Przewlekła białaczka szpikowa

Co to jest przewlekła białaczka szpikowa?

Przewlekła białaczka szpikowa (CML) to nowotwór krwi, który rozwija się w szpiku kostnym. Jest to forma białaczki, która charakteryzuje się nadmiernym wzrostem i akumulacją dojrzałych białych krwinek, zwłaszcza granulocytów. CML jest często związana z obecnością chromosomu Philadelphia, który jest wynikiem translokacji między chromosomami 9 a 22. Ta mutacja prowadzi do produkcji zmutowanego białka BCR-ABL, które stymuluje niekontrolowany wzrost komórek krwi.

Choroba ta zazwyczaj rozwija się powoli i może nie dawać wyraźnych objawów przez dłuższy czas. W miarę postępu choroby pacjenci mogą doświadczać różnych dolegliwości, takich jak osłabienie, utrata masy ciała, nocne poty, powiększenie wątroby i śledziony, a także skłonność do zakażeń. CML jest najczęściej diagnozowana u dorosłych, choć może wystąpić również u dzieci.

Leczenie przewlekłej białaczki szpikowej opiera się głównie na terapii celowanej, zwłaszcza inhibitorami kinazy tyrozynowej, które blokują działanie białka BCR-ABL. Dzięki tym nowoczesnym metodom leczenia, pacjenci mogą osiągnąć długotrwałą remisję. W niektórych przypadkach, jeśli leczenie nie przynosi oczekiwanych rezultatów, rozważa się przeszczep szpiku kostnego.

Jeśli chodzi o możliwość wyleczenia, przewlekła białaczka szpikowa jest chorobą przewlekłą, ale dzięki postępom w terapii, wiele osób może żyć długo i w dobrym stanie zdrowia. Szanse na wyleczenie są znacznie wyższe niż w przeszłości, zwłaszcza u pacjentów, którzy odpowiednio reagują na leczenie. Wczesne wykrycie i rozpoczęcie terapii są kluczowe dla poprawy rokowania i jakości życia pacjentów z CML.

Przewlekła białaczka szpikowa według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja przewlekłej białaczki szpikowej

ICD-10-CM: C91.1

Badania rozpoznające

Badanie szpiku kostnego
Badanie szpiku kostnego, znane również jako punkcja aspiracyjna szpiku, jest procedurą diagnostyczną polegającą na pobraniu próbki tkanki szpiku z wewnętrznej części kości, najczęściej miednicy lub mostka. Główne cele badania szpiku to: 1. **Diagnoza chorób hematologicznych:** Takich jak białaczki, chłoniaki, szpiczak mnogi oraz inne choroby układu krwiotwórczego. 2. **Ocena stanu krwi:** Badanie morfologii i liczby komórek krwiotwórczych (krwinek czerwonych, białych i płytek krwi). 3. **Monitorowanie efektywności leczenia:** Ocena, jak terapia wpływa na szpik kostny i jego funkcje. Procedura jest wykonywana zazwyczaj przez specjalistę (hematologa lub onkologa) przy użyciu cienkiej igły, która jest wprowadzana do wnętrza kości. Pobrana próbka szpiku jest następnie badana pod mikroskopem, poddawana analizie cytometrycznej oraz testom molekularnym i genetycznym w celu dokładnej diagnozy i planowania dalszego leczenia. >>>

Badanie szpiku kostnego to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: agranulocytoza, chłoniak Hodgkina, chłoniak grudkowy, ostra białaczka szpikowa, zespół mielodysplastyczny, gammapatia monoklonalna.
BCR-ABL
BCR-ABL to badanie medyczne, które polega na detekcji specyficznego chromosomu, znanego jako chromosom Philadelphia. Jest to zmutowany chromosom, który powstaje w wyniku translokacji między genami BCR i ABL, co prowadzi do powstawania onkogennego białka BCR-ABL. Badanie to jest szczególnie istotne w diagnostyce przewlekłej białaczki szpikowej (CML), ale także w niektórych innych nowotworach krwi. W praktyce klinicznej BCR-ABL jest wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy, oceny progresji choroby oraz monitorowania odpowiedzi na leczenie. Testy mogą być przeprowadzane za pomocą różnych metod, takich jak PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) czy FISH (hybrydyzacja in situ z wykorzystaniem fluorescencji). Wykrycie obecności BCR-ABL jest kluczowe dla wyboru odpowiedniej terapii, ponieważ wiele leków, takich jak imatynib, są ukierunkowane na hamowanie działania białka BCR-ABL. Wyniki badania BCR-ABL pomagają lekarzom w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia oraz w prognozowaniu przebiegu choroby, co czyni je istotnym narzędziem w onkologii. >>>
Cytogenetyka
Cytogenetyka to dziedzina medycyny i biologii zajmująca się badaniem chromosomów, ich struktury oraz funkcji. W ramach cytogenetyki analizowane są zmiany chromosomowe, takie jak aberracje chromosomowe, które mogą prowadzić do różnych chorób genetycznych, w tym zespołów wad wrodzonych oraz nowotworów. Badania cytogenetyczne mogą obejmować techniki takie jak kariotypowanie, które pozwala na ocenę liczby i struktury chromosomów w komórkach pacjenta. Wykorzystywane są również bardziej zaawansowane metody, takie jak FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) czy CGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa), pozwalające na identyfikację konkretnych zmian genetycznych. Cytogenetyka ma istotne znaczenie w diagnostyce prenatalnej, diagnostyce chorób nowotworowych oraz w badaniach nad dziedzicznymi chorobami genetycznymi. Dzięki tym badaniom możliwe jest wczesne wykrycie nieprawidłowości chromosomowych, co może wpłynąć na decyzje terapeutyczne oraz planowanie leczenia. >>>

Cytogenetyka to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: ostra białaczka limfoblastyczna.
Morfologia krwi
Pełna morfologia krwi (CBC) jest badaniem krwi używanym do oceny ogólnego stanu zdrowia i wykrywania szerokiego zakresu zaburzeń, w tym anemii, infekcji i białaczki. Badanie pełnej morfologii krwi mierzy kilka składników i cech Twojej krwi. >>>

Morfologia krwi to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, Żylaki przełyku, grypa, zapalenie płuc, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, ostra białaczka szpikowa, anisakioza, zespół mielodysplastyczny, gammapatia monoklonalna, mononukleoza zakaźna, argentyńska gorączka krwotoczna, gorączka krwotoczna krymsko-kongijska, omska gorączka krwotoczna, choroba lasu Kyasanur, gorączka krwotoczna Ebola, pappataci, ornitoza, tyfus plamisty, gorączka Q, zapalenia mózgu doliny Murray, limfocytarne zapalenie splotu naczyniówkowego i opon mózgowych, gorączka okopowa, legionelloza, leptospiroza, jersinioza, listerioza, tularemia, wąglik, nosacizna, izosporoza, kryptosporydioza, glistnica, pełzakowica, cholera, dyfilobotrioza, węgorczyca, dur brzuszny.
Test PCR
Test PCR, czyli reakcja łańcuchowa polimerazy, to technika stosowana do wykrywania obecności materiału genetycznego patogenów, takich jak wirusy czy bakterie. Badanie polega na amplifikacji (powieleniu) specyficznych fragmentów DNA lub RNA, co umożliwia ich wykrycie nawet w bardzo małych ilościach. W kontekście medycyny test PCR jest często wykorzystywany w diagnostyce infekcji wirusowych, w tym COVID-19, grypy czy HIV. Próbki do analizy najczęściej pobiera się z nosa, gardła lub innych tkanek. Wyniki testu mogą być dostępne w ciągu kilku godzin lub dni, w zależności od laboratorium i rodzaju testu. Test PCR charakteryzuje się wysoką czułością i specyficznością, co czyni go jednym z najskuteczniejszych narzędzi w diagnostyce chorób zakaźnych. >>>

Test PCR to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: fasciolopsoza, rzęsistkowica, melioidoza, odra.

Stosowane leczenie*

(RS)-cyklofosfamid
Cyklofosfamid (łac. Cyclophosphamidum) – organiczny związek chemiczny z grupy cyklicznych diamidofosforanów (diamidów kwasu fosforowego), zawierający pierścień 1,3,2-oksazafosfinanowy i fragment iperytu azotowego (−N(CH2CH2Cl)2) jako amidowy ligand egzocykliczny. Stosowany jako lek cytostatyczny z grupy leków alkilujących. >>>

(RS)-cyklofosfamid stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: stwardnienie rozsiane, miastenia, chłoniak Burkitta, ziarniniak grzybiasty, ostra białaczka szpikowa, szpiczak mnogi, rak jajnika, siatkówczak, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, rak piersi, rak jądra.
Busulfan
Busulfan to lek stosowany głównie w leczeniu schorzeń hematologicznych, takich jak przewlekła białaczka szpikowa (CML) oraz przed przeszczepieniem szpiku kostnego. Jest alkilującym środkiem przeciwnowotworowym, który działa poprzez wiązanie się z DNA komórek nowotworowych i hamowanie ich zdolności do replikacji. Busulfan jest również stosowany w leczeniu niektórych rzadkich chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza. >>>

Busulfan stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: ostra białaczka szpikowa, czerwienica prawdziwa, mielofibroza.
Hydrat tioguaniny
Hydrat tioguaniny to forma tioguaniny, leku stosowanego w leczeniu niektórych typów białaczek, która zawiera jedną cząsteczkę wody na jedną cząsteczkę tioguaniny. Tioguanina jest inhibitorem purynowej metabolizmu, który jest wykorzystywany w terapii przeciwnowotworowej, szczególnie w przypadkach przewlekłej białaczki szpikowej (CML) i ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL). >>>

Hydrat tioguaniny stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: ostra białaczka szpikowa.
Hydroksykarbamid
Hydroksykarbamid (hydroxyurea) to lek stosowany głównie w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej (CML) oraz innych chorób hematologicznych, takich jak mieloproliferacyjne schorzenia hematologiczne. Działa poprzez hamowanie enzymu odpowiedzialnego za syntezę DNA, co prowadzi do zmniejszenia produkcji komórek nowotworowych. Hydroksykarbamid może również być stosowany w leczeniu niektórych rodzajów nowotworów, takich jak rak głowy i szyi oraz rak jajnika. >>>

Hydroksykarbamid stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: nadkrwistość, ostra białaczka szpikowa, rak jajnika, rak prostaty, czerniak, czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna.
Idarubicyna
Idarubicyna to lek chemioterapeutyczny należący do grupy antybiotyków antracyklinowych. Jest stosowany głównie w leczeniu różnych typów nowotworów, takich jak białaczki (szczególnie ostre białaczki mieloblastyczne), chłoniaki oraz niektóre typy nowotworów złośliwych, takich jak rak piersi i rak jajnika. Idarubicyna działa poprzez blokowanie enzymów odpowiedzialnych za replikację DNA w komórkach nowotworowych, co prowadzi do ich śmierci. >>>

Idarubicyna stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: ostra białaczka szpikowa, rak piersi.
Mesylan imatynibu
Mesylan imatynibu to lek stosowany w terapii niektórych rodzajów nowotworów, głównie przewlekłej białaczki szpikowej (CML) oraz innych chorób mieloproliferacyjnych. Działa jako inhibitor kinazy tyrozynowej, blokując działanie białka BCR-ABL, które jest odpowiedzialne za niekontrolowany wzrost komórek nowotworowych. Mesylan imatynibu przyczynia się do zmniejszenia liczby komórek nowotworowych w organizmie, co prowadzi do poprawy stanu zdrowia pacjentów. Lek jest zazwyczaj podawany doustnie i może być stosowany zarówno w leczeniu pierwszego rzutu, jak i w przypadku nawrotów choroby. Jak każdy lek, mesylan imatynibu może powodować działania niepożądane, dlatego ważne jest, aby pacjenci byli pod stałą kontrolą lekarza w trakcie terapii. >>>
Musztarda uracylowa
Musztarda uracylowa to organiczny związek chemiczny, który jest pochodną uracylu, jednej z zasad azotowych występujących w RNA. Jest to substancja stosowana głównie w biochemii i biologii molekularnej jako inhibitor enzymów, a także w badaniach nad metabolizmem kwasów nukleinowych. Musztarda uracylowa może wpływać na procesy replikacji i transkrypcji DNA, co czyni ją interesującym narzędziem w badaniach nad mechanizmami genetycznymi i terapeutycznymi. W praktyce może być wykorzystywana w analizach laboratoryjnych oraz w badaniach nad nowymi metodami leczenia chorób nowotworowych, gdzie wpływ na DNA komórek rakowych jest kluczowy. Substancja ta jest także przedmiotem badań w kontekście jej potencjalnych zastosowań w medycynie i terapii genowej. >>>

Musztarda uracylowa stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: ziarniniak grzybiasty, rak jajnika, czerwienica prawdziwa.
Pipobroman
Pipobroman to lek stosowany w terapii nowotworowej, szczególnie w leczeniu niektórych rodzajów raka. Działa jako środek cytostatyczny, hamując rozwój i podział komórek nowotworowych. Jego mechanizm działania polega na wpływie na DNA komórek, co prowadzi do ich śmierci. Pipobroman jest często stosowany w połączeniu z innymi lekami w ramach chemioterapii. Jak każdy lek, może powodować działania niepożądane, w tym zmiany w hematopoezie, co wymaga monitorowania pacjentów. W związku z tym, przed rozpoczęciem terapii pipobromanem, pacjenci powinni być dokładnie oceniani przez lekarzy specjalistów. >>>

Pipobroman stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: czerwienica prawdziwa.
Plicamycin
Plicamycyna to antybiotyk przeciwnowotworowy produkowany przez Streptomyces plicatus. Jest inhibitorem syntezy RNA. Producent zaprzestał produkcji w 2000 roku. >>>

Plicamycin stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: rak jądra.