Dystrofia miotoniczna

Co to jest dystrofia miotoniczna?

Dystrofia miotoniczna to genetyczna choroba mięśniowa, charakteryzująca się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Jest najczęstszą formą dystrofii mięśniowej u dorosłych i dziedziczy się autosomalnie dominująco. Choroba może prowadzić do wielu problemów zdrowotnych, w tym zaburzeń rytmu serca, zaćmy, cukrzycy oraz problemów z oddychaniem i trawieniem.

Istnieją dwa główne typy dystrofii miotonicznej: typ 1 (DM1), znany także jako choroba Steinerta, i typ 2 (DM2), które różnią się zarówno genetycznym podłożem, jak i nasileniem objawów.

Dystrofia miotoniczna według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja dystrofii miotonicznej

ICD-10-CM: G71.11
ICD-10-CM: G71.1
ICD-11: 192087511
ICD-9-CM: 359.21

Możliwe objawy dystrofii miotonicznej

• Bezpłodność

  Z medycznego punktu widzenia bezpłodność, inaczej niepłodność, to niemożność zajścia w ciążę po roku regularnego współżycia bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Może dotyczyć zarówno kobiet, jak i mężczyzn i wynikać z różnych przyczyn, takich jak zaburzenia hormonalne, problemy z owulacją, uszkodzenia jajowodów, endometrioza, niska jakość nasienia, czy też problemy immunologiczne. Diagnostyka bezpłodności obejmuje szereg badań, w tym hormonalnych, obrazowych i genetycznych, a leczenie może obejmować farmakoterapię, zabiegi chirurgiczne oraz techniki wspomaganego rozrodu, takie jak inseminacja domaciczna (IUI) czy zapłodnienie in vitro (IVF). >>>

• Dysfagia

  Dysphagia jest trudnością w połykaniu. Chociaż sklasyfikowana w ramach "objawów i oznak" w ICD-10, w niektórych kontekstach jest klasyfikowana jako stan sam w sobie. Może to być uczucie sugerujące trudności w przechodzeniu ciał stałych lub płynów z ust do żołądka, brak czucia w gardle lub różne inne niedoskonałości mechanizmu połykania. >>>

  Dysfagia to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: stwardnienie zanikowe boczne, tyfus plamisty, tężec.

• Kardiomiopatie

  Kardiomiopatia to grupa chorób mięśnia sercowego, które wpływają na jego strukturę i funkcję. Może prowadzić do niewydolności serca, arytmii, a nawet nagłej śmierci sercowej. >>>

  Kardiomiopatie to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, choroba Chagasa.

• Niewydolność oddechowa

  Niewydolność oddechowa wynika z nieodpowiedniej wymiany gazowej przez układ oddechowy, co oznacza, że tlen w tętnicach, dwutlenek węgla lub oba te składniki nie mogą być utrzymane na normalnym poziomie. Spadek stężenia tlenu we krwi nazywany jest hipoksemią; wzrost stężenia dwutlenku węgla w tętnicy nazywany jest hiperkapnią. >>>

  Niewydolność oddechowa to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: tężec.

• Osłabienie mięśni

  Osłabienie mięśniowe to brak siły mięśniowej. Jego przyczyn jest wiele i można je podzielić na stany, w których występuje prawdziwe lub postrzegane osłabienie mięśni. Prawdziwe osłabienie mięśni jest podstawowym objawem wielu chorób mięśni szkieletowych, w tym dystrofii mięśniowej i miopatii zapalnych. >>>

  Osłabienie mięśni to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, stwardnienie zanikowe boczne, stwardnienie rozsiane, choroba Refsuma, miastenia, choroba Pompego, mukowiscydoza, choroba von Gierkego, nadczynność tarczycy, gruczolak przysadki, choroba Heinego-Medina, zapalenia mózgu doliny Murray, wenezuelska gorączka krwotoczna, gorączka okopowa, zespół Cushinga, zespół Conna.

• Zaburzenia rytmu serca

  Zaburzenia rytmu serca, znane również jako arytmie, to nieprawidłowości w rytmie bicia serca, które mogą polegać na jego przyspieszeniu, zwolnieniu lub nieregularności. Arytmie mogą występować zarówno u osób zdrowych, jak i u pacjentów z chorobami serca. >>>

  Zaburzenia rytmu serca to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: dystrofia Emery’ego-Dreifussa, borelioza, tyfus plamisty.

• Zaćma

  Zaćma, inaczej katarakta, to choroba oczu charakteryzująca się zmętnieniem soczewki, co prowadzi do pogorszenia widzenia. Jest to częsta przyczyna ślepoty i zaburzeń widzenia, szczególnie u osób starszych. Objawy zaćmy mogą obejmować zamglone lub nieostre widzenie, trudności z widzeniem w nocy, nadwrażliwość na światło, oraz widzenie "halo" wokół źródeł światła. Zaćma może być spowodowana starzeniem się, urazami oka, niektórymi chorobami (jak cukrzyca), długotrwałym stosowaniem sterydów, lub ekspozycją na promieniowanie UV. Leczenie zaćmy zazwyczaj polega na operacyjnym usunięciu zmętniałej soczewki i zastąpieniu jej sztuczną soczewką. >>>

• Zanik mięśni

  Zanik mięśni to utrata masy mięśni szkieletowych. Może być spowodowany bezruchem, starzeniem się, niedożywieniem, lekami lub szerokim zakresem urazów i chorób, które wpływają na układ mięśniowo-szkieletowy lub nerwowy. Zanik mięśni prowadzi do ich osłabienia i powoduje niepełnosprawność. >>>

  Zanik mięśni to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, trąd.

Możliwe przyczyny dystrofii miotonicznej

• Mutacja

  Mutacja w medycynie to trwała zmiana w materiale genetycznym, czyli w DNA komórki. Może dotyczyć jednego lub kilku nukleotydów (podstawowych jednostek DNA) i prowadzić do zmiany w strukturze lub funkcji białka, które koduje dany gen. Mutacje mogą występować spontanicznie w wyniku błędów w replikacji DNA lub pod wpływem czynników zewnętrznych, takich jak promieniowanie, chemikalia, czy wirusy. >>>

  Mutacja może powodować również inne choroby, takie jak np.: dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, choroba Refsuma, choroba Andersen, choroba Hersa, alkaptonuria, tyrozynemia, choroba syropu klonowego.

Badania rozpoznające

• Badanie wzroku

  Badanie wzroku to kompleksowa ocena zdrowia oczu oraz jakości widzenia, przeprowadzana przez okulistę lub optometrystę. Podczas badania wzroku sprawdza się ostrość widzenia (czyli zdolność do widzenia wyraźnych obrazów na różnych odległościach), wykrywa wady refrakcji, takie jak krótkowzroczność, dalekowzroczność i astygmatyzm, oraz ocenia zdrowie oczu, badając struktury takie jak rogówka, soczewka, siatkówka i nerw wzrokowy. Badanie może obejmować również pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego w celu wykrycia jaskry. Regularne badania wzroku są istotne dla wczesnego wykrywania i leczenia schorzeń oczu oraz utrzymania dobrego widzenia. >>>

  Badanie wzroku to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: zaćma.

• Elektromiografia

  Elektromiografia (EMG) to diagnostyczne badanie medyczne oceniające aktywność elektryczną mięśni i nerwów kontrolujących te mięśnie. Polega na wprowadzeniu cienkiej igły elektrody do mięśnia oraz rejestrowaniu sygnałów elektrycznych podczas spoczynku i skurczu mięśnia. EMG pomaga diagnozować zaburzenia nerwowo-mięśniowe, takie jak neuropatie, miopatie, zespoły cieśni, a także różne formy dystrofii mięśniowych. >>>

  Elektromiografia to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, zespół Guillaina-Barrégo.

• Testy genetyczne

  Testy genetyczne to badania, które analizują DNA, RNA lub chromosomy w celu wykrycia zmian lub mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do chorób dziedzicznych lub predyspozycji do pewnych schorzeń. Są wykorzystywane do diagnozowania chorób genetycznych, oceny ryzyka rozwoju określonych chorób, identyfikacji nosicielstwa mutacji oraz w medycynie spersonalizowanej do dostosowania leczenia do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta. >>>

  Testy genetyczne to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, choroba Alzheimera, padaczka, choroba Pompego, choroba McArdle’a, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Lescha-Nyhana, protoporfiria erytropoetyczna, choroba Menkesa, nietolerancja laktozy, choroba von Gierkego, hemofilia, agranulocytoza, zespół delecji 22q11.2, siatkówczak, zespół mielodysplastyczny, niedokrwistość aplastyczna.

Sposoby leczenia dystrofii miotonicznej*

• wentylacja mechaniczna
• rurka do karmienia
• stała elektrostymulacja serca

* Nie stosuj żadnego z wymienionych lekarstw lub terapii bez konsultacji z lekarzem.

Dystrofia miotoniczna - do jakiego lekarza się udać?

• Genetyka

  Genetyka to dział medycyny zajmujący się badaniem dziedziczenia cech, strukturą i funkcją genów oraz ich wpływem na zdrowie i choroby. Analizuje, w jaki sposób geny przekazywane są z pokolenia na pokolenie oraz jak mutacje genetyczne mogą prowadzić do różnych schorzeń. Genetyka ma kluczowe znaczenie w diagnostyce i leczeniu chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza czy hemofilia. Współczesna genetyka obejmuje także badania nad genetyką nowotworów, co pozwala na lepsze zrozumienie mechanizmów powstawania i rozwoju raka. Dzięki rozwojowi technologii, takich jak sekwencjonowanie DNA, genetyka umożliwia identyfikację predyspozycji do chorób oraz personalizację terapii, co zwiększa efektywność leczenia. Ponadto, genetyka ma zastosowanie w medycynie regeneracyjnej i terapii genowej, gdzie dąży się do naprawy wad genetycznych poprzez wprowadzenie prawidłowych genów do komórek pacjenta. W rezultacie, genetyka odgrywa kluczową rolę w nowoczesnej medycynie, przyczyniając się do postępów w diagnostyce, leczeniu oraz profilaktyce chorób. >>>

  Genetyka to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, choroba Refsuma, choroba Pompego, choroba Coriego, choroba Hersa, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, choroba syropu klonowego, choroba von Gierkego, wrodzony zespół niedoboru jodu, albinizm, hemofilia, choroba von Willebranda, zespół Wiskotta-Aldricha, talasemia, rak piersi, ataksja.

• Neurologia

  Neurologia (z greckiego: νεῦρον (neûron), "struna, nerw" i przyrostek -logia, "badanie") jest gałęzią medycyny zajmującą się zaburzeniami układu nerwowego. Neurologia zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem wszystkich chorób obejmujących mózg, rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe. >>>

  Neurologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: choroba Kaszina-Beka, zaparcia, tętniak, choroba moyamoya, zawał mózgu, udar mózgu, przetoka perylimfatyczna, tętniak Rasmussena, zapalenie mięśnia sercowego, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, rodzinna dysautonomia, zespół Hornera, wodogłowie, jaskra, zapalenie nerwu wzrokowego, choroba Ménière’a, zespół Lermoyeza, zapalenie błędnika, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, choroba Parkinsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, padaczka, migrena, bezdech senny, narkolepsja, zespół Kleinego-Levina, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, choroba Refsuma, bezsenność, zespół Guillaina-Barrégo, somnambulizm, miastenia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Pompego, choroba McArdle’a, zespół Hurler, zespół Huntera, zespół Sanfilippo, zespół Lescha-Nyhana, choroba Menkesa, zaburzenia depresyjne.

• Psychiatria

  Psychiatria to dziedzina medycyny zajmująca się diagnozowaniem, leczeniem i zapobieganiem zaburzeniom psychicznym oraz emocjonalnym. Specjaliści w tej dziedzinie, zwani psychiatrami, oceniają stan psychiczny pacjentów, wykorzystując różne metody, w tym wywiady kliniczne, testy psychologiczne oraz obserwację zachowań. Leczenie w psychiatrii może obejmować terapię farmakologiczną, która polega na stosowaniu leków psychotropowych, a także psychoterapię, która może przybierać różne formy, takie jak terapia poznawczo-behawioralna, psychodynamiczna czy grupowa. Psychiatrzy często współpracują z innymi specjalistami, takimi jak psychologowie czy terapeuci, aby zapewnić pacjentom kompleksową opiekę. Psychiatria zajmuje się szerokim zakresem zaburzeń, w tym depresją, lękiem, schizofrenią, zaburzeniami odżywiania oraz zaburzeniami osobowości. Dział ten również bada wpływ czynników biologicznych, psychologicznych i społecznych na zdrowie psychiczne, co pozwala na lepsze zrozumienie i leczenie różnych schorzeń. W ciągu ostatnich lat psychiatra dostrzega rosnące znaczenie zdrowia psychicznego w społeczeństwie, co przyczynia się do zwiększenia dostępności usług psychiatrycznych i destygmatyzacji problemów psychicznych. >>>

  Psychiatria to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zespół jelita drażliwego, zawał mózgu, zespół Lermoyeza, migrena, narkolepsja, zespół Kleinego-Levina, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, anoreksja, bezsenność, somnambulizm, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Parkinsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, padaczka, zespół Lescha-Nyhana, schizofrenia, zaburzenia afektywne dwubiegunowe, zaburzenia depresyjne, zespół Huntera, nadczynność przysadki, hiperprolaktynemia, zespół policystycznych jajników, otyłość, zespół delecji 22q11.2, aIDS, zespół Cushinga.

• Rehabilitacja medyczna

  Rehabilitacja medyczna to dział medycyny, który koncentruje się na przywracaniu funkcji i poprawie jakości życia pacjentów po urazach, operacjach czy chorobach. Jej celem jest wspieranie procesu zdrowienia poprzez zastosowanie odpowiednich metod terapeutycznych, które mogą obejmować fizjoterapię, terapię zajęciową oraz różnorodne formy aktywności fizycznej. W rehabilitacji medycznej kluczowe jest indywidualne podejście do pacjenta, które uwzględnia jego specyficzne potrzeby oraz możliwości. Specjaliści w tej dziedzinie, tacy jak fizjoterapeuci, lekarze rehabilitacji czy terapeuci zajęciowi, współpracują ze sobą, aby opracować kompleksowy program rehabilitacyjny. Program ten może obejmować ćwiczenia mające na celu poprawę siły i elastyczności mięśni, techniki relaksacyjne, a także wsparcie psychologiczne. Rehabilitacja medyczna ma zastosowanie w wielu obszarach, w tym w neurologii, ortopedii, geriatrii, a także w rehabilitacji pooperacyjnej i pourazowej. Działa na rzecz minimalizacji skutków niepełnosprawności, a także wspiera pacjentów w powrocie do codziennych czynności oraz aktywności zawodowej. Dzięki nowoczesnym metodom i technologiom, rehabilitacja staje się coraz bardziej efektywna, co przekłada się na lepsze wyniki terapeutyczne i większe zadowolenie pacjentów. >>>

  Rehabilitacja medyczna to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zapalenie kaletki maziowej, zawał mózgu, udar mózgu, choroba moyamoya, tętniak Rasmussena, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, zespół Lermoyeza, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, padaczka, zespół Guillaina-Barrégo, miastenia, pląsawica, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Parkinsona, choroba Pompego, choroba McArdle’a, zespół Huntera, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, ataksja.

Bibliografia:

• Identyfikator z baz danych dotyczących genomów, ścieżek enzymatycznych i biologicznych substancji chemicznych (ENG)
• Dystrofia miotoniczna w bazie danych amerykańskiego National Cancer Institute (ENG)
• Dystrofia miotoniczna w bazie schorzeń Diseases Database (ENG)
• Dystrofia miotoniczna w bazie rzadkich i genetycznych chorób GARD amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (ENG)