby wrzodowej obejmują zakażenie bakterią Helicobacter pylori, długotrwałe stosowanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), a także czynniki stresowe i dietetyczne. Objawy choroby wrzodowej mogą obejmować ból brzucha, zgagę, nudności oraz wymioty. W cięższych przypadkach mogą wystąpić powikłania, takie jak krwawienie czy perforacja wrzodu. Diagnostyka choroby wrzodowej zazwyczaj obejmuje endoskopię, która pozwala na bezpośrednie obejrzenie błony śluzowej oraz pobranie wycinków do badań histopatologicznych. Leczenie choroby wrzodowej skupia się na eliminacji przyczyn, co może obejmować stosowanie antybiotyków w przypadku zakażenia H. pylori oraz leków zmniejszających produkcję kwasu żołądkowego, takich jak inhibitory pompy protonowej. Wprowadzenie zdrowej diety oraz zmiana stylu życia również odgrywają istotną rolę w leczeniu i prewencji nawrotów choroby wrzodowej. >>>

• Duszność

  Duszność (łac. dyspnoe) – subiektywne odczucie braku powietrza, bardzo często połączone ze wzmożonym wysiłkiem mięśni oddechowych. >>>

  Duszność to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: pylica płuc, tętniak, ostre zapalenie krtani, zapalenie płuc, ostre zapalenie oskrzeli, rozedma płuc, niedomykalność zastawki aortalnej, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, częstoskurcz nadkomorowy, gorączka reumatyczna, nadciśnienie tętnicze, zapalenie osierdzia, wypadanie płatka zastawki mitralnej, ostra białaczka limfoblastyczna, niedokrwistość, methemoglobinemia, nadkrwistość, sarkoidoza, rak płuc, międzybłoniak, zespół mielodysplastyczny, histoplazmoza, aspergiloza, gorączka krwotoczna Ebola, blastomykoza, sARS, niedokrwistość aplastyczna, choroba niedokrwienna serca, idiopatyczne włóknienie płuc.

• Kamica żółciowa

  Kamica żółciowa to schorzenie polegające na tworzeniu się kamieni w pęcherzyku żółciowym lub drogach żółciowych. Kamienie te mogą mieć różną wielkość i skład, najczęściej są to kamienie cholesterolowe lub barwnikowe. Przyczyną ich powstawania jest zaburzenie równowagi składników żółci, co prowadzi do krystalizacji cholesterolu lub bilirubiny. Objawy kamicy żółciowej mogą obejmować ból w prawym górnym kwadrancie brzucha, szczególnie po posiłkach bogatych w tłuszcz, a także nudności, wymioty, czy objawy zapalenia pęcherzyka żółciowego. W niektórych przypadkach kamienie mogą być bezobjawowe, co sprawia, że są często odkrywane przypadkowo podczas badań obrazowych. Diagnostyka kamicy żółciowej opiera się na badaniach obrazowych, takich jak ultrasonografia, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny. Leczenie może obejmować zarówno metody zachowawcze, jak i chirurgiczne, w tym cholecystektomię, czyli usunięcie pęcherzyka żółciowego. W przypadku podejrzenia powikłań, takich jak zapalenie pęcherzyka żółciowego czy żółtaczka mechaniczna, konieczna może być natychmiastowa interwencja medyczna. Profilaktyka kamicy żółciowej polega na utrzymaniu zdrowej diety, regularnej aktywności fizycznej oraz kontrolowaniu masy ciała, co może pomóc w zmniejszeniu ryzyka wystąpienia kamieni żółciowych. >>>

• Marskość wątroby

  Marskość wątroby to przewlekła choroba wątroby, w której zdrowa tkanka wątrobowa zostaje zastąpiona bliznami, co prowadzi do uszkodzenia funkcji tego narządu. Proces ten zazwyczaj jest rezultatem długotrwałego uszkodzenia wątroby, spowodowanego najczęściej nadużywaniem alkoholu, wirusowym zapaleniem wątroby (szczególnie typu B i C) czy innymi chorobami metabolicznymi. W miarę postępu marskości, wątroba traci zdolność do wykonywania swoich podstawowych funkcji, takich jak produkcja białek, regulacja metabolizmu oraz detoksykacja organizmu. Objawy marskości mogą być różnorodne i obejmują zmęczenie, utratę apetytu, żółtaczkę, obrzęki, a także powikłania, takie jak nadciśnienie wrotne czy encefalopatia wątrobowa. Diagnostyka marskości opiera się na badaniach obrazowych, takich jak USG, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny, a także na badaniach laboratoryjnych oceniających funkcję wątroby. Leczenie marskości wątroby skupia się na łagodzeniu objawów, zapobieganiu powikłaniom oraz, w przypadku zaawansowanej marskości, rozważeniu przeszczepu wątroby. Ważne jest również unikanie czynników, które mogą pogarszać stan wątroby, takich jak alkohol czy niektóre leki. >>>

  Marskość wątroby to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: klonorchoza, wirusowe zapalenie wątroby typu C.

• Niedodma

  Niedodma to stan medyczny, w którym dochodzi do częściowego lub całkowitego zapadnięcia się pęcherzyków płucnych, co prowadzi do zmniejszenia powierzchni wymiany gazowej w płucach. Może być spowodowana różnymi czynnikami, takimi jak niedobór surfaktantu, który utrzymuje pęcherzyki w stanie otwartym, a także czynnikami mechanicznymi, jak ucisk na płuca z zewnątrz czy zator w drogach oddechowych. Objawy niedodmy mogą obejmować duszność, kaszel, ból w klatce piersiowej oraz zmiany w oddechu, w tym szmery oddechowe. Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, zdjęciach rentgenowskich klatki piersiowej oraz innych badaniach obrazowych, które mogą ujawnić obecność zapadniętych pęcherzyków. Leczenie niedodmy zazwyczaj koncentruje się na usunięciu przyczyny, co może obejmować drenaż płynów, leczenie infekcji, a także rehabilitację oddechową. W niektórych przypadkach stosuje się również leki, które pomagają w rozkurczaniu oskrzeli lub zwiększają produkcję surfaktantu. Wczesne rozpoznanie i interwencja są kluczowe dla poprawy funkcji płuc i ogólnego stanu zdrowia pacjenta. >>>

• Niedrożność jelit

  Niedrożność jelit to stan medyczny, w którym dochodzi do zablokowania pasażu treści pokarmowej w jelitach. Może występować w jelicie cienkim lub grubym i prowadzi do gromadzenia się treści pokarmowej, gazów i płynów powyżej miejsca niedrożności. Przyczyny niedrożności mogą być różnorodne i obejmują mechaniczne zablokowanie, takie jak nowotwory, zrosty, kamienie kałowe, a także funkcjonalne problemy, gdzie jelita nie pracują prawidłowo, co może być spowodowane np. chorobami neurologicznymi. Objawy niedrożności jelit zazwyczaj obejmują ból brzucha, wzdęcia, nudności, wymioty oraz brak wydalania gazów i stolca. W przypadku podejrzenia niedrożności jelit, szybka diagnoza i interwencja są kluczowe, ponieważ stan ten może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak perforacja jelita, zakażenie czy sepsa. Leczenie często wymaga hospitalizacji i w niektórych przypadkach interwencji chirurgicznej w celu usunięcia przeszkody lub przywrócenia prawidłowego funkcjonowania jelit. Wczesne wykrycie i odpowiednie postępowanie są istotne dla zapobiegania poważnym komplikacjom zdrowotnym. >>>

• Niewydolność serca

  Niewydolność serca (HF), znana również jako zastoinowa niewydolność serca (CHF), to zespół objawów spowodowany upośledzeniem funkcji serca w zakresie pompowania krwi. Objawy powszechnie obejmują duszność, nadmierne zmęczenie i obrzęk nóg. Może to powodować duszność podczas ćwiczeń lub w pozycji leżącej, a także budzić osobę w nocy. W szczególności ból w klatce piersiowej, w tym dławica piersiowa, nie jest zwykle spowodowany niewydolnością serca, ale może wystąpić, jeśli niewydolność serca jest spowodowana zawałem serca. Ciężkość niewydolności serca mierzy się nasileniem objawów podczas ćwiczeń. >>>

  Niewydolność serca to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: kardiomiopatia przerostowa, alkaptonuria, talasemia, gorączka Lassa, błonica.

• Osłabienie mięśni

  Osłabienie mięśniowe to brak siły mięśniowej. Jego przyczyn jest wiele i można je podzielić na stany, w których występuje prawdziwe lub postrzegane osłabienie mięśni. Prawdziwe osłabienie mięśni jest podstawowym objawem wielu chorób mięśni szkieletowych, w tym dystrofii mięśniowej i miopatii zapalnych. >>>

  Osłabienie mięśni to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, stwardnienie zanikowe boczne, stwardnienie rozsiane, choroba Refsuma, miastenia, choroba Pompego, nadczynność tarczycy, choroba von Gierkego, gruczolak przysadki, choroba Heinego-Medina, zapalenia mózgu doliny Murray, wenezuelska gorączka krwotoczna, gorączka okopowa, zespół Cushinga, zespół Conna.

• Osteoporoza

  Osteoporoza to schorzenie charakteryzujące się zmniejszeniem gęstości mineralnej kości, co prowadzi do ich osłabienia i zwiększonego ryzyka złamań. Jest to proces, w którym równowaga między tworzeniem nowej tkanki kostnej a resorpcją starej zostaje zaburzona, co skutkuje ubytkiem masy kostnej. Osteoporoza często rozwija się bezobjawowo, co sprawia, że pacjenci mogą nie być świadomi swojego stanu aż do momentu wystąpienia złamania, które może zdarzyć się nawet przy niewielkim urazie. Czynniki ryzyka osteoporozy obejmują wiek, płeć (kobiety są bardziej narażone, szczególnie po menopauzie), genetykę, niewłaściwą dietę (szczególnie niedobór wapnia i witaminy D), brak aktywności fizycznej oraz palenie tytoniu. Diagnostyka osteoporozy opiera się głównie na badaniach obrazowych, takich jak densytometria, która pozwala ocenić gęstość kości. Leczenie osteoporozy obejmuje zmiany w stylu życia, takie jak zwiększenie aktywności fizycznej, poprawa diety oraz suplementacja witamin i minerałów. W niektórych przypadkach stosuje się leki, które spowalniają resorpcję kości lub wspomagają ich odbudowę. Wczesna diagnoza i odpowiednia terapia są kluczowe dla zapobiegania poważnym powikłaniom związanym z osteoporozą, takim jak złamania kości, które mogą znacząco wpłynąć na jakość życia pacjentów. >>>

  Osteoporoza to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: zespół Fanconiego-Bickela.

• Rozstrzenie oskrzeli

  Rozstrzeń oskrzeli to przewlekła choroba układu oddechowego, która charakteryzuje się nieprawidłowym poszerzeniem oskrzeli. Jest to wynik przewlekłego zapalenia, które prowadzi do uszkodzenia ścian oskrzeli i ich deformacji. W wyniku tego procesu dochodzi do gromadzenia się wydzieliny, co sprzyja infekcjom i utrudnia prawidłowe oddychanie. Choroba może być wrodzona lub nabyta, a przyczyny nabytej rozstrzeni oskrzeli obejmują przewlekłe infekcje, takie jak gruźlica, choroby płuc, a także stany zapalne, jak mukowiscydoza. Objawy rozstrzeni oskrzeli mogą obejmować przewlekły kaszel, odkrztuszanie dużych ilości plwociny, duszność oraz nawracające infekcje dróg oddechowych. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, takich jak tomografia komputerowa, a także na spirometrii. Leczenie zazwyczaj obejmuje antybiotyki w przypadku infekcji, leki rozszerzające oskrzela oraz rehabilitację oddechową. W cięższych przypadkach może być konieczna interwencja chirurgiczna, aby usunąć uszkodzone części płuca. Rozstrzeń oskrzeli jest przewlekłym schorzeniem, które wymaga stałej opieki medycznej i monitorowania stanu pacjenta. >>>

• Sinica

  Sinica to zmiana koloru tkanek ciała na niebiesko-fioletowy odcień w wyniku zmniejszenia ilości tlenu związanego z hemoglobiną w czerwonych krwinkach. Tkanki ciała podatne na sinicę są zwykle w miejscach, gdzie skóra jest cieńsza, w tym błony śluzowe, wargi, łożyska paznokci i płatki uszu. >>>

  Sinica to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: pylica płuc, rozedma płuc, methemoglobinemia, Żółta gorączka, gorączka krwotoczna krymsko-kongijska, gorączka plamicowa brazylijska, sARS, cholera.

• Zapalenie oskrzeli

  Objawy obejmują odkrztuszanie plwociny, świszczący oddech, duszności i ból w klatce piersiowej. Zapalenie oskrzeli może mieć charakter ostry lub przewlekły. >>>

  Zapalenie oskrzeli to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: tularemia, węgorczyca.

• Zapalenie płuc

  Zapalenie płuc to stan zapalny płuc dotykający przede wszystkim małych worków powietrznych zwanych pęcherzykami płucnymi. Objawy obejmują zazwyczaj kombinację produktywnego lub suchego kaszlu, bólu w klatce piersiowej, gorączki i trudności w oddychaniu. Ciężkość tego stanu jest zmienna. Zapalenie płuc jest zwykle spowodowane zakażeniem wirusami lub bakteriami, rzadziej innymi mikroorganizmami. Identyfikacja odpowiedzialnego patogenu może być trudna. Diagnoza jest często oparta na objawach i badaniu fizycznym. Zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej, badania krwi i hodowla plwociny mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy. Chorobę można sklasyfikować na podstawie miejsca jej nabycia, np. zapalenie płuc nabyte przez społeczność lub szpital lub zapalenie płuc związane z opieką zdrowotną. >>>

  Zapalenie płuc to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: gorączka Lassa, legionelloza, tularemia.

• Zapalenie wątroby

  Zapalenie wątroby, znane również jako hepatitis, to stan zapalny wątroby, który może być spowodowany różnymi czynnikami, takimi jak infekcje wirusowe, toksyny, niektóre leki, autoimmunologiczne reakcje czy alkohol. Wyróżnia się kilka typów wirusowego zapalenia wątroby, w tym wirusy typu A, B, C, D i E, z których każdy ma różne drogi zakażenia, objawy oraz rokowania. Objawy zapalenia wątroby mogą obejmować zmęczenie, bóle brzucha, utratę apetytu, nudności, wymioty, żółtaczkę, czyli zażółcenie skóry i białek oczu, a także ciemny mocz i jasne stolce. W przypadku przewlekłego zapalenia wątroby mogą wystąpić poważniejsze powikłania, takie jak marskość wątroby, niewydolność wątroby, a nawet rak wątrobowokomórkowy. Diagnostyka zapalenia wątroby opiera się na badaniach krwi, które wykrywają obecność wirusów, przeciwciał oraz oznaczają poziomy enzymów wątrobowych, a także na badaniach obrazowych, takich jak USG. Leczenie zależy od przyczyny zapalenia i może obejmować leki przeciwwirusowe, immunosupresyjne, a w skrajnych przypadkach przeszczep wątroby. Ważnym elementem profilaktyki jest szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B oraz unikanie ryzykownych zachowań, które mogą prowadzić do zakażenia. Edukacja na temat higieny, bezpieczeństwa żywności oraz odpowiedniego stylu życia są kluczowe w zapobieganiu chorobom wątroby. >>>

  Zapalenie wątroby to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: klonorchoza, gorączka Lassa, wirusowe zapalenie wątroby typu B, wirusowe zapalenie wątroby typu C, wirusowe zapalenie wątroby typu E.

• Zwłóknienie płuc

  Zwłóknienie płuc to stan patologiczny, który charakteryzuje się nieodwracalnym zgrubieniem i włóknieniem tkanki płucnej. Proces ten prowadzi do utraty elastyczności płuc oraz zmniejszenia ich pojemności, co skutkuje trudnościami w oddychaniu i ograniczeniem wymiany gazowej. Zwłóknienie płuc może być spowodowane różnymi czynnikami, w tym przewlekłymi stanami zapalnymi, narażeniem na szkodliwe substancje, infekcjami, a także chorobami autoimmunologicznymi. Objawy zwłóknienia płuc obejmują duszność, kaszel oraz uczucie zmęczenia. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, takich jak tomografia komputerowa, oraz testach czynnościowych płuc. Leczenie jest zazwyczaj objawowe i może obejmować leki przeciwzapalne, terapię tlenową oraz w niektórych przypadkach przeszczep płuc. Zwłóknienie płuc jest poważnym schorzeniem, które może prowadzić do znacznego pogorszenia jakości życia pacjentów oraz zwiększonej śmiertelności. Wczesne rozpoznanie i interwencja są kluczowe dla poprawy rokowania. >>>

Możliwe przyczyny mukowiscydozy

• Dziedziczenie autosomalne recesywne

  >>>

  Dziedziczenie autosomalne recesywne może powodować również inne choroby, takie jak np.: albinizm.

• Genetyczne mutacje w genie CFTR

  >>>

Badania rozpoznające

• Badanie fizykalne

  W badaniu fizycznym, badaniu lekarskim lub badaniu klinicznym lekarz bada pacjenta pod kątem ewentualnych oznak lub objawów choroby. Zazwyczaj składa się ono z serii pytań dotyczących historii choroby pacjenta, po których następuje badanie na podstawie zgłoszonych objawów. >>>

  Badanie fizykalne to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: przepuklina pępowinowa, zespół jelita drażliwego, angina, grypa, gorączka reumatyczna, zwężenie zastawki aortalnej, anoreksja, migrena, chłoniak Hodgkina, chłoniak grudkowy, sarkoidoza, rak nerki, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, rak tarczycy, mięsak Kaposiego, rak odbytu, rak wątrobowokomórkowy, rak kości, leiszmanioza, Śpiączka afrykańska, choroba Chagasa, mononukleoza zakaźna, gorączka krwotoczna krymsko-kongijska, omska gorączka krwotoczna, choroba lasu Kyasanur, choroba marburska, gorączka krwotoczna Ebola, ospa wietrzna, krowianka, mięczak zakaźny, rumień zakaźny, pappataci, Żółta gorączka, argentyńska gorączka krwotoczna, gorączka Lassa, pinta, borelioza, ornitoza, tyfus plamisty, choroba Heinego-Medina, zapalenia mózgu doliny Murray, limfocytarne zapalenie splotu naczyniówkowego i opon mózgowych, malinica, wrzód weneryczny, gorączka okopowa, róża, gorączka plamicowa brazylijska, nokardioza, tężec.

• Badanie przesiewowe

  Badanie przesiewowe to forma diagnostyki medycznej, która ma na celu wykrycie chorób lub stanów zdrowotnych u osób, które nie mają jeszcze objawów. Jest to zazwyczaj szybkie i mało inwazyjne badanie, które pozwala na identyfikację pacjentów wymagających dalszej diagnostyki lub leczenia. Badania przesiewowe są często stosowane w profilaktyce, aby zminimalizować ryzyko wystąpienia poważnych schorzeń, takich jak nowotwory, choroby sercowo-naczyniowe czy cukrzyca. Programy przesiewowe mogą obejmować różnorodne testy, w tym badania krwi, mammografie, cytologie czy badania obrazowe. Wyniki badań przesiewowych mogą prowadzić do wcześniejszego wykrycia choroby, co zwiększa szanse na skuteczne leczenie i poprawę rokowania pacjenta. Ważne jest jednak, aby wyniki były interpretowane przez specjalistów, ponieważ nie każde pozytywne badanie oznacza rzeczywistą obecność choroby. >>>

• Test potu

  Test potu to badanie służące do diagnozowania mukowiscydozy, choroby genetycznej, która wpływa na gruczoły wydzielania zewnętrznego, prowadząc do gromadzenia się lepkiego śluzu w organizmie. Podczas testu na skórę pacjenta aplikuje się substancję chemiczną, najczęściej pilokarpinę, która wywołuje pocenie się. Następnie zbiera się próbki potu, a ich stężenie soli (głównie chlorków) jest analizowane. Wynik testu potu jest interpretowany na podstawie stężenia chlorków w potu; wartości powyżej określonego progu wskazują na prawdopodobieństwo mukowiscydozy. Test ten jest nieinwazyjny, ale wymaga odpowiedniego przygotowania pacjenta, w tym odpowiedniej temperatury otoczenia i nawodnienia. Jest uznawany za standardową metodę diagnostyczną dla mukowiscydozy u dzieci i dorosłych. >>>

Stosowane leczenie*

• Acetylocysteina

  Acetylocysteina to lek stosowany jako mukolityk, który rozrzedza i ułatwia usuwanie śluzu z dróg oddechowych. Jest często stosowana w leczeniu przewlekłych chorób płuc, takich jak przewlekłe zapalenie oskrzeli i mukowiscydoza. >>>

  Acetylocysteina stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: ostre zapalenie oskrzeli, rozedma płuc, amyloidoza.

• Amiloryd

  Amiloryd to lek diuretyczny oszczędzający potas, stosowany w leczeniu nadciśnienia tętniczego i obrzęków. Działa przez blokowanie kanałów sodowych w nerkach, co zwiększa wydalanie sodu i wody, jednocześnie minimalizując utratę potasu. >>>

  Amiloryd stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: nadciśnienie tętnicze.

• Aztreonam

  Aztreonam, sprzedawany między innymi pod nazwą handlową Azactam, jest antybiotykiem stosowanym przede wszystkim w leczeniu zakażeń wywołanych przez bakterie gram-ujemne, takie jak Pseudomonas aeruginosa. Mogą to być zakażenia kości, zapalenie błony śluzowej macicy, zakażenia wewnątrzbrzuszne, zapalenie płuc, zakażenia dróg moczowych i sepsa. Podaje się go we wstrzyknięciu dożylnym lub domięśniowym albo w inhalacji. >>>

  Aztreonam stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: sepsa, dur brzuszny.

• Dornaza alfa

  Dornaza alfa to enzym stosowany w leczeniu mukowiscydozy. Rozkłada DNA w gęstym śluzie zalegającym w drogach oddechowych, co ułatwia jego odkrztuszanie i poprawia oddychanie. Lek jest podawany przez inhalację. >>>

  Dornaza alfa stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: ostre zapalenie oskrzeli.

• Fenylobutyrat sodu

  Fenylobutyrat sodu to lek stosowany w terapii zaburzeń metabolicznych, szczególnie w leczeniu fenyloketonurii, rzadkiej choroby genetycznej, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo metabolizować aminokwasu fenyloalaniny. Fenylobutyrat działa jako substytut fenyloalaniny, pomagając w eliminacji nadmiaru tego aminokwasu z organizmu. Lek ten jest również badany pod kątem potencjalnych zastosowań w terapii innych schorzeń, takich jak choroby neurodegeneracyjne czy niektóre zaburzenia psychiczne. Fenylobutyrat sodu jest dostępny w postaci tabletek lub roztworu do infuzji, a jego stosowanie powinno być nadzorowane przez lekarza, aby zminimalizować ryzyko działań niepożądanych i zapewnić skuteczność terapii. >>>

• Iwakaftor

  Iwakaftor to lek stosowany w terapii mukowiscydozy, rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na funkcjonowanie gruczołów wydzielania zewnętrznego. Działa poprzez poprawę funkcji białka CFTR, które jest uszkodzone w wyniku mutacji genetycznych. Iwakaftor jest wskazany dla pacjentów, u których stwierdzono konkretne mutacje genu CFTR, co pozwala na lepsze wchłanianie soli i wody w organizmie, a tym samym poprawia stan zdrowia pacjentów. Lek ten jest często stosowany w połączeniu z innymi terapiami, aby zwiększyć ich skuteczność. Działania niepożądane mogą obejmować bóle głowy, problemy żołądkowe oraz podwyższenie poziomu enzymów wątrobowych, dlatego ważne jest regularne monitorowanie stanu zdrowia pacjentów podczas jego stosowania. Iwakaftor zmienia sposób leczenia mukowiscydozy, oferując pacjentom lepszą jakość życia i dłuższe przeżycie. >>>

• Tobramycyna

  Tobramycyna – organiczny związek chemiczny, antybiotyk aminoglikozydowy o działaniu bakteriobójczym szczególnie wobec Pseudomonas aeruginosa. Jest wytwarzany przez promieniowiec Streptomyces tenebrarius. >>>

  Tobramycyna stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: zapalenie płuc, nosacizna, zapalenie spojówek.


* Nie stosuj żadnego z wymienionych lekarstw lub terapii bez konsultacji z lekarzem.

Mukowiscydoza - do jakiego lekarza się udać?

• Genetyka kliniczna

  Genetyka kliniczna to dziedzina medycyny zajmująca się diagnozowaniem, leczeniem i doradztwem w zakresie chorób genetycznych i wrodzonych, poprzez analizę dziedziczenia genów i mutacji. Pomaga w ocenie ryzyka genetycznego, diagnozowaniu zaburzeń genetycznych oraz planowaniu leczenia i opieki. >>>

  Genetyka kliniczna to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: przepuklina pępowinowa, niedomykalność zastawki mitralnej, wodogłowie, choroba Andersen, zespół Sanfilippo, tyrozynemia, zespół delecji 22q11.2.

• Pediatria

  Pediatria jest gałęzią medycyny, która obejmuje opiekę medyczną niemowląt, dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. W Europie pediatria obejmuje wielu młodych ludzi do 18 roku życia. Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca, aby ludzie szukali opieki pediatrycznej do 21 roku życia, ale niektórzy podspecjaliści pediatryczni kontynuują opiekę nad dorosłymi do 25 roku życia. Światowe granice wiekowe pediatrii z roku na rok mają tendencję wzrostową. Słowo pediatria i jego kognaty oznaczają "uzdrowiciel dzieci", pochodzące od dwóch greckich słów: παῖς (pais "dziecko") i ἰατρός (iatros "lekarz, uzdrowiciel"). Pediatrzy pracują w klinikach, ośrodkach badawczych, na uniwersytetach, w szpitalach ogólnych i dziecięcych, w tym w tych, które praktykują podspecjalizacje pediatryczne. >>>

  Pediatria to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: liszajec, atopowe zapalenie skóry, przepuklina pępowinowa, zaparcia, biegunka, ostre zapalenie gardła, gorączka reumatyczna, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, padaczka, choroba Pompego, choroba Coriego, choroba Hersa, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Sanfilippo, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, albinizm, choroba syropu klonowego, wrodzony zespół niedoboru jodu, cukrzyca typu 1, niedoczynność przytarczyc, tyrozynemia, ostra białaczka limfoblastyczna, hemofilia, skaza krwotoczna, methemoglobinemia, zespół Wiskotta-Aldricha, zespół delecji 22q11.2, siatkówczak, rak splotu naczyniastego, talasemia, Świnka, rumień nagły, rumień zakaźny, ospa wietrzna, kiła wrodzona, zespół wstrząsu toksycznego, błonica, krztusiec, szkarlatyna, odra, toksoplazmoza, owsica, różyczka.

• Pulmonologia

  Pulmonologia od łacińskiego pulmō, -ōnis "płuco" i greckiego przyrostka -λογία -logía "nauka o"), pneumologia (/nʊˈmɒlədʒi, njʊ-/, zbudowana z greckiego πνεύμων pneúmōn "płuco") lub pneumonologia (/nʊmənˈɒlədʒi, njʊ-/) to specjalność medyczna zajmująca się chorobami obejmującymi układ oddechowy. Jest również znana jako respirologia, medycyna oddechowa lub medycyna klatki piersiowej w niektórych krajach i obszarach. >>>

  Pulmonologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: pylica płuc, beryloza, ostre zapalenie oskrzeli, polip nosa, rozedma płuc, astma, ostre zapalenie krtani, grypa, zapalenie płuc, zatorowość płucna, bezdech senny, sarkoidoza, rak płuc, międzybłoniak, nagminna pleurodynia, kokcydioidomikoza, aspergiloza, mukormykoza, stopa madurska, ornitoza, gorączka Q, eozynofilia, nokardioza, legionelloza, krztusiec, sepsa, promienica, gruźlica, blastomykoza, sARS, idiopatyczne włóknienie płuc.

Bibliografia:

• Identyfikator z baz danych dotyczących genomów, ścieżek enzymatycznych i biologicznych substancji chemicznych (ENG)
• Mukowiscydoza w bazie U.S. National Library of Medicine (ENG)
• Mukowiscydoza na stronach brytyjskiego NHS (ENG)
• Mukowiscydoza na stronach Medscape (ENG)
• Artykuły w brytyjskim serwisie medycznym Patient.info (ENG)
• Mukowiscydoza w bazie danych amerykańskiego National Cancer Institute (ENG)
• Mukowiscydoza w bazie schorzeń Diseases Database (ENG)
• Mukowiscydoza w bazie rzadkich i genetycznych chorób GARD amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (ENG)