Choroba McArdle’a

Co to jest choroba McArdle’a?

Choroba McArdle’a, znana również jako glikogenozja typu V, jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która wpływa na zdolność organizmu do rozkładu glikogenu — formy przechowywania glukozy. Jest to wynik mutacji w genie, który koduje enzym zwany fosforylazą mięśniową. Enzym ten jest kluczowy dla procesu, w którym glikogen jest przekształcany w glukozę, co jest niezbędne do produkcji energii w mięśniach. Brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia się glikogenu w mięśniach, co z kolei powoduje problemy z ich funkcjonowaniem.

Osoby cierpiące na chorobę McArdle’a często doświadczają objawów, takich jak bóle mięśni, skurcze oraz szybkie zmęczenie podczas wysiłku fizycznego. W przypadku intensywnego wysiłku mogą wystąpić także poważniejsze reakcje, takie jak mioglobinuria, czyli obecność mioglobiny w moczu, co jest wynikiem uszkodzenia mięśni. Warto zaznaczyć, że objawy mogą być różne w zależności od osoby, a ich nasilenie może się zmieniać w ciągu życia pacjenta.

Choroba McArdle’a jest chorobą przewlekłą, a jej leczenie koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów oraz dostosowywaniu stylu życia pacjenta. Osoby z tą chorobą mogą korzystać z programów rehabilitacyjnych i fizjoterapeutycznych, które pomagają w poprawie wydolności fizycznej. Właściwe zarządzanie dietą, w tym zwiększenie spożycia węglowodanów przed wysiłkiem, może również przynieść korzyści.

Obecnie choroba McArdle’a nie jest uleczalna, co oznacza, że pacjenci muszą radzić sobie z jej skutkami przez całe życie. Mimo to, wiele osób z tą chorobą prowadzi aktywne życie, dostosowując swoje nawyki i styl życia do swoich ograniczeń. Szanse na poprawę jakości życia są całkiem dobre, zwłaszcza przy odpowiednim wsparciu medycznym i rehabilitacyjnym. Ważne jest, aby pacjenci byli świadomi swojej choroby i współpracowali z lekarzami, aby znaleźć najlepsze strategie zarządzania objawami.

Choroba McArdle’a według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja choroby McArdle’a

ICD-10-CM: E74.04
ICD-10-CM: E74.0
ICD-9: 271.0

Badania rozpoznające

• Badanie biopsji mięśnia

  >>>

• Badanie poziomu glikogenu w mięśniach

  >>>

• Testy enzymatyczne w celu oceny aktywności fosforylazy

  >>>

• Testy genetyczne

  Testy genetyczne to badania, które analizują DNA, RNA lub chromosomy w celu wykrycia zmian lub mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do chorób dziedzicznych lub predyspozycji do pewnych schorzeń. Są wykorzystywane do diagnozowania chorób genetycznych, oceny ryzyka rozwoju określonych chorób, identyfikacji nosicielstwa mutacji oraz w medycynie spersonalizowanej do dostosowania leczenia do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta. >>>

  Testy genetyczne to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, choroba Alzheimera, padaczka, zespół Huntera, zespół Lescha-Nyhana, protoporfiria erytropoetyczna, choroba Menkesa, choroba Pompego, zespół Hurler, nietolerancja laktozy, choroba von Gierkego, hemofilia, agranulocytoza, zespół delecji 22q11.2, siatkówczak, zespół mielodysplastyczny, niedokrwistość aplastyczna.

• Testy wysiłkowe z pomiarem stężenia mleczanu we krwi

  >>>

Choroba McArdle’a - do jakiego lekarza się udać?

• Endokrynologia

  Endokrynologia to dział medycyny zajmujący się badaniem gruczołów dokrewnych oraz hormonów, które one produkują. Specjaliści w tej dziedzinie diagnozują i leczą schorzenia związane z układem hormonalnym, takie jak cukrzyca, choroby tarczycy, zespół Cushinga, czy problemy z płodnością. Endokrynolodzy analizują, jak hormony wpływają na różne procesy metaboliczne i regulacyjne w organizmie. W swojej pracy korzystają z różnych metod diagnostycznych, w tym badań laboratoryjnych, obrazowych oraz klinicznych. Oprócz leczenia farmakologicznego, ich działania mogą obejmować również terapie hormonalne oraz doradztwo w zakresie stylu życia i dietetyki, co ma na celu przywrócenie równowagi hormonalnej i poprawę ogólnego zdrowia pacjentów. Dzięki współpracy z innymi specjalistami, endokrynologia odgrywa kluczową rolę w kompleksowym podejściu do zdrowia, uwzględniając zarówno aspekty fizyczne, jak i psychiczne pacjentów. >>>

  Endokrynologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: rogowacenie ciemne, nadciśnienie tętnicze, choroba Andersen, choroba Hersa, choroba Taruiego, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Lescha-Nyhana, protoporfiria erytropoetyczna, dziedziczna koproporfiria, choroba Menkesa, choroba Wilsona, amyloidoza, choroba Pompego, choroba Coriego, choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, niedoczynność przytarczyc, nadczynność przysadki, hiperprolaktynemia, zespół policystycznych jajników, kwashiorkor, otyłość, alkaptonuria, albinizm, choroba syropu klonowego, wrodzony zespół niedoboru jodu, nietolerancja laktozy, niedoczynność tarczycy, choroba von Gierkego, nadczynność tarczycy, zapalenie gruczołu tarczowego Riedla, zespół delecji 22q11.2, gruczolak przysadki, rak tarczycy, rak nadnercza, zespół Waterhouse’a-Friderichsena, zespół Cushinga, zespół Conna.

• Kardiologia

  Kardiologia (od starogreckiego καρδίᾱ (kardiā) 'serce', oraz -λογία (-logia) 'nauka') to dziedzina medycyny zajmująca się zaburzeniami pracy serca i układu krążenia. Dziedzina ta obejmuje diagnostykę medyczną i leczenie wrodzonych wad serca, choroby wieńcowej, niewydolności serca, choroby zastawkowej serca i elektrofizjologii. >>>

  Kardiologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zawał mózgu, udar mózgu, tętniak, miażdżyca, hipotensja, kardiomiopatia restrykcyjna, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, częstoskurcz nadkomorowy, zespół chorego węzła zatokowo-przedsionkowego, gorączka reumatyczna, nadciśnienie tętnicze, zawał mięśnia sercowego, zatorowość płucna, zapalenie osierdzia, niedomykalność zastawki mitralnej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zwężenie zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki aortalnej, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, choroba Refsuma, zespół Hurler, amyloidoza, choroba Pompego, krioglobulinemia, cukrzyca typu 2, otyłość, zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, zespół delecji 22q11.2, rak serca, choroba Chagasa, borelioza, zespół Conna, choroba niedokrwienna serca.

• Neurologia

  Neurologia (z greckiego: νεῦρον (neûron), "struna, nerw" i przyrostek -logia, "badanie") jest gałęzią medycyny zajmującą się zaburzeniami układu nerwowego. Neurologia zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem wszystkich chorób obejmujących mózg, rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe. >>>

  Neurologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: choroba Kaszina-Beka, zaparcia, zawał mózgu, udar mózgu, tętniak, choroba moyamoya, przetoka perylimfatyczna, tętniak Rasmussena, zapalenie mięśnia sercowego, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, wodogłowie, jaskra, zapalenie nerwu wzrokowego, choroba Ménière’a, zespół Lermoyeza, zapalenie błędnika, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, rodzinna dysautonomia, zespół Hornera, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, padaczka, migrena, bezdech senny, narkolepsja, zespół Kleinego-Levina, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, choroba Refsuma, bezsenność, zespół Guillaina-Barrégo, somnambulizm, miastenia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Parkinsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, postępujące porażenie nadjądrowe, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Sanfilippo, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, zaburzenia depresyjne, choroba Pompego.

• Rehabilitacja medyczna

  Rehabilitacja medyczna to dział medycyny, który koncentruje się na przywracaniu funkcji i poprawie jakości życia pacjentów po urazach, operacjach czy chorobach. Jej celem jest wspieranie procesu zdrowienia poprzez zastosowanie odpowiednich metod terapeutycznych, które mogą obejmować fizjoterapię, terapię zajęciową oraz różnorodne formy aktywności fizycznej. W rehabilitacji medycznej kluczowe jest indywidualne podejście do pacjenta, które uwzględnia jego specyficzne potrzeby oraz możliwości. Specjaliści w tej dziedzinie, tacy jak fizjoterapeuci, lekarze rehabilitacji czy terapeuci zajęciowi, współpracują ze sobą, aby opracować kompleksowy program rehabilitacyjny. Program ten może obejmować ćwiczenia mające na celu poprawę siły i elastyczności mięśni, techniki relaksacyjne, a także wsparcie psychologiczne. Rehabilitacja medyczna ma zastosowanie w wielu obszarach, w tym w neurologii, ortopedii, geriatrii, a także w rehabilitacji pooperacyjnej i pourazowej. Działa na rzecz minimalizacji skutków niepełnosprawności, a także wspiera pacjentów w powrocie do codziennych czynności oraz aktywności zawodowej. Dzięki nowoczesnym metodom i technologiom, rehabilitacja staje się coraz bardziej efektywna, co przekłada się na lepsze wyniki terapeutyczne i większe zadowolenie pacjentów. >>>

  Rehabilitacja medyczna to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zapalenie kaletki maziowej, zawał mózgu, udar mózgu, choroba moyamoya, tętniak Rasmussena, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, zespół Lermoyeza, stwardnienie rozsiane, padaczka, zespół Guillaina-Barrégo, miastenia, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Parkinsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba Alzheimera, choroba Pompego, zespół Huntera, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, ataksja.

Bibliografia:

• Identyfikator z baz danych dotyczących genomów, ścieżek enzymatycznych i biologicznych substancji chemicznych (ENG)
• Choroba McArdle’a w bazie U.S. National Library of Medicine (ENG)
• Choroba McArdle’a na stronach Medscape (ENG)
• Choroba McArdle’a w bazie danych amerykańskiego National Cancer Institute (ENG)
• Choroba McArdle’a w bazie schorzeń Diseases Database (ENG)
• Choroba McArdle’a w bazie rzadkich i genetycznych chorób GARD amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (ENG)