Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 - jakie choroby może powodować?

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN 2), znana również jako zespół Sipple’a, to dziedziczna choroba nowotworowa, która wiąże się z mutacjami w genie RET. Charakteryzuje się występowaniem kilku nowotworów gruczołów dokrewnych, w tym raka rdzeniastego tarczycy, hiperplazji przytarczyc oraz guza chromochłonnego nadnerczy.

Osoby z MEN 2 mają zwiększone ryzyko rozwoju raka rdzeniastego tarczycy, który może prowadzić do poważnych powikłań, w tym przerzutów do węzłów chłonnych i innych narządów. Hiperplazja przytarczyc prowadzi do nadmiernego wydzielania parathormonu, co skutkuje hiperkalemią i może prowadzić do uszkodzenia nerek oraz osteoporozy. Guzy chromochłonne nadnerczy powodują nadprodukcję katecholamin, co może prowadzić do epizodów nadciśnienia tętniczego oraz innych objawów związanych z nadmierną aktywnością układu współczulnego.

W związku z tym, MEN 2 wymaga regularnego monitorowania i wczesnej interwencji, aby zminimalizować ryzyko powikłań związanych z tym zespołem. Diagnostyka genetyczna oraz badania przesiewowe są kluczowe dla identyfikacji osób zagrożonych oraz wczesnego wykrywania nowotworów związanych z tą chorobą.

Gdzie do lekarza?: onkologia

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 może powodować m.in.: