Cytogenetyka - jakie choroby może wykryć?

Cytogenetyka to dziedzina medycyny i biologii zajmująca się badaniem chromosomów, ich struktury oraz funkcji. W ramach cytogenetyki analizowane są zmiany chromosomowe, takie jak aberracje chromosomowe, które mogą prowadzić do różnych chorób genetycznych, w tym zespołów wad wrodzonych oraz nowotworów.

Badania cytogenetyczne mogą obejmować techniki takie jak kariotypowanie, które pozwala na ocenę liczby i struktury chromosomów w komórkach pacjenta. Wykorzystywane są również bardziej zaawansowane metody, takie jak FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) czy CGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa), pozwalające na identyfikację konkretnych zmian genetycznych.

Cytogenetyka ma istotne znaczenie w diagnostyce prenatalnej, diagnostyce chorób nowotworowych oraz w badaniach nad dziedzicznymi chorobami genetycznymi. Dzięki tym badaniom możliwe jest wczesne wykrycie nieprawidłowości chromosomowych, co może wpłynąć na decyzje terapeutyczne oraz planowanie leczenia.

Cytogenetyka to metoda stosowana w diagnozie m.in.: