Amyloidoza

Co to jest amyloidoza?

Amyloidoza to rzadka choroba, która polega na nieprawidłowym odkładaniu się białka amyloidu w różnych narządach i tkankach organizmu. Białko to jest produkowane przez organizm w niewielkich ilościach, ale w przypadku amyloidozy dochodzi do jego nadmiernej produkcji lub niewłaściwego przetwarzania. Odkładanie się amyloidu prowadzi do uszkodzenia tkanek i narządów, co może skutkować poważnymi problemami zdrowotnymi.

Istnieje kilka typów amyloidozy, z których najczęstsze to amyloidoza AL (pierwotna) oraz amyloidoza AA (wtórna). Amyloidoza AL jest związana z chorobami szpiku kostnego, takimi jak szpiczak mnogi, podczas gdy amyloidoza AA jest wynikiem przewlekłych stanów zapalnych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów czy choroby zakaźne. Inne formy amyloidozy mogą być związane z dziedzicznymi mutacjami genetycznymi.

Objawy amyloidozy mogą być bardzo różnorodne i zależą od tego, które narządy są dotknięte. Mogą obejmować problemy z sercem, nerwami, nerkami, wątrobą czy układem pokarmowym. Często pacjenci skarżą się na zmęczenie, osłabienie, obrzęki oraz problemy z oddychaniem. W miarę postępu choroby objawy mogą się nasilać, co prowadzi do znacznego pogorszenia jakości życia.

Leczenie amyloidozy jest złożone i zależy od jej typu oraz stopnia zaawansowania. W przypadku amyloidozy AL, terapia skierowana jest na redukcję produkcji amyloidu poprzez chemioterapię lub terapie biologiczne. W amyloidozie AA, leczenie koncentruje się na kontrolowaniu podstawowej choroby zapalnej. W niektórych przypadkach, zwłaszcza gdy narządy są poważnie uszkodzone, może być konieczne przeszczepienie.

Jeśli chodzi o rokowanie, amyloidoza jest chorobą przewlekłą, a jej wyleczenie jest trudne. Wczesne rozpoznanie i odpowiednia terapia mogą jednak znacznie poprawić jakość życia pacjentów oraz wydłużyć ich życie. W niektórych przypadkach, zwłaszcza przy amyloidozie AL, możliwe jest osiągnięcie remisji. Warto jednak pamiętać, że każdy przypadek jest inny, a prognozy zależą od wielu czynników, w tym ogólnego stanu zdrowia pacjenta oraz reakcji na leczenie.

Amyloidoza według naukowych faktów medycznych. Opieramy się tylko na źródłach medycznych, poniższe dane pochodzą ze sprawdzonych baz medycznych. Gorąco odradzamy powierzanie swojego zdrowia szarlatanom i niesprawdzonym źródłom.

Klasyfikacja amyloidozy

ICD-10-CM: E85
ICD-10-CM: E85.9
ICD-10-CM: E85.8
ICD-10-CM: E85.0
ICD-10-CM: E85.2
ICD-10-CM: E85.4
ICD-10-CM: E85.1
ICD-10-CM: E85.3
ICD-11: 2078467774
ICD-9-CM: 277.3

Możliwe objawy amyloidozy

• Ból w okolicy stawu

  Ból w okolicy stawu może być objawem wielu różnych schorzeń, które wpływają na struktury stawowe, takie jak kości, chrząstki, więzadła, torebki stawowe oraz mięśnie. Może być wynikiem urazu, zapalenia, degeneracji czy zaburzeń metabolicznych. Najczęściej występującymi przyczynami bólu stawów są zapalenie stawów, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów, osteoartroza, a także dny moczanowej. Ból może być ostry, chroniczny lub napadowy, a jego nasilenie i charakter mogą się różnić w zależności od przyczyny. Dodatkowe objawy to obrzęk, sztywność, ograniczenie ruchomości oraz zmiany skórne wokół stawu. Diagnoza wymaga dokładnej oceny klinicznej, badań obrazowych oraz laboratoryjnych, co pozwala na ustalenie przyczyny bólu i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Leczenie może obejmować farmakoterapię, fizjoterapię, a w niektórych przypadkach interwencję chirurgiczną. Ważne jest zrozumienie, że ból stawowy nie jest jedynie symptomem, ale może wpływać na jakość życia pacjenta, dlatego istotne jest podejście holistyczne w jego diagnostyce i terapii. >>>

  Ból w okolicy stawu to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: zapalenie kaletki maziowej, guzki Heberdena, choroba zwyrodnieniowa stawów, rumień guzowaty, reaktywne zapalenie stawów, gorączka reumatyczna, choroba Refsuma, otyłość, alkaptonuria, hemofilia, nadkrwistość, gorączka O’nyong-nyong, bartoneloza.

• Obrzęki

  >>>

  Obrzęki to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: choroba Hashimoto, kwashiorkor.

• Osłabienie

  >>>

  Osłabienie to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: marskość wątroby, pęcherzyca, hipotensja, zapalenie zatok przynosowych, angina, zapalenie osierdzia, kardiomiopatia restrykcyjna, częstoskurcz nadkomorowy, krwotok śródmózgowy, kwashiorkor, chłoniak Burkitta, szpiczak mnogi, rak szyjki macicy, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, glejak wielopostaciowy, rak odbytu, rak pęcherzyka żółciowego, zespół mielodysplastyczny, aspergiloza, dur powrotny, tasiemczyca, niedokrwistość aplastyczna.

• Problemy z nerkami

  >>>

  Problemy z nerkami to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: szpiczak mnogi.

• Problemy z sercem

  >>>

  Problemy z sercem to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: choroba Pompego.

• Problemy z układem pokarmowym

  >>>

• Trudności w oddychaniu

  Trudności w oddychaniu, znane także jako duszność, to subiektywne odczucie niewystarczającej ilości powietrza lub trudności w jego wdychaniu i wydychaniu. Z medycznego punktu widzenia, duszność może być spowodowana różnorodnymi czynnikami, takimi jak choroby płuc, choroby serca, alergie, infekcje, a także problemy z układem nerwowym. W przypadku chorób płuc, takich jak astma, przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) czy zapalenie płuc, dochodzi do zwężenia dróg oddechowych lub upośledzenia wymiany gazowej, co prowadzi do uczucia duszności. Choroby serca, jak niewydolność serca, mogą powodować gromadzenie się płynów w płucach, co również utrudnia oddychanie. Duszność może występować w różnych sytuacjach, w tym podczas wysiłku fizycznego, w spoczynku lub w nocy. Jej nasilenie oraz towarzyszące objawy, takie jak ból w klatce piersiowej, kaszel czy sinica, mogą wskazywać na poważne stany wymagające natychmiastowej interwencji medycznej. Leczenie trudności w oddychaniu zależy od przyczyny jej wystąpienia i może obejmować farmakoterapię, rehabilitację oddechową, a w niektórych przypadkach interwencje chirurgiczne. Ważne jest, aby każda osoba doświadczająca duszności skonsultowała się z lekarzem w celu ustalenia przyczyny i odpowiedniego leczenia. >>>

  Trudności w oddychaniu to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: polip nosa, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Refsuma, choroba Pompego, otyłość, szpiczak mnogi, czerwienica prawdziwa.

• Utrata masy ciała

  Utrata masy ciała z medycznego punktu widzenia to proces, w którym organizm traci tkankę tłuszczową, mięśniową lub wodę, co prowadzi do obniżenia całkowitej wagi ciała. Może być wynikiem różnych czynników, takich jak zmniejszenie spożycia kalorii, zwiększenie aktywności fizycznej, choroby, zaburzenia metaboliczne czy stres. W kontekście zdrowia, umiarkowana utrata masy ciała może być korzystna, zwłaszcza w przypadku osób z nadwagą lub otyłością, gdyż pomaga w redukcji ryzyka wystąpienia chorób przewlekłych, takich jak cukrzyca typu 2, choroby serca czy nadciśnienie. Jednakże, nagła lub znaczna utrata masy ciała może być niebezpieczna i wskazywać na problemy zdrowotne, takie jak choroby nowotworowe, zaburzenia odżywiania, infekcje czy problemy z układem hormonalnym. Ważne jest, aby podejście do utraty masy ciała było zrównoważone i oparte na zdrowych nawykach żywieniowych oraz regularnej aktywności fizycznej. Monitorowanie wagi oraz konsultacje z lekarzem lub dietetykiem mogą pomóc w ocenie postępów oraz zapobieganiu potencjalnym zagrożeniom zdrowotnym związanym z niekontrolowanym spadkiem masy ciała. >>>

  Utrata masy ciała to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: pylica płuc, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, rozedma płuc, anoreksja, nadczynność tarczycy, chłoniak Hodgkina, chłoniak grudkowy, chłoniak Burkitta, rak jajnika, rak nerki, rak pęcherza moczowego, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, rak tarczycy, rak szyjki macicy, rak żołądka, nowotwór jelita cienkiego, rak odbytu, rak dróg żółciowych, rak pęcherzyka żółciowego, rak kości, mielofibroza, histoplazmoza, tasiemczyca, idiopatyczne włóknienie płuc.

• Zmęczenie

  Zmęczenie to termin używany do opisania ogólnego uczucia zmęczenia lub braku energii. Nie jest to to samo, co zwykła senność. >>>

  Zmęczenie to również możliwy objaw innych chorób, takich jak np.: pęcherzyca, rumień guzowaty, reaktywne zapalenie stawów, pylica płuc, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, tętniak, hipotensja, ostre zapalenie gardła, grypa, ostre zapalenie oskrzeli, rozedma płuc, nadciśnienie tętnicze, wypadanie płatka zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki aortalnej, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, gorączka reumatyczna, bezdech senny, choroba Pompego, zaburzenia afektywne dwubiegunowe, zaburzenia depresyjne, niedoczynność tarczycy, choroba Hashimoto, niedoczynność przytarczyc, otyłość, chłoniak grudkowy, szpiczak mnogi, ostra białaczka szpikowa, niedokrwistość, methemoglobinemia, nadkrwistość, chłoniak Hodgkina, ostra białaczka limfoblastyczna, rak jajnika, rak nerki, gruczolak przysadki, rak tarczycy, rak żołądka, rak odbytu, talasemia, rak dróg żółciowych, rak płuc, czerwienica prawdziwa, zespół mielodysplastyczny, mielofibroza, nadpłytkowość samoistna.

• Zmiany w skórze

  >>>

Stosowane leczenie*

• (RS)-lenalidomid

  (RS)-lenalidomid to syntetyczny związek chemiczny, który należy do grupy leków immunomodulujących. Jest stosowany głównie w terapii szpiczaka plazmocytowego oraz niektórych rodzajów chłoniaków. Działa poprzez modyfikację odpowiedzi immunologicznej organizmu, hamując proliferację komórek nowotworowych oraz stymulując apoptozę, czyli naturalny proces śmierci komórek. Lenalidomid wykazuje także działanie angiogenne, co oznacza, że może hamować tworzenie nowych naczyń krwionośnych, które są niezbędne do wzrostu guzów. Lek ten jest często stosowany w połączeniu z innymi terapiami, co zwiększa jego skuteczność. Ze względu na ryzyko działań niepożądanych, takich jak uszkodzenie szpiku kostnego czy ryzyko zakrzepów, pacjenci przyjmujący lenalidomid są monitorowani pod kątem potencjalnych komplikacji. >>>

  (RS)-lenalidomid stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: szpiczak mnogi, ziarniniak grzybiasty, niedokrwistość, zespół mielodysplastyczny, mielofibroza.

• Acetylocysteina

  Acetylocysteina to lek stosowany jako mukolityk, który rozrzedza i ułatwia usuwanie śluzu z dróg oddechowych. Jest często stosowana w leczeniu przewlekłych chorób płuc, takich jak przewlekłe zapalenie oskrzeli i mukowiscydoza. >>>

  Acetylocysteina stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: ostre zapalenie oskrzeli, rozedma płuc, mukowiscydoza.

• Bortezomib

  Bortezomib to lek stosowany w terapii nowotworowej, szczególnie w leczeniu szpiczaka mnogiego oraz niektórych rodzajów chłoniaków. Działa jako inhibitor proteasomów, co oznacza, że hamuje proces rozkładu białek w komórkach. W wyniku tego działania dochodzi do akumulacji białek, które regulują cykl komórkowy i apoptozę, co prowadzi do zahamowania wzrostu komórek nowotworowych. Bortezomib podawany jest zazwyczaj w formie iniekcji, a jego działanie może być wspomagane przez inne leki chemioterapeutyczne. Terapia bortezomibem może wiązać się z różnymi skutkami ubocznymi, takimi jak zmęczenie, nudności, neuropatia obwodowa czy ryzyko infekcji. Leczenie jest zazwyczaj dostosowywane do indywidualnych potrzeb pacjenta, a jego skuteczność monitorowana jest przez lekarzy. Bortezomib zrewolucjonizował podejście do leczenia szpiczaka mnogiego, znacznie poprawiając wyniki terapii i jakość życia pacjentów. >>>

  Bortezomib stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: szpiczak mnogi.

• Deksametazon

  Deksametazon – organiczny związek chemiczny, syntetyczny glikokortykosteroid o silnym i długotrwałym działaniu przeciwzapalnym, przeciwalergicznym (około 30-krotnie przewyższającym hydrokortyzon) i immunosupresyjnym. >>>

  Deksametazon stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: choroba Crohna, zespół wstrząsu toksycznego.

• Iksazomib

  Iksazomib to lek stosowany w terapii niektórych rodzajów szpiczaka plazmocyterycznego, czyli nowotworu krwi. Należy do grupy inhibitorów proteasomów, które działają poprzez blokowanie enzymów odpowiedzialnych za rozkład białek w komórkach nowotworowych. Dzięki temu, iksazomib prowadzi do akumulacji białek proapoptotycznych, co z kolei indukuje apoptozę, czyli programowaną śmierć komórek nowotworowych. Lek jest podawany doustnie, co stanowi jego istotną zaletę w porównaniu do innych terapii, które wymagają infuzji dożylnej. Iksazomib jest często stosowany w skojarzeniu z innymi lekami, takimi jak lenalidomid i deksametazon, co zwiększa jego skuteczność. Jak każdy lek, może powodować działania niepożądane, w tym zmiany w morfologii krwi, problemy żołądkowo-jelitowe oraz reakcje skórne. W związku z tym, pacjenci wymagają regularnej kontroli medycznej podczas leczenia. >>>

  Iksazomib stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: szpiczak mnogi.

• Melfalan

  Melfalan to lek chemioterapeutyczny stosowany w leczeniu nowotworów, zwłaszcza szpiczaka mnogiego i niektórych typów raka jajnika. Należy do grupy alkaloidów roślinnych i działa poprzez hamowanie podziału komórek nowotworowych, co prowadzi do ich śmierci. Melfalan jest podawany najczęściej w formie doustnej lub dożylnie, a jego działanie polega na uszkadzaniu DNA komórek, co utrudnia im reprodukcję. Pomimo skuteczności, melfalan może powodować działania niepożądane, w tym osłabienie układu odpornościowego, co zwiększa ryzyko infekcji, a także problemy z układem pokarmowym, takie jak nudności i wymioty. Z tego powodu jego stosowanie wymaga starannego monitorowania pacjentów oraz dostosowania dawki w zależności od indywidualnej reakcji organizmu. Melfalan jest również czasami stosowany w terapii przed przeszczepem komórek macierzystych, aby zredukować liczbę komórek nowotworowych w organizmie pacjenta przed wykonaniem zabiegu. Jego zastosowanie w onkologii jest szerokie, ale zawsze powinno być prowadzone pod ścisłą kontrolą lekarza specjalisty. >>>

  Melfalan stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: szpiczak mnogi, rak jajnika, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, rak piersi.

• Pomalidomid

  Pomalidomid to lek stosowany w terapii nowotworów, szczególnie w leczeniu szpiczaka mnogiego, który jest rodzajem raka krwi. Należy do grupy leków znanych jako immunomodulatory, które działają poprzez modyfikację odpowiedzi immunologicznej organizmu oraz hamowanie wzrostu komórek nowotworowych. Pomalidomid jest zazwyczaj stosowany u pacjentów, którzy nie odpowiedzieli na wcześniejsze terapie, w tym na inne leki z tej samej grupy, takie jak talidomid czy lenalidomid. Działa poprzez hamowanie angiogenezy, czyli procesu tworzenia nowych naczyń krwionośnych, które wspierają wzrost nowotworów, a także wpływa na różne mechanizmy immunologiczne. Lek podawany jest doustnie i może powodować działania niepożądane, takie jak zmęczenie, neutropenia, czyli obniżenie liczby białych krwinek, oraz ryzyko zakrzepów. Ze względu na potencjalne ryzyko poważnych działań niepożądanych, pacjenci stosujący pomalidomid są pod ścisłą kontrolą medyczną. >>>

  Pomalidomid stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: mielofibroza.

• Talidomid

  Talidomid to lek, który pierwotnie był stosowany jako środek uspokajający i przeciwbólowy, ale został wycofany z rynku z powodu poważnych skutków ubocznych. Jest znany głównie z tragicznego związku z wadami wrodzonymi u dzieci, które urodziły się z deformacjami kończyn. Obecnie talidomid jest stosowany w kontrolowany sposób w leczeniu niektórych chorób, takich jak międzyinnymi szpiczak mnogi oraz trąd, pod kontrolą specjalistów medycznych i z rygorystycznymi zabezpieczeniami przeciwdziałającymi wadom wrodzonym. >>>

  Talidomid stosuje się również w leczeniu innych chorób, takich jak np.: rumień guzowaty, choroba Crohna, szpiczak mnogi, zespół mielodysplastyczny, mielofibroza.


* Nie stosuj żadnego z wymienionych lekarstw lub terapii bez konsultacji z lekarzem.

Amyloidoza - do jakiego lekarza się udać?

• Endokrynologia

  Endokrynologia to dział medycyny zajmujący się badaniem gruczołów dokrewnych oraz hormonów, które one produkują. Specjaliści w tej dziedzinie diagnozują i leczą schorzenia związane z układem hormonalnym, takie jak cukrzyca, choroby tarczycy, zespół Cushinga, czy problemy z płodnością. Endokrynolodzy analizują, jak hormony wpływają na różne procesy metaboliczne i regulacyjne w organizmie. W swojej pracy korzystają z różnych metod diagnostycznych, w tym badań laboratoryjnych, obrazowych oraz klinicznych. Oprócz leczenia farmakologicznego, ich działania mogą obejmować również terapie hormonalne oraz doradztwo w zakresie stylu życia i dietetyki, co ma na celu przywrócenie równowagi hormonalnej i poprawę ogólnego zdrowia pacjentów. Dzięki współpracy z innymi specjalistami, endokrynologia odgrywa kluczową rolę w kompleksowym podejściu do zdrowia, uwzględniając zarówno aspekty fizyczne, jak i psychiczne pacjentów. >>>

  Endokrynologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: rogowacenie ciemne, nadciśnienie tętnicze, protoporfiria erytropoetyczna, dziedziczna koproporfiria, choroba Menkesa, choroba Wilsona, choroba Pompego, choroba Coriego, choroba Andersen, choroba McArdle’a, choroba Hersa, choroba Taruiego, zespół Fanconiego-Bickela, zespół Lescha-Nyhana, zespół policystycznych jajników, kwashiorkor, otyłość, alkaptonuria, albinizm, choroba syropu klonowego, wrodzony zespół niedoboru jodu, nietolerancja laktozy, niedoczynność tarczycy, choroba von Gierkego, nadczynność tarczycy, zapalenie gruczołu tarczowego Riedla, choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, niedoczynność przytarczyc, nadczynność przysadki, hiperprolaktynemia, zespół delecji 22q11.2, gruczolak przysadki, rak tarczycy, rak nadnercza, zespół Waterhouse’a-Friderichsena, zespół Conna, zespół Cushinga.

• Hematologia

  Hematologia jest dziedziną medycyny zajmującą się badaniem przyczyn, rokowania, leczenia i zapobiegania chorobom związanym z krwią. Obejmuje ona leczenie chorób, które wpływają na produkcję krwi i jej składników, takich jak komórki krwi, hemoglobina, białka krwi, szpik kostny, płytki krwi, naczynia krwionośne, śledziona i mechanizm krzepnięcia. >>>

  Hematologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zespół Felty’ego, zatorowość płucna, krioglobulinemia, choroba von Gierkego, agranulocytoza, methemoglobinemia, chłoniak Hodgkina, nadkrwistość, ostra białaczka limfoblastyczna, zespół Wiskotta-Aldricha, chłoniak grudkowy, sarkoidoza, szpiczak mnogi, chłoniak Burkitta, ziarniniak grzybiasty, ostra białaczka szpikowa, przewlekła białaczka szpikowa, niedokrwistość, zespół Plummera-Vinsona, zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, hemofilia, choroba von Willebranda, skaza krwotoczna, grasiczak, rak serca, talasemia, czerwienica prawdziwa, zespół mielodysplastyczny, mielofibroza, gammapatia monoklonalna, nadpłytkowość samoistna, mononukleoza zakaźna, eozynofilia, bartoneloza, sepsa, niedokrwistość aplastyczna.

• Kardiologia

  Kardiologia (od starogreckiego καρδίᾱ (kardiā) 'serce', oraz -λογία (-logia) 'nauka') to dziedzina medycyny zajmująca się zaburzeniami pracy serca i układu krążenia. Dziedzina ta obejmuje diagnostykę medyczną i leczenie wrodzonych wad serca, choroby wieńcowej, niewydolności serca, choroby zastawkowej serca i elektrofizjologii. >>>

  Kardiologia to dział medycyny zajmujący się również szeregiem innych chorób, takich jak np.: zawał mózgu, udar mózgu, tętniak, miażdżyca, hipotensja, niedomykalność zastawki mitralnej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zwężenie zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki aortalnej, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, częstoskurcz nadkomorowy, zespół chorego węzła zatokowo-przedsionkowego, gorączka reumatyczna, nadciśnienie tętnicze, zawał mięśnia sercowego, zatorowość płucna, zapalenie osierdzia, choroba Refsuma, choroba Pompego, choroba McArdle’a, zespół Hurler, krioglobulinemia, cukrzyca typu 2, otyłość, zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, zespół delecji 22q11.2, rak serca, choroba Chagasa, borelioza, zespół Conna, choroba niedokrwienna serca.

Bibliografia:

• Amyloidoza na stronach brytyjskiego NHS (ENG)
• Amyloidoza na stronach Medscape (ENG)
• Artykuły w brytyjskim serwisie medycznym Patient.info (ENG)
• Amyloidoza w bazie danych amerykańskiego National Cancer Institute (ENG)
• Amyloidoza w bazie schorzeń Diseases Database (ENG)