Jakie choroby powodowane są przez mutacje?

Mutacja w medycynie to trwała zmiana w materiale genetycznym, czyli w DNA komórki. Może dotyczyć jednego lub kilku nukleotydów (podstawowych jednostek DNA) i prowadzić do zmiany w strukturze lub funkcji białka, które koduje dany gen. Mutacje mogą występować spontanicznie w wyniku błędów w replikacji DNA lub pod wpływem czynników zewnętrznych, takich jak promieniowanie, chemikalia, czy wirusy.

Mutacja może powodować m.in.:

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to genetyczna choroba neuromięśniowa, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku [...]

Dystrofia Emery’ego-Dreifussa

Dystrofia Emery’ego-Dreifussa to rzadka, dziedziczna choroba mięśni, która charakteryzuje się postępującym osłabieniem i zanikami mięśni, [...]

Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna to genetyczna choroba mięśniowa, charakteryzująca się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Jest najczęstszą [...]

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, znana również jako dystrofia mięśniowa twarzowo-ramieniowa, to rzadkie schorzenie genetyczne, które wpływa na [...]

Choroba Refsuma

Choroba Refsuma to rzadkie schorzenie metaboliczne, które jest spowodowane zaburzeniem w utlenianiu kwasów tłuszczowych o [...]

Choroba Andersen

Choroba Andersen, znana również jako glikogenozja typu IV, jest rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, która wpływa [...]

Choroba Hersa

Choroba Hersa, znana również jako glikogenozę typu VI, jest rzadką chorobą metaboliczną, która jest dziedziczona [...]

Alkaptonuria

Alkaptonuria to rzadkie schorzenie genetyczne, które jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Jest spowodowane defektem [...]

Tyrozynemia

Tyrozynemia to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która wynika z defektu enzymatycznego w szlaku metabolizmu aminokwasu [...]

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego, znana również jako zespół syropu klonowego, to rzadkie schorzenie genetyczne, które jest [...]