Jakie choroby diagnozuje się poprzez testy genetyczne?

Testy genetyczne to badania, które analizują DNA, RNA lub chromosomy w celu wykrycia zmian lub mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do chorób dziedzicznych lub predyspozycji do pewnych schorzeń. Są wykorzystywane do diagnozowania chorób genetycznych, oceny ryzyka rozwoju określonych chorób, identyfikacji nosicielstwa mutacji oraz w medycynie spersonalizowanej do dostosowania leczenia do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta.

Stosowane także jako: rozpoznanie

Testy genetyczne to metoda stosowana w diagnozie m.in.:

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC) to rzadka choroba serca, w której tkanka mięśniowa prawej komory [...]

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to genetyczna choroba neuromięśniowa, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku [...]

Dystrofia Emery’ego-Dreifussa

Dystrofia Emery’ego-Dreifussa to rzadka, dziedziczna choroba mięśni, która charakteryzuje się postępującym osłabieniem i zanikami mięśni, [...]

Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna to genetyczna choroba mięśniowa, charakteryzująca się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Jest najczęstszą [...]

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, znana również jako dystrofia mięśniowa twarzowo-ramieniowa, to rzadkie schorzenie genetyczne, które wpływa na [...]

Padaczka

Padaczka, znana również jako epilepsja, to przewlekła choroba neurologiczna charakteryzująca się nawracającymi napadami padaczkowymi. Napady [...]

Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera jest najczęstszą formą demencji, charakteryzującą się postępującym spadkiem zdolności poznawczych, w tym pamięci, [...]

Choroba Pompego

Choroba Pompego, znana również jako glikogenowa choroba typu II, jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która [...]

Choroba McArdle’a

Choroba McArdle’a, znana również jako glikogenozja typu V, jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która wpływa [...]

Zespół Hurler

Zespół Hurler, znany również jako mukopolisacharydoza typu I (MPS I), jest rzadką chorobą genetyczną, która [...]

Zespół Huntera

Zespół Huntera, znany również jako mukopolisacharydoza typu II, jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która jest [...]

Zespół Lescha-Nyhana

Zespół Lescha-Nyhana to rzadkie, dziedziczne schorzenie genetyczne, które jest związane z zaburzeniem metabolizmu puryn. Choroba [...]

Protoporfiria erytropoetyczna

Protoporfiria erytropoetyczna to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która należy do grupy porfirii. Jest spowodowana deficytem [...]

Choroba Menkesa

Choroba Menkesa, znana również jako syndrom Menkesa, jest rzadką, genetyczną chorobą metaboliczną, która wpływa na [...]

Nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy to stan, w którym organizm ma trudności z trawieniem laktozy, czyli cukru obecnego [...]

Choroba von Gierkego

Choroba von Gierkego, znana również jako glikogenoz typu I, jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która [...]

Hemofilia

Hemofilia to dziedziczna choroba krwi, która wpływa na zdolność organizmu do krzepnięcia. Jest spowodowana niedoborem [...]

Agranulocytoza

Agranulocytoza to poważny stan medyczny, który charakteryzuje się znacznym spadkiem liczby granulocytów, czyli białych krwinek, [...]

Zespół delecji 22q11.2

Zespół delecji 22q11.2, znany również jako zespół DiGeorge’a lub zespół velocardiofacialny, jest genetycznym schorzeniem spowodowanym [...]

Siatkówczak

Siatkówczak to nowotwór oka, który najczęściej występuje u dzieci, zwłaszcza w wieku od 1 do [...]

Zespół mielodysplastyczny

Zespół mielodysplastyczny (MDS) to grupa zaburzeń krwi, które wynikają z nieprawidłowego funkcjonowania szpiku kostnego. W [...]

Niedokrwistość aplastyczna

Niedokrwistość aplastyczna, aplazja szpiku, anemia aplastyczna, AA – to choroba, w której organizm nie wytwarza [...]