Choroby genetyczne - jakie choroby może powodować?

Choroby genetyczne to schorzenia wynikające z nieprawidłowości w materiale genetycznym organizmu, które mogą być dziedziczone po rodzicach lub powstawać na skutek mutacji. Mogą one wpływać na różne aspekty funkcjonowania organizmu, w tym na rozwój, metabolizm, a także na zdolność organizmu do obrony przed chorobami.

Do chorób genetycznych zalicza się między innymi mukowiscydozę, która wpływa na układ oddechowy i pokarmowy, a także hemofilię, która powoduje zaburzenia krzepnięcia krwi. Innym przykładem są choroby metaboliczne, takie jak fenyloketonuria, gdzie organizm nie jest w stanie metabolizować pewnych substancji, co prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych.

Choroby genetyczne mogą także obejmować wady wrodzone, takie jak zespół Downa, który jest wynikiem dodatkowego chromosomu 21. Zespół ten wiąże się z opóźnieniem rozwoju oraz charakterystycznymi cechami fizycznymi. Dodatkowo, niektóre nowotwory, takie jak rak piersi czy rak jajnika, mogą być związane z dziedzicznymi mutacjami genów, co zwiększa ryzyko ich wystąpienia.

Warto zaznaczyć, że niektóre choroby genetyczne mogą być również nabyte, co oznacza, że mutacje mogą wystąpić w ciągu życia jednostki, wpływając na jej zdrowie i jakość życia. Diagnostyka i terapia chorób genetycznych są dziedzinami intensywnie rozwijającymi się, co daje nadzieję na skuteczniejsze leczenie i lepsze zrozumienie tych schorzeń.

Gdzie do lekarza?: genetyka kliniczna

Choroby genetyczne może powodować m.in.: