Miastenia

Co to jest miastenia?

Miastenia to przewlekła choroba autoimmunologiczna, która wpływa na układ nerwowy i mięśnie. Charakteryzuje się osłabieniem mięśni szkieletowych, które jest spowodowane zaburzeniem komunikacji między nerwami a mięśniami. W miastenii organizm wytwarza przeciwciała, które blokują lub niszczą receptory acetylocholiny, neurotransmitera odpowiedzialnego za przekazywanie impulsów nerwowych do mięśni. W rezultacie mięśnie stają się coraz bardziej osłabione, co prowadzi do trudności w wykonywaniu codziennych czynności.

Choroba może manifestować się w różnorodny sposób. U niektórych pacjentów objawy mogą być łagodne, podczas gdy u innych mogą prowadzić do poważnych problemów z oddychaniem lub poruszaniem się. Często występującym objawem jest zmęczenie, które nasila się po wysiłku fizycznym, a także opadanie powiek, podwójne widzenie czy trudności w mówieniu i przełykaniu. Objawy miastenii mogą się nasilać w ciągu dnia, co sprawia, że choroba jest szczególnie uciążliwa.

Leczenie miastenii koncentruje się na kontrolowaniu objawów oraz poprawie jakości życia pacjentów. Istnieją różne metody terapeutyczne, w tym leki immunosupresyjne, które pomagają zmniejszyć produkcję przeciwciał, a także terapie wspomagające, takie jak plastry z acetylocholiną. W niektórych przypadkach rozważa się także operację usunięcia grasicy, co może przynieść ulgę w objawach.

Miastenia jest chorobą przewlekłą, a jej całkowite wyleczenie jest rzadkością. Jednak wiele osób z miastenią może prowadzić aktywne życie dzięki odpowiedniemu leczeniu i wsparciu. Szanse na poprawę stanu zdrowia są różne i zależą od indywidualnych okoliczności pacjenta, w tym wieku, ogólnego stanu zdrowia oraz skuteczności zastosowanej terapii. Dzięki nowoczesnym metodom leczenia wiele osób z miastenią może osiągnąć znaczną poprawę i cieszyć się lepszą jakością życia.

Miastenia według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja miastenii

ICD-10-CM: G70.0
ICD-10-CM: G70.00

Możliwe objawy miastenii

• Opadanie powiek

  >>>

• Osłabienie mięśni

  Osłabienie mięśniowe to brak siły mięśniowej. Jego przyczyn jest wiele i można je podzielić na stany, w których występuje prawdziwe lub postrzegane osłabienie mięśni. Prawdziwe osłabienie mięśni jest podstawowym objawem wielu chorób mięśni szkieletowych, w tym dystrofii mięśniowej i miopatii zapalnych. >>>

  Osłabienie mięśni to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, stwardnienie zanikowe boczne, stwardnienie rozsiane, choroba Refsuma, choroba Pompego, mukowiscydoza, nadczynność tarczycy, choroba von Gierkego, gruczolak przysadki, choroba Heinego-Medina, zapalenia mózgu doliny Murray, wenezuelska gorączka krwotoczna, gorączka okopowa, zespół Cushinga, zespół Conna.

• Podwójne widzenie

  >>>

• Problemy z przełykaniem

  >>>

• Problemy ze słowami w mówieniu lub pisaniu

  Problemy ze słowami w mówieniu lub pisaniu, znane w medycynie jako zaburzenia mowy i języka, mogą obejmować różne trudności związane z produkcją, rozumieniem lub używaniem języka. Mogą być wynikiem uszkodzeń neurologicznych, takich jak udar mózgu, uraz czaszkowo-mózgowy, czy choroby neurodegeneracyjne, jak afazja. Afazja to zaburzenie, które wpływa na zdolność osoby do komunikacji, co może manifestować się w trudności w znajdowaniu słów, składaniu zdań, a także w rozumieniu mowy innych. Innym przykładem są dysleksja i inne specyficzne zaburzenia uczenia się, które wpływają na umiejętności pisania i czytania. Osoby z dysleksją mogą mieć trudności z dekodowaniem słów, co prowadzi do problemów w pisaniu, ortografii i płynności czytania. Problemy ze słowami mogą również występować w kontekście zaburzeń psychicznych, takich jak depresja czy lęk, gdzie mogą prowadzić do obniżonej pewności siebie w komunikacji. W terapii istotne jest zrozumienie podłoża tych zaburzeń, aby zastosować odpowiednie metody leczenia, które mogą obejmować terapię mowy, rehabilitację neurologiczną lub wsparcie psychologiczne. Ważne jest również, aby osoby z takimi problemami miały dostęp do wsparcia, które pomoże im w codziennej komunikacji i poprawie jakości życia. >>>

  Problemy ze słowami w mówieniu lub pisaniu to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: zawał mózgu, udar mózgu, krwotok śródmózgowy, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, zaburzenia afektywne dwubiegunowe, glejak wielopostaciowy, ataksja.

• Trudności w chodzeniu

  >>>

  Trudności w chodzeniu to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: koksartroza, choroba Pompego.

• Zmęczenie mięśni po wysiłku

  >>>

Badania rozpoznające

• Badania obrazowe (np. tomografia komputerowa)

  >>>

  Badania obrazowe (np. tomografia komputerowa) to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: aspergiloza.

• Badanie kliniczne

  >>>

  Badanie kliniczne to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: pęcherzyca, zapalenie gruczołu łzowego, angiomatosis bacillaris, gruźlica.

• Elektromiografia (EMG)

  >>>

• Ocena siły mięśniowej

  >>>

• Test z edrofonium

  >>>

• Testy serologiczne

  >>>

  Testy serologiczne to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: angina, choroba Chagasa, sporotrychoza, gorączka Lassa, kandydoza, salmonelloza.

Stosowane leczenie*

• (RS)-cyklofosfamid

  Cyklofosfamid (łac. Cyclophosphamidum) – organiczny związek chemiczny z grupy cyklicznych diamidofosforanów (diamidów kwasu fosforowego), zawierający pierścień 1,3,2-oksazafosfinanowy i fragment iperytu azotowego (−N(CH2CH2Cl)2) jako amidowy ligand egzocykliczny. Stosowany jako lek cytostatyczny z grupy leków alkilujących. >>>

  (RS)-cyklofosfamid stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: stwardnienie rozsiane, ziarniniak grzybiasty, ostra białaczka szpikowa, przewlekła białaczka szpikowa, szpiczak mnogi, chłoniak Burkitta, rak jajnika, siatkówczak, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, rak piersi, rak jądra.

• Azatiopryna

  Azatiopryna to lek immunosupresyjny stosowany w leczeniu chorób autoimmunologicznych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego oraz w zapobieganiu odrzutom przeszczepów organów. Działa poprzez hamowanie proliferacji komórek, co zmniejsza aktywność układu odpornościowego i łagodzi stan zapalny. >>>

  Azatiopryna stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, stwardnienie rozsiane.

• Cyklosporyna

  Cyklosporyna to lek immunosupresyjny, który jest stosowany w celu zapobiegania odrzutom przeszczepów organów oraz w leczeniu chorób autoimmunologicznych. Działa poprzez hamowanie aktywności limfocytów T, które odgrywają kluczową rolę w odpowiedzi immunologicznej. Cyklosporyna jest często stosowana w terapii po przeszczepach nerek, wątroby oraz serca, a także w leczeniu chorób takich jak łuszczyca czy reumatoidalne zapalenie stawów. Lek ten jest podawany doustnie lub dożylnie, a jego działanie może być monitorowane przez kontrolę poziomów leku we krwi, aby uniknąć działań niepożądanych, takich jak uszkodzenie nerek czy zwiększone ryzyko infekcji. Pomimo skuteczności cyklosporyny, jej stosowanie wymaga starannego nadzoru medycznego ze względu na potencjalne poważne skutki uboczne. W terapii cyklosporyną ważne jest również przestrzeganie zaleceń dotyczących diety i unikania interakcji z innymi lekami. >>>

  Cyklosporyna stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: zespół mielodysplastyczny.

• Ekulizumab

  Ekulizumab to lek stosowany w terapii chorób autoimmunologicznych, który działa poprzez hamowanie aktywności białka C5 w układzie dopełniacza. Jest to monoklonalne przeciwciało, które blokuje procesy zapalne związane z nadmierną aktywacją dopełniacza. Ekulizumab jest szczególnie użyteczny w leczeniu takich schorzeń jak wrodzona hemolityczna anemia, zespół hemolityczno-mocznicowy oraz miastenia gravis. Jego zastosowanie pozwala na zmniejszenie liczby epizodów chorobowych oraz poprawę jakości życia pacjentów. Lek podawany jest dożylnie, a jego stosowanie wiąże się z koniecznością monitorowania pacjentów, aby zapobiec powikłaniom, takim jak ryzyko zakażeń. Ekulizumab jest zatem ważnym narzędziem w nowoczesnej terapii chorób związanych z nieprawidłową aktywacją układu odpornościowego. >>>

• Mykofenolan mofetylu

  Mykofenolan mofetylu to lek immunosupresyjny, który jest stosowany głównie w zapobieganiu odrzutom przeszczepów organów oraz w leczeniu niektórych chorób autoimmunologicznych. Działa poprzez hamowanie aktywności limfocytów T i B, co zmniejsza odpowiedź immunologiczną organizmu. Lek jest często stosowany w skojarzeniu z innymi lekami immunosupresyjnymi, takimi jak cyklosporyna czy kortykosteroidy, aby zwiększyć skuteczność terapii i zminimalizować ryzyko odrzutu przeszczepu. Mykofenolan mofetylu może być podawany doustnie lub dożylnie, w zależności od potrzeb pacjenta i wskazania. Jak każdy lek, mykofenolan mofetylu może powodować działania niepożądane, w tym zwiększone ryzyko infekcji, problemy z układem pokarmowym oraz zmiany w morfologii krwi. Dlatego ważne jest, aby pacjenci byli regularnie monitorowani przez lekarzy w trakcie stosowania tego leku. >>>

• Neostygmina

  Neostygmina to lek stosowany głównie w medycynie do leczenia myastenii gravis, choroby charakteryzującej się osłabieniem mięśni. Działa jako inhibitor acetylocholinoesterazy, co oznacza, że hamuje enzym odpowiedzialny za rozkład acetylocholiny, neuroprzekaźnika odpowiedzialnego za przewodnictwo impulsów nerwowych do mięśni. Dzięki temu zwiększa stężenie acetylocholiny w synapsach nerwowo-mięśniowych, co poprawia siłę i wydolność mięśni. Neostygmina może być również stosowana w anestezjologii w celu odwrócenia działania niektórych leków zwiotczających mięśnie po operacjach. Lek podawany jest zazwyczaj w postaci iniekcji, a jego działanie zaczyna się w ciągu kilku minut. W przypadku przedawkowania mogą wystąpić objawy takie jak nadmierne wydzielanie śliny, skurcze mięśniowe czy zaburzenia oddychania, co wymaga natychmiastowej interwencji medycznej. >>>

  Neostygmina stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: japońskie zapalenie mózgu.

• Pirydostygmina

  Pirydostygmina to lek stosowany głównie w terapii miastenii gravis, choroby autoimmunologicznej, która prowadzi do osłabienia mięśni. Działa jako inhibitor acetylocholinoesterazy, co oznacza, że hamuje enzym odpowiedzialny za rozkład acetylocholiny w synapsach nerwowo-mięśniowych. Dzięki temu zwiększa stężenie acetylocholiny, co poprawia przewodnictwo nerwowo-mięśniowe i łagodzi objawy osłabienia mięśni. Lek może być stosowany także w innych schorzeniach, takich jak zespół Lambert-Eatona czy w leczeniu skutków zatrucia niektórymi substancjami chemicznymi. Pirydostygmina jest podawana doustnie, a jej działanie może występować w ciągu 30 minut do kilku godzin od zażycia. Dawkowanie leku jest indywidualnie dostosowywane do potrzeb pacjenta, a skutki uboczne mogą obejmować nadmierne ślinienie, drżenie mięśni czy bóle głowy. Przed rozpoczęciem terapii pirydostygminą ważne jest przeprowadzenie szczegółowej oceny stanu zdrowia pacjenta oraz monitorowanie ewentualnych działań niepożądanych w trakcie leczenia. >>>

• Prednizolon

  Prednizolon – organiczny związek chemiczny, syntetyczny glikokortykosteroid o działaniu przeciwzapalnym, immunosupresyjnym i przeciwalergicznym. >>>

  Prednizolon stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, trąd.

• Prednizon

  Prednizon to lek kortykosteroidowy stosowany w leczeniu stanów zapalnych, alergii, chorób autoimmunologicznych oraz niektórych nowotworów. Działa poprzez hamowanie odpowiedzi zapalnej i immunologicznej organizmu, co łagodzi objawy takie jak obrzęk, ból i reakcje alergiczne. Jest używany w leczeniu chorób takich jak astma, reumatoidalne zapalenie stawów, choroba Crohna oraz w stanach zapalnych skóry i stawów. >>>

  Prednizon stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: wrzodziejące zapalenie jelita grubego.

• Rytuksymab

  Rytuksymab to lek biologiczny stosowany w terapii nowotworów i chorób autoimmunologicznych. Jest to przeciwciało monoklonalne, które specyficznie wiąże się z antygenem CD20, obecnym na powierzchni limfocytów B. Działanie rytuksymabu prowadzi do zniszczenia tych komórek, co jest szczególnie przydatne w leczeniu chłoniaków oraz białaczek, takich jak chłoniak nieziarniczy i przewlekła białaczka limfocytowa. Lek stosuje się również w terapii chorób autoimmunologicznych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów. Rytuksymab może być podawany samodzielnie lub w skojarzeniu z innymi lekami, a jego skuteczność oraz bezpieczeństwo były przedmiotem wielu badań klinicznych. Działania niepożądane mogą obejmować reakcje alergiczne, infekcje, a także problemy związane z układem sercowo-naczyniowym. Rytuksymab jest dostępny w postaci infuzji dożylnej i wymaga starannego monitorowania pacjentów w trakcie leczenia. >>>

  Rytuksymab stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: stwardnienie rozsiane, krioglobulinemia.

• Takrolimus

  Takrolimus – organiczny związek chemiczny, lek z grupy inhibitorów kalcyneuryny, makrolidów o działaniu immunosupresyjnym o nie do końca wyjaśnionym mechanizmie działania. >>>

  Takrolimus stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: atopowe zapalenie skóry, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zapalenie spojówek.


* Nie stosuj żadnego z wymienionych lekarstw lub terapii bez konsultacji z lekarzem.

Miastenia - do jakiego lekarza się udać?

• Immunologia

  Immunologia to dziedzina medycyny zajmująca się badaniem układu odpornościowego, jego funkcji, chorób oraz mechanizmów obronnych organizmu przeciwko patogenom, takim jak bakterie, wirusy, grzyby i pasożyty. Współczesna immunologia bada również autoimmunizację, alergie oraz nowotwory układu odpornościowego. >>>

  Immunologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: pęcherzyca, atopowe zapalenie skóry, Łojotokowe zapalenie skóry, rumień wielopostaciowy, rumień guzowaty, toczeń rumieniowaty, język geograficzny, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, astma, zapalenie osierdzia, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie twardówki, stwardnienie rozsiane, zespół Guillaina-Barrégo, zespół Hurler, choroba Menkesa, krioglobulinemia, choroba Hashimoto, choroba von Gierkego, zespół delecji 22q11.2, chłoniak Hodgkina, ostra białaczka limfoblastyczna, chłoniak grudkowy, chłoniak Burkitta, agranulocytoza, zespół Wiskotta-Aldricha, grasiczak, mięsak Kaposiego, leiszmanioza, gammapatia monoklonalna, parakokcydioidomikoza, aspergiloza, kryptokokoza, mukormykoza, alleszerioza, geotrychoza, kokcydioidomikoza, histoplazmoza, Żółta gorączka, argentyńska gorączka krwotoczna, gorączka Lassa, gorączka krwotoczna krymsko-kongijska, opryszczka, aIDS, podostre stwardniające zapalenie mózgu, postępująca leukoencefalopatia wieloogniskowa, limfocytarne zapalenie splotu naczyniówkowego i opon mózgowych, kiła wrodzona.

• Neurologia

  Neurologia (z greckiego: νεῦρον (neûron), "struna, nerw" i przyrostek -logia, "badanie") jest gałęzią medycyny zajmującą się zaburzeniami układu nerwowego. Neurologia zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem wszystkich chorób obejmujących mózg, rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe. >>>

  Neurologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: choroba Kaszina-Beka, zaparcia, udar mózgu, tętniak, choroba moyamoya, zawał mózgu, przetoka perylimfatyczna, tętniak Rasmussena, zapalenie mięśnia sercowego, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, rodzinna dysautonomia, zespół Hornera, wodogłowie, jaskra, zapalenie nerwu wzrokowego, choroba Ménière’a, zespół Lermoyeza, zapalenie błędnika, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Parkinsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, padaczka, migrena, bezdech senny, narkolepsja, zespół Kleinego-Levina, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, choroba Refsuma, bezsenność, zespół Guillaina-Barrégo, somnambulizm, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, pląsawica, choroba Pompego, choroba McArdle’a, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Sanfilippo, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, zaburzenia depresyjne.

• Rehabilitacja medyczna

  Rehabilitacja medyczna to dział medycyny, który koncentruje się na przywracaniu funkcji i poprawie jakości życia pacjentów po urazach, operacjach czy chorobach. Jej celem jest wspieranie procesu zdrowienia poprzez zastosowanie odpowiednich metod terapeutycznych, które mogą obejmować fizjoterapię, terapię zajęciową oraz różnorodne formy aktywności fizycznej. W rehabilitacji medycznej kluczowe jest indywidualne podejście do pacjenta, które uwzględnia jego specyficzne potrzeby oraz możliwości. Specjaliści w tej dziedzinie, tacy jak fizjoterapeuci, lekarze rehabilitacji czy terapeuci zajęciowi, współpracują ze sobą, aby opracować kompleksowy program rehabilitacyjny. Program ten może obejmować ćwiczenia mające na celu poprawę siły i elastyczności mięśni, techniki relaksacyjne, a także wsparcie psychologiczne. Rehabilitacja medyczna ma zastosowanie w wielu obszarach, w tym w neurologii, ortopedii, geriatrii, a także w rehabilitacji pooperacyjnej i pourazowej. Działa na rzecz minimalizacji skutków niepełnosprawności, a także wspiera pacjentów w powrocie do codziennych czynności oraz aktywności zawodowej. Dzięki nowoczesnym metodom i technologiom, rehabilitacja staje się coraz bardziej efektywna, co przekłada się na lepsze wyniki terapeutyczne i większe zadowolenie pacjentów. >>>

  Rehabilitacja medyczna to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zapalenie kaletki maziowej, zawał mózgu, udar mózgu, choroba moyamoya, tętniak Rasmussena, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, zespół Lermoyeza, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia miotoniczna, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Parkinsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, padaczka, zespół Guillaina-Barrégo, choroba Pompego, choroba McArdle’a, zespół Huntera, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, ataksja.

Bibliografia:

• Identyfikator z baz danych dotyczących genomów, ścieżek enzymatycznych i biologicznych substancji chemicznych (ENG)
• Miastenia w bazie U.S. National Library of Medicine (ENG)
• Miastenia na stronach brytyjskiego NHS (ENG)
• Miastenia na stronach Medscape (ENG)
• Artykuły w brytyjskim serwisie medycznym Patient.info (ENG)
• Miastenia w bazie danych amerykańskiego National Cancer Institute (ENG)
• Miastenia w bazie schorzeń Diseases Database (ENG)
• Miastenia w bazie rzadkich i genetycznych chorób GARD amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (ENG)