Rak odbytu

Co to jest rak odbytu?

Rak odbytu to nowotwór złośliwy, który rozwija się w tkankach odbytnicy, czyli końcowej części jelita grubego. Jest to forma raka jelita grubego, która może występować w różnych postaciach, a jego rozwój często związany jest z nieprawidłowym wzrostem komórek w błonie śluzowej odbytnicy. Rak odbytu może mieć różne przyczyny, w tym czynniki genetyczne, dietę ubogą w błonnik, a także infekcje wirusowe, takie jak wirus brodawczaka ludzkiego (HPV).

Choroba ta często rozwija się w sposób niezauważony, co sprawia, że wiele osób nie zdaje sobie sprawy z jej obecności aż do momentu, gdy objawy stają się bardziej wyraźne. Objawy raka odbytu mogą obejmować krwawienie z odbytu, ból, zmiany w rytmie wypróżnień oraz obecność guzów w okolicy odbytu. Wczesne wykrycie choroby jest kluczowe dla skutecznego leczenia, dlatego regularne badania przesiewowe, zwłaszcza u osób z grupy ryzyka, są niezwykle ważne.

Leczenie raka odbytu zazwyczaj obejmuje chirurgię, radioterapię oraz chemioterapię, w zależności od stadium zaawansowania choroby. W przypadku wczesnego wykrycia i odpowiedniego leczenia, rak odbytu może być wyleczalny. Szanse na całkowite wyleczenie są wyższe, gdy nowotwór zostanie zdiagnozowany na etapie I lub II, a także gdy pacjent jest w dobrym stanie zdrowia ogólnego. W przypadku bardziej zaawansowanej choroby, rokowanie może być mniej korzystne, ale dzięki nowoczesnym metodom leczenia wiele osób uzyskuje długotrwałe remisje.

Ważne jest, aby pacjenci pozostawali w kontakcie z lekarzami, którzy mogą monitorować przebieg choroby i dostosowywać leczenie w zależności od potrzeb. Wspierające terapie, takie jak psychoterapia czy grupy wsparcia, również mogą odegrać istotną rolę w procesie leczenia i rehabilitacji pacjentów z rakiem odbytu.

Rak odbytu według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja raka odbytu

ICD-10-CM: C21.0
ICD-10-CM: C21.1

Możliwe objawy raka odbytu

• Ból w okolicy odbytu

  Ból w okolicy odbytu może być objawem różnych stanów patologicznych i nie powinien być bagatelizowany. Może wynikać z problemów takich jak hemoroidy, szczeliny odbytu, zapalenie jelita grubego, a także z infekcji lub ropni. Hemoroidy to powiększone naczynia krwionośne w okolicy odbytu, które mogą powodować ból, swędzenie oraz krwawienie. Szczeliny odbytu to z kolei pęknięcia błony śluzowej odbytu, które wywołują ostre dolegliwości bólowe, szczególnie podczas wypróżniania. Inne przyczyny bólu w tej okolicy to choroby zapalne jelit, takie jak choroba Crohna czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Infekcje, w tym grzybicze lub bakteryjne, również mogą prowadzić do dyskomfortu. Ropnie okołoodbytnicze, czyli nagromadzenie ropy w okolicy odbytu, są kolejnym powodem, który wymaga interwencji chirurgicznej. Ból w okolicy odbytu może być także związany z problemami neurologicznymi, takimi jak neuralgia. W przypadku wystąpienia bólu w tej okolicy, zwłaszcza gdy towarzyszą mu inne objawy, takie jak krwawienie, gorączka czy zmiana w rytmie wypróżnień, zaleca się konsultację z lekarzem w celu postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia. >>>

  Ból w okolicy odbytu to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: przetoka okołoodbytnicza.

• Krwawienie z odbytu

  >>>

• Obecność guzków w okolicy odbytu

  >>>

• Osłabienie

  >>>

  Osłabienie to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: marskość wątroby, pęcherzyca, hipotensja, zapalenie zatok przynosowych, angina, zapalenie osierdzia, kardiomiopatia restrykcyjna, częstoskurcz nadkomorowy, krwotok śródmózgowy, amyloidoza, kwashiorkor, chłoniak Burkitta, szpiczak mnogi, rak szyjki macicy, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, glejak wielopostaciowy, rak pęcherzyka żółciowego, zespół mielodysplastyczny, aspergiloza, dur powrotny, tasiemczyca, niedokrwistość aplastyczna.

• świąd odbytu

  >>>

• Uczucie niepełnego wypróżnienia

  >>>

  Uczucie niepełnego wypróżnienia to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: zaparcia, hemoroidy.

• Utrata masy ciała

  Utrata masy ciała z medycznego punktu widzenia to proces, w którym organizm traci tkankę tłuszczową, mięśniową lub wodę, co prowadzi do obniżenia całkowitej wagi ciała. Może być wynikiem różnych czynników, takich jak zmniejszenie spożycia kalorii, zwiększenie aktywności fizycznej, choroby, zaburzenia metaboliczne czy stres. W kontekście zdrowia, umiarkowana utrata masy ciała może być korzystna, zwłaszcza w przypadku osób z nadwagą lub otyłością, gdyż pomaga w redukcji ryzyka wystąpienia chorób przewlekłych, takich jak cukrzyca typu 2, choroby serca czy nadciśnienie. Jednakże, nagła lub znaczna utrata masy ciała może być niebezpieczna i wskazywać na problemy zdrowotne, takie jak choroby nowotworowe, zaburzenia odżywiania, infekcje czy problemy z układem hormonalnym. Ważne jest, aby podejście do utraty masy ciała było zrównoważone i oparte na zdrowych nawykach żywieniowych oraz regularnej aktywności fizycznej. Monitorowanie wagi oraz konsultacje z lekarzem lub dietetykiem mogą pomóc w ocenie postępów oraz zapobieganiu potencjalnym zagrożeniom zdrowotnym związanym z niekontrolowanym spadkiem masy ciała. >>>

  Utrata masy ciała to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: pylica płuc, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, rozedma płuc, anoreksja, amyloidoza, nadczynność tarczycy, chłoniak Hodgkina, chłoniak grudkowy, chłoniak Burkitta, rak jajnika, rak nerki, rak pęcherza moczowego, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, rak tarczycy, rak szyjki macicy, rak żołądka, nowotwór jelita cienkiego, rak dróg żółciowych, rak pęcherzyka żółciowego, rak kości, mielofibroza, histoplazmoza, tasiemczyca, idiopatyczne włóknienie płuc.

• Zmęczenie

  Zmęczenie to termin używany do opisania ogólnego uczucia zmęczenia lub braku energii. Nie jest to to samo, co zwykła senność. >>>

  Zmęczenie to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: rumień guzowaty, reaktywne zapalenie stawów, pęcherzyca, pylica płuc, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, tętniak, hipotensja, ostre zapalenie gardła, grypa, ostre zapalenie oskrzeli, rozedma płuc, wypadanie płatka zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki aortalnej, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, gorączka reumatyczna, nadciśnienie tętnicze, bezdech senny, choroba Pompego, amyloidoza, zaburzenia afektywne dwubiegunowe, zaburzenia depresyjne, niedoczynność tarczycy, choroba Hashimoto, niedoczynność przytarczyc, otyłość, szpiczak mnogi, ostra białaczka szpikowa, niedokrwistość, methemoglobinemia, nadkrwistość, chłoniak Hodgkina, ostra białaczka limfoblastyczna, chłoniak grudkowy, rak jajnika, rak nerki, gruczolak przysadki, rak tarczycy, rak żołądka, talasemia, rak dróg żółciowych, rak płuc, czerwienica prawdziwa, zespół mielodysplastyczny, mielofibroza, nadpłytkowość samoistna.

• Zmiana w rytmie wypróżnień

  >>>

Badania rozpoznające

• Badanie fizykalne

  W badaniu fizycznym, badaniu lekarskim lub badaniu klinicznym lekarz bada pacjenta pod kątem ewentualnych oznak lub objawów choroby. Zazwyczaj składa się ono z serii pytań dotyczących historii choroby pacjenta, po których następuje badanie na podstawie zgłoszonych objawów. >>>

  Badanie fizykalne to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: przepuklina pępowinowa, zespół jelita drażliwego, angina, grypa, gorączka reumatyczna, zwężenie zastawki aortalnej, anoreksja, migrena, mukowiscydoza, chłoniak Hodgkina, chłoniak grudkowy, sarkoidoza, rak nerki, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, rak tarczycy, rak wątrobowokomórkowy, rak kości, mięsak Kaposiego, leiszmanioza, Śpiączka afrykańska, choroba Chagasa, mononukleoza zakaźna, omska gorączka krwotoczna, choroba lasu Kyasanur, choroba marburska, gorączka krwotoczna Ebola, ospa wietrzna, krowianka, mięczak zakaźny, rumień zakaźny, pappataci, Żółta gorączka, argentyńska gorączka krwotoczna, gorączka Lassa, gorączka krwotoczna krymsko-kongijska, pinta, borelioza, ornitoza, tyfus plamisty, choroba Heinego-Medina, zapalenia mózgu doliny Murray, limfocytarne zapalenie splotu naczyniówkowego i opon mózgowych, malinica, wrzód weneryczny, róża, gorączka plamicowa brazylijska, nokardioza, gorączka okopowa, tężec.

• Badanie krwi

  Badanie krwi jest analizą laboratoryjną przeprowadzaną na próbce krwi, która jest zwykle pobierana z żyły na ramieniu za pomocą igły podskórnej lub poprzez nakłucie palca. Wiele testów na określone składniki krwi, takie jak test na glukozę lub test na cholesterol, są często grupowane razem w jeden panel testowy zwany panelem krwi lub badaniem krwi. >>>

  Badanie krwi to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: marskość wątroby, kamica żółciowa, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zespół Felty’ego, choroba wrzodowa, zapalenie wyrostka robaczkowego, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, alkoholowe zapalenie wątroby, Żylaki przełyku, hipotensja, angina, astma, zawał mózgu, gorączka reumatyczna, nadciśnienie tętnicze, zawał mięśnia sercowego, zapalenie osierdzia, niedomykalność zastawki mitralnej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia restrykcyjna, zespół chorego węzła zatokowo-przedsionkowego, krwotok śródmózgowy, bezsenność, padaczka, migrena, zespół Guillaina-Barrégo, anoreksja, choroba Pompego, zespół Hurler, zaburzenia afektywne dwubiegunowe, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, kwashiorkor, otyłość, nietolerancja laktozy, choroba von Gierkego, chłoniak Hodgkina, ostra białaczka limfoblastyczna, chłoniak grudkowy, agranulocytoza, sarkoidoza, rak tarczycy, rak nerki, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, rak żołądka, rak jelita grubego, rak wątrobowokomórkowy.

• Biopsja

  Biopsja jest badaniem medycznym powszechnie wykonywanym przez chirurga, radiologa interwencyjnego lub kardiologa interwencyjnego. Proces ten polega na pobraniu próbki komórek lub tkanek do badania w celu określenia obecności lub zakresu choroby. Tkanka jest następnie utrwalana, odwadniana, osadzana, sekcjonowana, barwiona zanim zostanie ogólnie zbadana pod mikroskopem przez patologa; może być również analizowana chemicznie. Biopsje są najczęściej wykonywane w celu uzyskania wglądu w ewentualne stany nowotworowe lub zapalne. >>>

  Biopsja to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zapalenie mięśnia sercowego, nietolerancja laktozy, sarkoidoza, rak szyjki macicy, rak jajnika, rak pęcherza moczowego, siatkówczak, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, glejak wielopostaciowy, rak żołądka, rak dróg żółciowych, rak trzustki, rak płuc, rak kości, mięsak Kaposiego, rak piersi, rak przełyku, histoplazmoza, sporotrychoza, aspergiloza, krowianka, mięczak zakaźny, borelioza, ornitoza, różyca, trąd, bąblowica, ziarniniak pachwinowy.

• Kolonoskopia

  Badanie endoskopowe jelita grubego i dystalnej części jelita cienkiego. >>>

  Kolonoskopia to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół jelita drażliwego, rak jelita grubego, pełzakowica.

• Rezonans magnetyczny

  >>>

  Rezonans magnetyczny to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: przepuklina pępowinowa, alkoholowe zapalenie wątroby, zawał mózgu, choroba moyamoya, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, rak szyjki macicy, rak nerki, siatkówczak, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, glejak wielopostaciowy, rak żołądka, rak dróg żółciowych, rak kości.

• Tomografia komputerowa

  Tomografia komputerowa to technika obrazowania medycznego stosowana do uzyskiwania szczegółowych obrazów wewnętrznych ciała. >>>

  Tomografia komputerowa to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: marskość wątroby, kamica żółciowa, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie wyrostka robaczkowego, przepuklina pępowinowa, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, alkoholowe zapalenie wątroby, beryloza, zawał mózgu, tętniak, choroba moyamoya, Żylaki przełyku, zapalenie płuc, zawał mięśnia sercowego, zatorowość płucna, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, choroba Wilsona, sarkoidoza, rak pęcherza moczowego, siatkówczak, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, glejak wielopostaciowy, rak szyjki macicy, rak jajnika, rak nerki, rak żołądka, rak jelita grubego, rak dróg żółciowych, rak trzustki, rak płuc, rak serca, rak kości, mięsak Kaposiego, gnatostomoza, rak przełyku, histoplazmoza, japońskie zapalenie mózgu, ornitoza, nokardioza, zgorzel gazowa, legionelloza, gruźlica, blastomykoza, rak jądra, sARS, bąblowica, choroba niedokrwienna serca, idiopatyczne włóknienie płuc.

• USG jamy brzusznej

  >>>

  USG jamy brzusznej to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: kamica żółciowa, zapalenie pęcherzyka żółciowego, rak dróg żółciowych, rak pęcherzyka żółciowego.

Rak odbytu - do jakiego lekarza się udać?

• Chirurgia onkologiczna

  Chirurgia onkologiczna to dziedzina medycyny, która koncentruje się na diagnostyce i leczeniu nowotworów za pomocą zabiegów chirurgicznych. Lekarze specjaliści w tej dziedzinie, zwani chirurgami onkologami, zajmują się usuwaniem guzów nowotworowych oraz okolicznych tkanek, które mogą być dotknięte chorobą. Celem chirurgii onkologicznej jest nie tylko usunięcie samego nowotworu, ale również minimalizacja ryzyka nawrotu choroby oraz zapewnienie pacjentowi jak najlepszej jakości życia. Chirurgia onkologiczna może obejmować różne techniki, w tym operacje otwarte, laparoskopowe oraz małoinwazyjne. Oprócz samego usunięcia guza, specjaliści często współpracują z innymi lekarzami, takimi jak onkolodzy, radioterapeuci czy patolodzy, aby opracować kompleksowy plan leczenia, który może obejmować chemioterapię lub radioterapię przed i po operacji. Ważnym aspektem chirurgii onkologicznej jest również diagnostyka. Chirurdzy onkologowie często przeprowadzają biopsje, aby ustalić charakter nowotworu, co pozwala na dobór odpowiednich metod leczenia. Ponadto, w przypadku zaawansowanych nowotworów, chirurgia onkologiczna może również obejmować procedury paliatywne, które mają na celu złagodzenie objawów i poprawę komfortu życia pacjentów. W ciągu ostatnich lat rozwój technologii medycznych oraz innowacyjnych technik chirurgicznych przyczynił się do zwiększenia efektywności leczenia nowotworów, co sprawia, że chirurgia onkologiczna odgrywa kluczową rolę w walce z rakiem. >>>

  Chirurgia onkologiczna to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: rak nadnercza, rak szyjki macicy, rak jajnika, rak pęcherza moczowego, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, szyszyniak zarodkowy, rak jelita grubego, rak serca, rak kości, rak piersi, rak jądra.

• Gastroenterologia

  Gastroenterologia to dział medycyny zajmujący się diagnostyką i leczeniem chorób układu pokarmowego. Specjaliści w tej dziedzinie, zwani gastroenterologami, badają schorzenia związane z przełykiem, żołądkiem, jelitami, wątrobą, trzustką oraz pęcherzykiem żółciowym. Gastroenterologia obejmuje zarówno choroby zapalne, takie jak zapalenie jelita grubego, jak i zaburzenia funkcjonalne, takie jak zespół jelita drażliwego. W ramach gastroenterologii wykonuje się różnorodne procedury diagnostyczne, takie jak endoskopia, kolonoskopia czy ultrasonografia, które pozwalają na ocenę stanu narządów pokarmowych oraz wykrywanie ewentualnych patologii. Leczenie schorzeń układu pokarmowego może obejmować zarówno farmakoterapię, jak i interwencje chirurgiczne, w zależności od rodzaju i ciężkości choroby. Gastroenterologia odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu zdrowia układu pokarmowego i poprawie jakości życia pacjentów z problemami trawiennymi. >>>

  Gastroenterologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: marskość wątroby, kamica żółciowa, zapalenie pęcherzyka żółciowego, ostre zapalenie trzustki, przepuklina pępowinowa, przepuklina udowa, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba uchyłkowa jelit, zespół jelita drażliwego, zaparcia, biegunka, szczelina odbytu, przetoka okołoodbytnicza, zapalenie otrzewnej, alkoholowe zapalenie wątroby, zapalenie języka, choroba refluksowa przełyku, choroba wrzodowa, Żylaki przełyku, hemoroidy, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Plummera-Vinsona, rak żołądka, nowotwór jelita cienkiego, rak jelita grubego, rak dróg żółciowych, rak pęcherzyka żółciowego, rak trzustki, anisakioza, rak przełyku, wirusowe zapalenie wątroby typu B, wirusowe zapalenie wątroby typu C, trichurioza, kandydoza, pełzakowica, izosporoza, kryptosporydioza, giardioza, salmonelloza, dyzenteria, tasiemczyca.

• Onkologia

  Onkologia to dziedzina medycyny zajmująca się badaniem, leczeniem, diagnozowaniem i zapobieganiem chorobom nowotworowym. Medyk praktykujący onkologię to onkolog. Etymologicznym pochodzeniem nazwy jest greckie słowo ὄγκος (ónkos), oznaczające "guz", "objętość" lub "masę". Prowadzone są ogromne ilości badań na wszystkich frontach onkologii, począwszy od biologii komórek nowotworowych, radioterapii do schematów leczenia chemioterapią i optymalnej opieki paliatywnej i uśmierzania bólu. W ostatniej dekadzie pojawienie się sekwencjonowania następnej generacji i sekwencjonowania całego genomu całkowicie zmieniło nasze rozumienie nowotworów. Identyfikacja nowych markerów genetycznych/molekularnych radykalnie zmieni sposób diagnozowania i leczenia nowotworów, co utoruje drogę medycynie spersonalizowanej. >>>

  Onkologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: rogowacenie ciemne, pylica płuc, choroba wrzodowa, tętniak Rasmussena, perlak, nadczynność przysadki, chłoniak Hodgkina, ostra białaczka limfoblastyczna, chłoniak grudkowy, szpiczak mnogi, chłoniak Burkitta, ziarniniak grzybiasty, ostra białaczka szpikowa, przewlekła białaczka szpikowa, zespół Plummera-Vinsona, agranulocytoza, nadkrwistość, rak szyjki macicy, glejak wielopostaciowy, rak jajnika, rak tarczycy, rak prącia, rak nadnercza, rak prostaty, rak nerki, rak pęcherza moczowego, siatkówczak, gwiaździak anaplastyczny, gruczolak przysadki, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, szyszyniak zarodkowy, rak splotu naczyniastego, wyściółczak, tłuszczakonerwiak komórkowy móżdżku, nerwiak komórkowy ośrodkowy, zwojakoglejak, rak wątrobowokomórkowy, rak dróg żółciowych, rak pęcherzyka żółciowego, rak trzustki, rak jamy nosowo-gardłowej, rak krtani, rak płuc, grasiczak, rak serca, rak kości, czerniak, międzybłoniak, rak żołądka.

• Radiologia

  Radiologia to dziedzina medycyny zajmująca się diagnozowaniem i leczeniem chorób przy użyciu technik obrazowania. Wykorzystuje różnorodne metody, takie jak rentgen, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny oraz ultrasonografia, aby uzyskać szczegółowe obrazy struktur wewnętrznych ciała. Specjaliści w tej dziedzinie, zwani radiologami, interpretują wyniki badań obrazowych, co pozwala na postawienie odpowiedniej diagnozy oraz monitorowanie postępów leczenia. Radiologia odgrywa kluczową rolę w medycynie, wspierając inne specjalizacje poprzez dostarczanie istotnych informacji na temat stanu pacjenta. Dodatkowo, radiologia interwencyjna to podspecjalność, która skupia się na wykorzystaniu obrazowania do przeprowadzania minimalnie inwazyjnych procedur terapeutycznych, takich jak biopsje czy leczenie chorób naczyniowych. Dzięki ciągłemu rozwojowi technologii, radiologia staje się coraz bardziej precyzyjna i skuteczna, co przekłada się na lepszą diagnostykę i leczenie pacjentów. >>>

  Radiologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: kamica żółciowa, ostre zapalenie trzustki, tętniak, tętniak Rasmussena, krwotok śródmózgowy, tłuszczakonerwiak komórkowy móżdżku, zwojakoglejak, glejak wielopostaciowy, rak tarczycy, rak nadnercza, rak szyjki macicy, rak jajnika, rak prostaty, rak nerki, rak pęcherza moczowego, gwiaździak anaplastyczny, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, szyszyniak zarodkowy, rak splotu naczyniastego, wyściółczak, rak płuc, rak serca, rak kości, międzybłoniak, rak piersi, rak sromu, rak żołądka, nowotwór jelita cienkiego, rak jelita grubego, rak wątrobowokomórkowy, rak dróg żółciowych, rak trzustki, rak krtani, rak przełyku, gruźlica, rak jądra.

Bibliografia:

• Rak odbytu w bazie U.S. National Library of Medicine (ENG)
• Rak odbytu w bazie danych amerykańskiego National Cancer Institute (ENG)
• Rak odbytu w bazie schorzeń Diseases Database (ENG)
• Rak odbytu w bazie rzadkich i genetycznych chorób GARD amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (ENG)