Choroba Wilsona

Co to jest choroba Wilsona?

Choroba Wilsona, znana również jako hepatolentikularna degeneracja, jest rzadkim dziedzicznym schorzeniem metabolicznym, które prowadzi do nieprawidłowego gromadzenia miedzi w organizmie. Jest to spowodowane mutacją genu ATP7B, który odpowiada za transport miedzi w wątrobie. W normalnych warunkach miedź jest wydalana z organizmu przez wątrobę, jednak w przypadku choroby Wilsona ten proces jest zaburzony, co skutkuje jej akumulacją w różnych narządach, w tym w wątrobie, mózgu, nerkach i rogówce oka.

Gromadzenie miedzi prowadzi do uszkodzenia komórek i tkanek, co może powodować różnorodne objawy kliniczne. Objawy mogą być różne i mogą obejmować problemy neurologiczne, takie jak drżenie, sztywność mięśni, trudności w mówieniu i zaburzenia równowagi, a także objawy ze strony wątroby, takie jak powiększenie wątroby, żółtaczka oraz ból brzucha. W miarę postępu choroby, mogą wystąpić poważniejsze powikłania, w tym marskość wątroby i uszkodzenie mózgu.

Choroba Wilsona jest diagnozowana na podstawie objawów klinicznych, badań laboratoryjnych oraz obrazowych. Kluczowymi badaniami są oznaczenie poziomu miedzi w surowicy krwi, badanie poziomu ceruloplazminy oraz analiza moczu na obecność miedzi. W niektórych przypadkach konieczne może być wykonanie biopsji wątroby.

Leczenie choroby Wilsona koncentruje się na usunięciu nadmiaru miedzi z organizmu oraz zapobieganiu jej dalszemu gromadzeniu. Najczęściej stosowane leki to chelatatory, które wiążą miedź i ułatwiają jej wydalanie z organizmu. W przypadku zaawansowanej choroby wątroby może być konieczna transplantacja wątroby.

Choroba Wilsona jest schorzeniem przewlekłym, ale dzięki wczesnej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu, można osiągnąć dobre wyniki terapeutyczne. Wiele osób z chorobą Wilsona może prowadzić normalne życie, jeśli będą przestrzegać zaleceń lekarzy i regularnie przyjmować leki. Choć choroba nie jest całkowicie uleczalna, odpowiednie leczenie pozwala na kontrolowanie objawów i minimalizowanie ryzyka powikłań. Wczesna interwencja jest kluczowa dla poprawy jakości życia pacjentów oraz zwiększenia ich szans na długoterminowe zdrowie.

Choroba Wilsona według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja choroby Wilsona

ICD-10-CM: E83.01
ICD-10-CM: E83.0
ICD-11: 468161208
ICD-9: 275.1

Możliwe objawy choroby Wilsona

• Obrzęk

  Obrzęk. zatrzymanie płynów, puchlina, hydropsja - jest gromadzeniem się płynu w tkankach ciała. Najczęściej dotknięte są nogi lub ramiona. Objawy mogą obejmować skórę, która staje się napięta lub sztywna. Inne objawy zależą od przyczyny podstawowej. >>>

  Obrzęk to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: zapalenie kaletki maziowej, choroba zwyrodnieniowa stawów, przepuklina pępowinowa, przetoka okołoodbytnicza, Żylaki kończyn dolnych, zawał mięśnia sercowego, kardiomiopatia przerostowa, niedoczynność tarczycy, rak kości, rak sromu, gorączka Lassa, włośnica.

• Pierścień Kaysera-Fleischera

  Pierścień Kaysera-Fleischera to charakterystyczne zabarwienie rogówki oka, które występuje w wyniku odkładania się miedzi w tkankach. Jest to objaw kliniczny związany z chorobą Wilsona, genetycznym schorzeniem prowadzącym do nadmiernego gromadzenia miedzi w organizmie. Pierścień ma zazwyczaj zielonkawo-brązowy kolor i znajduje się w obrębie limbusu, czyli granicy między twardówką a rogówką. Obecność tego pierścienia jest istotnym wskaźnikiem w diagnostyce choroby Wilsona, która może prowadzić do uszkodzenia wątroby, układu nerwowego oraz innych narządów. Oprócz objawów okulistycznych, pacjenci z chorobą Wilsona mogą doświadczać różnych symptomów neurologicznych, takich jak drżenie, sztywność mięśni czy zaburzenia mowy. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zapobiegania poważnym powikłaniom zdrowotnym związanym z tą chorobą. >>>

• Zaburzenia osobowości

  Zaburzenia osobowości to grupa trwałych wzorców myślenia, odczuwania i zachowania, które znacznie różnią się od norm kulturowych i prowadzą do trudności w funkcjonowaniu w różnych obszarach życia. Są one diagnozowane na podstawie specyficznych kryteriów zawartych w klasyfikacjach medycznych, takich jak DSM-5 czy ICD-10. Zaburzenia te mogą manifestować się w różnych aspektach, takich jak relacje interpersonalne, sposób postrzegania siebie i innych, a także w reagowaniu na stresujące sytuacje. Wyróżnia się kilka głównych typów zaburzeń osobowości, które są zgrupowane w trzy główne klastery: klaster A (dziwaczne i ekscentryczne), klaster B (dramatu, emocjonalne i niestabilne) oraz klaster C (lękowe i unikające). Osoby z tymi zaburzeniami często borykają się z problemami w utrzymywaniu relacji, kontrolowaniu emocji oraz radzeniu sobie z codziennymi wyzwaniami. Zaburzenia osobowości mogą być spowodowane kombinacją czynników biologicznych, psychologicznych i środowiskowych. Leczenie tych zaburzeń zazwyczaj obejmuje terapię psychologiczną, a w niektórych przypadkach również farmakoterapię, która może pomóc w łagodzeniu objawów towarzyszących. Kluczowe w procesie terapeutycznym jest zrozumienie wzorców osobowości pacjenta oraz dostosowanie podejścia do jego indywidualnych potrzeb. >>>

• Żółtaczka

  Żółtaczka jest żółtawym lub zielonkawym przebarwieniem skóry i twardówki spowodowanym wysokim poziomem bilirubiny. Żółtaczka u dorosłych jest zwykle objawem wskazującym na obecność chorób podstawowych obejmujących nieprawidłowy metabolizm hemu, zaburzenia czynności wątroby lub niedrożność dróg żółciowych. Częstość występowania żółtaczki u dorosłych jest rzadka, natomiast żółtaczka u niemowląt jest powszechna, szacuje się, że u 80% z nich występuje w pierwszym tygodniu życia. Najczęściej towarzyszącymi objawami żółtaczki są: świąd, blady kał i ciemny mocz. >>>

  Żółtaczka to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: zapalenie pęcherzyka żółciowego, ostre zapalenie trzustki, marskość wątroby, kamica żółciowa, rak wątrobowokomórkowy, rak dróg żółciowych, rak pęcherzyka żółciowego, rak trzustki, malaria, klonorchoza, fascjoloza, Żółta gorączka, gorączka krwotoczna krymsko-kongijska, wirusowe zapalenie wątroby typu B, wirusowe zapalenie wątroby typu C, wirusowe zapalenie wątroby typu E, gorączka doliny Rift, kryptosporydioza.

Możliwe przyczyny choroby Wilsona

• Genetyka

  Genetyka to dziedzina nauki zajmująca się badaniem dziedziczenia cech i zmienności organizmów. Obejmuje ona analizę genów, chromosomów oraz mechanizmów, które wpływają na przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie. Geny, które są podstawowymi jednostkami dziedziczenia, mogą wpływać na rozwój różnych chorób, zarówno dziedzicznych, jak i nabytych. Choroby genetyczne mogą powstawać w wyniku mutacji w pojedynczych genach, co prowadzi do różnych zaburzeń, takich jak mukowiscydoza, choroba Huntingtona czy dystrofia mięśniowa. W przypadku nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów, mogą występować choroby takie jak zespół Downa czy zespół Turnera. Genetyka ma również wpływ na predyspozycje do wielu chorób, takich jak cukrzyca typu 2, choroby sercowo-naczyniowe czy nowotwory. W takich przypadkach, chociaż niektóre geny mogą zwiększać ryzyko wystąpienia choroby, to ich rozwój często jest wynikiem interakcji między genami a czynnikami środowiskowymi. Współczesne badania nad genetyką pozwalają na lepsze zrozumienie tych mechanizmów, co może prowadzić do bardziej skutecznych metod diagnostyki i terapii. >>>

  Genetyka może powodować również inne choroby, takie jak np.: atopowe zapalenie skóry, rumień wielopostaciowy, rogowacenie ciemne, reaktywne zapalenie stawów, dna moczanowa, choroba zwyrodnieniowa stawów, kamica żółciowa, choroba Crohna, zespół jelita drażliwego, alkoholowe zapalenie wątroby, Żylaki kończyn dolnych, polip nosa, rozedma płuc, nadciśnienie tętnicze, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, wodogłowie, choroba Ménière’a, padaczka, bezdech senny, narkolepsja, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, somnambulizm, choroba Parkinsona, choroba Alzheimera, schizofrenia, zaburzenia afektywne dwubiegunowe, zaburzenia depresyjne, niedoczynność tarczycy, choroba Hashimoto, niedoczynność przytarczyc, tyrozynemia, choroba syropu klonowego, hemofilia, methemoglobinemia, międzybłoniak, rak jamy nosowo-gardłowej, ataksja, kamica nerkowa.

Badania rozpoznające

• Badanie moczu

  Analiza moczu to panel badań medycznych, który obejmuje fizyczne (makroskopowe) badanie moczu, ocenę chemiczną przy użyciu pasków testowych i badanie mikroskopowe. Badanie makroskopowe określa parametry takie jak kolor, przejrzystość, zapach i ciężar właściwy; paski testowe do moczu mierzą właściwości chemiczne takie jak pH, stężenie glukozy i poziom białka; a mikroskopia jest wykonywana w celu identyfikacji elementów takich jak komórki, odlewy moczu, kryształy i organizmy. >>>

  Badanie moczu to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: dna moczanowa, nadciśnienie tętnicze, choroba Pompego, zespół Hurler, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, rak nerki, rak pęcherza moczowego, schistosomatoza, argentyńska gorączka krwotoczna, gorączka krwotoczna krymsko-kongijska, choroba lasu Kyasanur, ornitoza, sepsa, leptospiroza, zespół Cushinga.

• Badanie poziomu ceruloplazminy

  Badanie poziomu ceruloplazminy to badanie laboratoryjne, które służy do oceny stężenia ceruloplazminy we krwi. Ceruloplazmina jest białkiem osocza, które transportuje miedź i odgrywa ważną rolę w metabolizmie tej pierwiastka. Badanie to jest istotne w diagnostyce chorób związanych z metabolizmem miedzi, takich jak choroba Wilsona, a także w ocenie stanu zdrowia w kontekście stanów zapalnych, chorób wątroby oraz niektórych nowotworów. Podczas badania pobiera się próbkę krwi, która następnie poddawana jest analizie w laboratorium. Wynik badania może pomóc lekarzom w postawieniu diagnozy oraz monitorowaniu terapii pacjentów z zaburzeniami metabolizmu miedzi. >>>

  Badanie poziomu ceruloplazminy to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: choroba Menkesa.

• Badanie poziomu miedzi w surowicy

  Badanie poziomu miedzi w surowicy to test laboratoryjny, który ma na celu określenie stężenia miedzi w krwi pacjenta. Miedź jest istotnym pierwiastkiem śladowym, który odgrywa kluczową rolę w wielu procesach biologicznych, w tym w produkcji czerwonych krwinek, funkcjonowaniu układu nerwowego oraz w metabolizmie żelaza. Badanie to jest często zlecane w kontekście diagnostyki różnych schorzeń, takich jak choroba Wilsona, która prowadzi do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie, czy też niedobór miedzi, który może wpływać na zdrowie układu immunologicznego i kostnego. Przygotowanie do badania zazwyczaj nie jest skomplikowane, ale pacjent powinien unikać niektórych pokarmów oraz suplementów zawierających miedź na kilka dni przed pobraniem próbki. Wyniki badania są interpretowane w kontekście objawów klinicznych oraz innych testów diagnostycznych. >>>

• Biopsja wątroby

  Biopsja wątroby jest procedurą diagnostyczną, która polega na pobraniu małego fragmentu tkanki wątroby w celu analizy mikroskopowej. Jest wykonywana w celu potwierdzenia diagnozy oraz oceny stopnia uszkodzenia wątroby, na przykład w przypadku podejrzenia marskości, nowotworów czy zapaleń. Procedura może być wykonywana przez nakłucie skóry za pomocą cienkiej igły lub podczas operacji. Wyniki biopsji mogą pomóc w ustaleniu odpowiedniego planu leczenia i monitorowania pacjenta. >>>

  Biopsja wątroby to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: marskość wątroby, alkoholowe zapalenie wątroby, choroba von Gierkego, rak wątrobowokomórkowy, wirusowe zapalenie wątroby typu C, wirusowe zapalenie wątroby typu B.

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego

  Rezonans magnetyczny (MRI) to technika obrazowania medycznego stosowana w radiologii do tworzenia obrazów anatomii i procesów fizjologicznych organizmu. Skanery MRI wykorzystują silne pola magnetyczne, gradienty pola magnetycznego i fale radiowe do generowania obrazów narządów w organizmie. MRI nie wiąże się z promieniowaniem rentgenowskim ani z użyciem promieniowania jonizującego, co odróżnia go od tomografii komputerowej i tomografii PET. MRI jest medycznym zastosowaniem jądrowego rezonansu magnetycznego (NMR), który może być również wykorzystywany do obrazowania w innych zastosowaniach NMR, takich jak spektroskopia NMR. >>>

  Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: Żylaki przełyku, tętniak, zapalenie mięśnia sercowego, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, choroba Parkinsona, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, rak jajnika, rak prostaty, rak pęcherza moczowego, rak jelita grubego, rak piersi, gnatostomoza, choroba Creutzfeldta-Jakoba, japońskie zapalenie mózgu, nokardioza, bąblowica.

• Tomografia komputerowa

  Tomografia komputerowa to technika obrazowania medycznego stosowana do uzyskiwania szczegółowych obrazów wewnętrznych ciała. >>>

  Tomografia komputerowa to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: zapalenie pęcherzyka żółciowego, marskość wątroby, kamica żółciowa, beryloza, zapalenie wyrostka robaczkowego, przepuklina pępowinowa, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, alkoholowe zapalenie wątroby, zawał mózgu, tętniak, choroba moyamoya, Żylaki przełyku, zapalenie płuc, zawał mięśnia sercowego, zatorowość płucna, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, sarkoidoza, rak szyjki macicy, rak jajnika, rak nerki, rak pęcherza moczowego, siatkówczak, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, glejak wielopostaciowy, rak odbytu, rak dróg żółciowych, rak trzustki, rak płuc, rak serca, rak kości, mięsak Kaposiego, rak żołądka, rak jelita grubego, gnatostomoza, rak przełyku, histoplazmoza, ornitoza, japońskie zapalenie mózgu, nokardioza, zgorzel gazowa, legionelloza, gruźlica, blastomykoza, rak jądra, sARS, bąblowica, choroba niedokrwienna serca, idiopatyczne włóknienie płuc.

• Ultrasonografia

  USG medyczne obejmuje techniki diagnostyczne (głównie obrazowe) wykorzystujące ultradźwięki, a także terapeutyczne zastosowania ultradźwięków. W diagnostyce służy do tworzenia obrazu wewnętrznych struktur ciała, takich jak ścięgna, mięśnie, stawy, naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne, do pomiaru niektórych cech (np. odległości i prędkości) lub do generowania informacyjnego dźwięku. Celem badania jest zwykle znalezienie źródła choroby lub wykluczenie patologii. Wykorzystanie ultradźwięków do tworzenia obrazów wizualnych w medycynie nazywane jest ultrasonografią medyczną lub po prostu sonografią. Praktyka badania kobiet w ciąży za pomocą ultradźwięków nazywana jest ultrasonografią położniczą i stanowiła wczesny etap rozwoju ultrasonografii klinicznej. >>>

  Ultrasonografia to badanie diagnozujące także w innych stanach chorobowych, jak np.: marskość wątroby, dna moczanowa, zapalenie wyrostka robaczkowego, przepuklina pępowinowa, Żylaki przełyku, tętniak, zatorowość płucna, krwotok śródmózgowy, zaćma, rak jajnika, rak prostaty, rak nerki, rak wątrobowokomórkowy, rak trzustki, rak piersi, schistosomatoza, fasciolopsoza, krowianka, leptospiroza, bąblowica, rak jądra.

Stosowane leczenie*

• D-penicylamina

  D-penicylamina to organiczny związek chemiczny, który jest pochodną penicyliny. Stosowany jest jako lek w leczeniu niektórych chorób, takich jak choroba Wilsona, reumatoidalne zapalenie stawów oraz niektóre przypadki cystynurii. Działa poprzez chelatację metali ciężkich, co oznacza, że wiąże się z nimi i ułatwia ich wydalanie z organizmu. D-penicylamina może również wpływać na układ immunologiczny, co czyni ją przydatną w terapii chorób autoimmunologicznych. Jednak stosowanie D-penicylaminy wiąże się z ryzykiem działań niepożądanych, takich jak reakcje alergiczne, uszkodzenie nerek czy niedobory niektórych witamin i minerałów. Dlatego jej zastosowanie wymaga starannego monitorowania pacjentów oraz odpowiedniego dostosowania dawki. Pomimo potencjalnych skutków ubocznych, D-penicylamina pozostaje ważnym lekiem w terapii wybranych schorzeń i jest stosowana w medycynie od lat. >>>

• Trietylenotetraamina

  Trietylenotetraamina, znana również jako TETA, to organiczny związek chemiczny z grupy amin. Jest to pochodna triethylaminy, która zawiera cztery grupy aminowe. TETA ma zastosowanie w przemyśle chemicznym, szczególnie jako środek utwardzający w produkcji żywic epoksydowych oraz jako dodatek w procesach chemicznych. Związek ten wykazuje dobre właściwości adhezyjne i jest często stosowany w produkcie do ochrony przed korozją. TETA znajduje także zastosowanie w przemyśle kosmetycznym oraz farmaceutycznym, gdzie pełni rolę stabilizatora. Ponadto, ze względu na swoje właściwości chemiczne, jest badana pod kątem potencjalnych zastosowań w technologii materiałowej oraz jako środek poprawiający właściwości innych substancji chemicznych. Trietylenotetraamina jest substancją, która może być szkodliwa w dużych stężeniach, dlatego należy zachować ostrożność podczas jej stosowania. >>>


* Nie stosuj żadnego z wymienionych lekarstw lub terapii bez konsultacji z lekarzem.

Choroba Wilsona - do jakiego lekarza się udać?

• Endokrynologia

  Endokrynologia to dział medycyny zajmujący się badaniem gruczołów dokrewnych oraz hormonów, które one produkują. Specjaliści w tej dziedzinie diagnozują i leczą schorzenia związane z układem hormonalnym, takie jak cukrzyca, choroby tarczycy, zespół Cushinga, czy problemy z płodnością. Endokrynolodzy analizują, jak hormony wpływają na różne procesy metaboliczne i regulacyjne w organizmie. W swojej pracy korzystają z różnych metod diagnostycznych, w tym badań laboratoryjnych, obrazowych oraz klinicznych. Oprócz leczenia farmakologicznego, ich działania mogą obejmować również terapie hormonalne oraz doradztwo w zakresie stylu życia i dietetyki, co ma na celu przywrócenie równowagi hormonalnej i poprawę ogólnego zdrowia pacjentów. Dzięki współpracy z innymi specjalistami, endokrynologia odgrywa kluczową rolę w kompleksowym podejściu do zdrowia, uwzględniając zarówno aspekty fizyczne, jak i psychiczne pacjentów. >>>

  Endokrynologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: rogowacenie ciemne, nadciśnienie tętnicze, protoporfiria erytropoetyczna, dziedziczna koproporfiria, choroba Menkesa, amyloidoza, choroba Pompego, choroba Coriego, choroba Andersen, choroba McArdle’a, choroba Hersa, choroba Taruiego, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Lescha-Nyhana, zespół policystycznych jajników, kwashiorkor, otyłość, alkaptonuria, albinizm, choroba syropu klonowego, wrodzony zespół niedoboru jodu, nietolerancja laktozy, niedoczynność tarczycy, choroba von Gierkego, nadczynność tarczycy, zapalenie gruczołu tarczowego Riedla, choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, niedoczynność przytarczyc, nadczynność przysadki, hiperprolaktynemia, zespół delecji 22q11.2, gruczolak przysadki, rak tarczycy, rak nadnercza, zespół Waterhouse’a-Friderichsena, zespół Conna, zespół Cushinga.

Bibliografia:

• Identyfikator z baz danych dotyczących genomów, ścieżek enzymatycznych i biologicznych substancji chemicznych (ENG)
• Choroba Wilsona w bazie U.S. National Library of Medicine (ENG)
• Choroba Wilsona na stronach Medscape (ENG)
• Artykuły w brytyjskim serwisie medycznym Patient.info (ENG)
• Choroba Wilsona w bazie danych amerykańskiego National Cancer Institute (ENG)
• Choroba Wilsona w bazie schorzeń Diseases Database (ENG)
• Choroba Wilsona w bazie rzadkich i genetycznych chorób GARD amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (ENG)