Stwardnienie zanikowe boczne

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA), znane również jako choroba Lou Gehriga, to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która wpływa na komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym. W wyniku degeneracji motoneuronów, które odpowiadają za kontrolowanie ruchów mięśni, pacjenci doświadczają stopniowego osłabienia i zaników mięśni. Choroba ta ma różnorodne objawy, które mogą się różnić w zależności od osoby, ale często obejmują trudności w mówieniu, połykaniu oraz poruszaniu się.

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego nie są do końca znane, jednak istnieją zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe, które mogą przyczyniać się do rozwoju tej choroby. SLA występuje najczęściej u osób w wieku średnim, chociaż może pojawić się w każdym wieku. Mężczyźni są nieco bardziej narażeni na tę chorobę niż kobiety.

Choroba ma charakter postępujący, co oznacza, że objawy nasilają się z czasem. Pacjenci mogą początkowo doświadczać drobnych trudności, które z czasem mogą prowadzić do całkowitej utraty zdolności do poruszania się i mówienia. W miarę postępu choroby, wiele osób może wymagać wsparcia w codziennych czynnościach oraz korzystania z urządzeń wspomagających.

Obecnie stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną. Chociaż istnieją terapie, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów, nie ma znanych metod, które mogłyby zatrzymać postęp choroby lub całkowicie wyleczyć. Badania nad SLA są w toku, a naukowcy starają się zrozumieć mechanizmy choroby oraz opracować nowe strategie terapeutyczne. Szanse na wyleczenie są zatem bardzo ograniczone, a większość pacjentów żyje z chorobą przez kilka lat po postawieniu diagnozy, chociaż niektórzy mogą przeżyć dłużej.

Stwardnienie zanikowe boczne według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja stwardnienia zanikowego bocznego

ICD-10-CM: G12.21
ICD-10-CM: G12.2

Możliwe objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Drżenia
Drżenie to mimowolne, rytmiczne ruchy ciała, które mogą występować w różnych częściach organizmu, najczęściej w kończynach, ale także w głowie, głosie czy całym ciele. Z medycznego punktu widzenia drżenie jest objawem, a nie chorobą samą w sobie. Może być spowodowane różnymi czynnikami, takimi jak zaburzenia neurologiczne, w tym choroba Parkinsona, stwardnienie rozsiane czy dystonia. Inne przyczyny drżenia to stres, zmęczenie, nadmierna konsumpcja kofeiny, a także skutki uboczne niektórych leków. Drżenia mogą być klasyfikowane jako drżenie spoczynkowe, posturalne, intencyjne lub drżenie z ruchu. Diagnoza drżenia wymaga dokładnej oceny klinicznej, często wspomaganej badaniami obrazowymi i neurologicznymi. Leczenie drżenia zależy od jego przyczyny i może obejmować farmakoterapię, terapie fizyczne czy w niektórych przypadkach interwencje chirurgiczne. W przypadku drżenia wtórnego, wynikającego z innych schorzeń, leczenie podstawowej przyczyny może prowadzić do ustąpienia objawów. >>>

Drżenia to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: choroba Parkinsona, nadczynność tarczycy, choroba lasu Kyasanur, tyfus plamisty, zapalenia mózgu doliny Murray, limfocytarne zapalenie splotu naczyniówkowego i opon mózgowych, ataksja.
Dysfagia
Dysphagia jest trudnością w połykaniu. Chociaż sklasyfikowana w ramach "objawów i oznak" w ICD-10, w niektórych kontekstach jest klasyfikowana jako stan sam w sobie. Może to być uczucie sugerujące trudności w przechodzeniu ciał stałych lub płynów z ust do żołądka, brak czucia w gardle lub różne inne niedoskonałości mechanizmu połykania. >>>

Dysfagia to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: dystrofia miotoniczna, tyfus plamisty, tężec.
Osłabienie mięśni
Osłabienie mięśniowe to brak siły mięśniowej. Jego przyczyn jest wiele i można je podzielić na stany, w których występuje prawdziwe lub postrzegane osłabienie mięśni. Prawdziwe osłabienie mięśni jest podstawowym objawem wielu chorób mięśni szkieletowych, w tym dystrofii mięśniowej i miopatii zapalnych. >>>

Osłabienie mięśni to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, stwardnienie rozsiane, choroba Refsuma, miastenia, choroba Pompego, mukowiscydoza, nadczynność tarczycy, choroba von Gierkego, gruczolak przysadki, choroba Heinego-Medina, zapalenia mózgu doliny Murray, wenezuelska gorączka krwotoczna, gorączka okopowa, zespół Cushinga, zespół Conna.
Problemy ze słowami w mówieniu lub pisaniu
Problemy ze słowami w mówieniu lub pisaniu, znane w medycynie jako zaburzenia mowy i języka, mogą obejmować różne trudności związane z produkcją, rozumieniem lub używaniem języka. Mogą być wynikiem uszkodzeń neurologicznych, takich jak udar mózgu, uraz czaszkowo-mózgowy, czy choroby neurodegeneracyjne, jak afazja. Afazja to zaburzenie, które wpływa na zdolność osoby do komunikacji, co może manifestować się w trudności w znajdowaniu słów, składaniu zdań, a także w rozumieniu mowy innych. Innym przykładem są dysleksja i inne specyficzne zaburzenia uczenia się, które wpływają na umiejętności pisania i czytania. Osoby z dysleksją mogą mieć trudności z dekodowaniem słów, co prowadzi do problemów w pisaniu, ortografii i płynności czytania. Problemy ze słowami mogą również występować w kontekście zaburzeń psychicznych, takich jak depresja czy lęk, gdzie mogą prowadzić do obniżonej pewności siebie w komunikacji. W terapii istotne jest zrozumienie podłoża tych zaburzeń, aby zastosować odpowiednie metody leczenia, które mogą obejmować terapię mowy, rehabilitację neurologiczną lub wsparcie psychologiczne. Ważne jest również, aby osoby z takimi problemami miały dostęp do wsparcia, które pomoże im w codziennej komunikacji i poprawie jakości życia. >>>

Problemy ze słowami w mówieniu lub pisaniu to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: zawał mózgu, udar mózgu, krwotok śródmózgowy, pląsawica, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, miastenia, zaburzenia afektywne dwubiegunowe, glejak wielopostaciowy, ataksja.
Skurcz mięśnia
Skurcz mięśnia to zjawisko polegające na skurczeniu się włókien mięśniowych, które prowadzi do skrócenia długości mięśnia i generowania siły. Z medycznego punktu widzenia skurcz mięśnia jest wynikiem działania impulsów nerwowych, które wywołują uwolnienie jonów wapnia wewnątrz komórek mięśniowych. Te jony aktywują białka kurczliwe, takie jak aktyna i miozyna, co prowadzi do ich interakcji i powoduje skurcz. Wyróżnia się różne rodzaje skurczów, w tym skurcze izotoniczne, w których mięsień skraca się przy stałej sile, oraz skurcze izometryczne, w których długość mięśnia pozostaje niezmienna podczas generowania siły. Skurcz mięśnia może być wywołany zarówno przez bodźce świadome, jak i odruchowe, a jego prawidłowe funkcjonowanie jest kluczowe dla ruchu, postawy oraz wielu funkcji życiowych. Nieprawidłowości w skurczach mięśniowych mogą prowadzić do różnych schorzeń, takich jak skurcze mięśniowe, dystrofie czy problemy z układem nerwowym. W przypadku skurczów bolesnych, często związanych z przeciążeniem, odwodnieniem czy brakiem elektrolitów, konieczne może być zastosowanie odpowiednich metod leczenia, w tym rozciągania, masażu oraz nawadniania. >>>

Skurcz mięśnia to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: niedoczynność przytarczyc, wenezuelska gorączka krwotoczna.
Trudności w oddychaniu
Trudności w oddychaniu, znane także jako duszność, to subiektywne odczucie niewystarczającej ilości powietrza lub trudności w jego wdychaniu i wydychaniu. Z medycznego punktu widzenia, duszność może być spowodowana różnorodnymi czynnikami, takimi jak choroby płuc, choroby serca, alergie, infekcje, a także problemy z układem nerwowym. W przypadku chorób płuc, takich jak astma, przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) czy zapalenie płuc, dochodzi do zwężenia dróg oddechowych lub upośledzenia wymiany gazowej, co prowadzi do uczucia duszności. Choroby serca, jak niewydolność serca, mogą powodować gromadzenie się płynów w płucach, co również utrudnia oddychanie. Duszność może występować w różnych sytuacjach, w tym podczas wysiłku fizycznego, w spoczynku lub w nocy. Jej nasilenie oraz towarzyszące objawy, takie jak ból w klatce piersiowej, kaszel czy sinica, mogą wskazywać na poważne stany wymagające natychmiastowej interwencji medycznej. Leczenie trudności w oddychaniu zależy od przyczyny jej wystąpienia i może obejmować farmakoterapię, rehabilitację oddechową, a w niektórych przypadkach interwencje chirurgiczne. Ważne jest, aby każda osoba doświadczająca duszności skonsultowała się z lekarzem w celu ustalenia przyczyny i odpowiedniego leczenia. >>>

Trudności w oddychaniu to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: polip nosa, choroba Refsuma, choroba Pompego, amyloidoza, otyłość, szpiczak mnogi, czerwienica prawdziwa.
Utrata masy mięśniowej
Utrata masy mięśniowej, znana również jako sarkopenia, to proces degeneracyjny, który prowadzi do zmniejszenia wielkości i siły mięśni. Może występować w wyniku różnych czynników, takich jak starzenie się, brak aktywności fizycznej, choroby przewlekłe, niedożywienie oraz zaburzenia hormonalne. W miarę starzenia się organizmu naturalnie dochodzi do utraty włókien mięśniowych, co wpływa na ogólną wydolność fizyczną i jakość życia. U osób starszych sarkopenia może prowadzić do zwiększonego ryzyka upadków, złamań oraz innych problemów zdrowotnych. Dodatkowo, utrata masy mięśniowej może być wynikiem stanów zapalnych, nowotworów, oraz chorób metabolicznych, takich jak cukrzyca. Leczenie sarkopenii często obejmuje zmiany w diecie, zwiększenie aktywności fizycznej oraz terapie farmakologiczne, mające na celu zatrzymanie lub odwrócenie tego procesu. Wczesne rozpoznanie i interwencja są kluczowe dla poprawy jakości życia oraz zachowania sprawności fizycznej. >>>

Utrata masy mięśniowej to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: kwashiorkor.

Stosowane leczenie*

Edarawon
Edarawon to substancja chemiczna, która działa jako neuroprotekcyjny środek. Jest stosowana w medycynie, szczególnie w leczeniu uszkodzenia mózgu i chorób neurodegeneracyjnych, takich jak udar mózgu czy stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Edarawon działa poprzez neutralizację wolnych rodników, co pomaga w ochronie komórek nerwowych przed uszkodzeniami oksydacyjnymi. Substancja ta została wprowadzona na rynek w Japonii i zyskała uznanie w innych krajach jako terapia wspomagająca w leczeniu stanów związanych z uszkodzeniem układu nerwowego. Badania kliniczne wykazały, że edarawon może poprawić funkcje neurologiczne pacjentów oraz spowolnić postęp niektórych chorób neurodegeneracyjnych. Mimo obiecujących wyników, nadal prowadzone są badania mające na celu lepsze zrozumienie mechanizmów działania edarawonu oraz jego długoterminowych efektów terapeutycznych. >>>
Riluzol
Riluzol to lek stosowany w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), choroby neurodegeneracyjnej, która prowadzi do postępującej utraty neuronów motorycznych. Działa poprzez zmniejszenie wydzielania glutaminianu, neuroprzekaźnika, który w nadmiarze może być toksyczny dla neuronów. Riluzol może opóźniać postęp choroby oraz wydłużać życie pacjentów z ALS. Lek jest zazwyczaj przyjmowany doustnie i może mieć działania niepożądane, takie jak bóle głowy, zawroty głowy czy problemy żołądkowo-jelitowe. Wpływ Riluzolu na poprawę jakości życia pacjentów jest przedmiotem badań, chociaż nie leczy on samej choroby. >>>